Многоцентровое клиническое исследование естественной истории ахондроплазии

Целью этого протокола является создание электронного реестра для размещения фенотипической информации от пациентов со всеми типами заболеваний костей. Первоначальная цель этого реестра будет заключаться в том, чтобы включить пациентов из США с ахондроплазией. После того, как соисследователи с особым интересом, опытом и большой клинической популяцией с этими состояниями костей будут заполнены, коллективные данные могут быть запрошены для решения вопросов клинического исследования, касающихся исходов для здоровья и вариантов лечения для пациентов с этими сложными состояниями. Реестр является лонгитюдным по своему характеру и позволяет ретроспективно вводить клинические данные пациентов, начиная с пренатального периода и вплоть до самого последнего контакта, при этом все промежуточные данные вводятся в хронологическом порядке. База данных была создана в RedCap, общедоступном формате базы данных, созданном исследователями из Университета Майами специально для академических исследователей, сотрудничающих на нескольких исследовательских сайтах. Причина создания такой базы данных проста; ахондроплазия встречается относительно редко, поэтому сотрудничество между исследователями необходимо для сбора пациентов с аналогичными заболеваниями для ответа на общие вопросы клинических исследований. Цель состоит в том, чтобы лучше понять естественное течение и результаты лечения этих пациентов.

Этот реестр был создан, основан и поддерживается персоналом Центра скелетных дисплазий Гринберга в Институте генетической медицины МакКьюсика-Натанса (IGM) при Университете Джона Хопкинса. Реестр находится в Интернете и поэтому легко доступен нашим коллегам-исследователям на других сайтах в США, включая Alfred I. DuPont в Уилмингтоне, Делавэр, Висконсинский университет в Мэдисоне и Техасский университет.

Наша цель состоит в том, чтобы зарегистрировать не менее 1500 пациентов с ахондроплазией из вышеупомянутых мест. Доступ к реестру защищен паролем, и данные будут ежедневно копироваться на сервер IGM. Соисследователь сможет вводить и получать доступ к идентифицирующей информации (т. имя, адрес, контактная информация, дата рождения) для своих пациентов только в реестре. После этого уникальный идентификационный номер исследования, расчетный возраст субъекта (на основе даты ввода данных) и диагноз будут единственными идентификаторами, доступными для других соисследователей. Общие данные о деидентифицированном фенотипе будут доступны соисследователям во время анализа данных.