Multizentrische klinische Studie zu Achondroplasie

Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, ein elektronisches Register zu erstellen, in dem phänotypische Informationen von Patienten mit allen Arten von Knochenerkrankungen gespeichert werden. Der anfängliche Schwerpunkt dieses Registers wird darin bestehen, US-Patienten mit Achondroplasie einzubeziehen. Sobald sie von Co-Forschern mit besonderem Interesse, Fachwissen und großen klinischen Populationen mit diesen Knochenerkrankungen ausgefüllt wurden, können die kollektiven Daten abgefragt werden, um klinische Forschungsfragen in Bezug auf Gesundheitsergebnisse und Behandlungsoptionen für Patienten mit diesen komplexen Erkrankungen zu verfolgen. Das Register ist von Natur aus längsschnittlich und bietet die Möglichkeit, die klinischen Daten der Patientinnen von der pränatalen Phase bis zur letzten Begegnung rückwirkend einzugeben, wobei alle dazwischenliegenden Daten chronologisch eingegeben werden. Die Datenbank wurde in RedCap erstellt, einem öffentlich zugänglichen Datenbankformat, das von Forschern der University of Miami speziell für akademische Forscher entwickelt wurde, die an mehreren Forschungsstandorten zusammenarbeiten. Der Grund für die Erstellung einer solchen Datenbank ist einfach; Achondroplasie ist relativ selten, daher ist die Zusammenarbeit zwischen Forschern unerlässlich, um ähnlich betroffene Patienten zusammenzubringen, um allgemeine klinische Forschungsfragen zu beantworten. Ziel ist es, den natürlichen Verlauf und die Behandlungsergebnisse dieser Patienten besser zu verstehen.

Dieses Register wurde von Mitarbeitern des Greenberg Center for Skeletal Dysplasias im McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (IGM) in Johns Hopkins erstellt, angesiedelt und gepflegt. Das Register ist webbasiert und daher für unsere Co-Ermittler an anderen Standorten in den USA leicht zugänglich, darunter Alfred I. DuPont in Wilmington, Delaware, University of Wisconsin in Madison und University of Texas.

Unser Ziel ist es, mindestens 1500 Patienten mit Achondroplasie aus den oben genannten Zentren aufzunehmen. Der Zugang zum Register ist passwortgeschützt und die Daten werden täglich auf dem IGM-Server gesichert. Ein Co-Ermittler kann die identifizierenden Informationen eingeben und darauf zugreifen (d. h. Name, Adresse, Kontaktdaten, Geburtsdatum) für ihre Patienten nur im Register. Danach sind eine eindeutige Studienidentifikationsnummer, das berechnete Alter des Probanden (basierend auf dem Datum der Dateneingabe) und die Diagnose die einzigen Identifikatoren, auf die die anderen Mitforscher zugreifen können. Die gesamten deidentifizierten Phänotypdaten stehen den Mitforschern während der Datenanalyse zur Verfügung.