軟骨無形成症の自然史 多施設臨床試験

このプロトコルの目的は、すべてのタイプの骨の状態を持つ患者からの表現型情報を収容する電子レジストリを作成することです。 このレジストリの最初の焦点は、米国の軟骨無形成症患者を含めることです。 特定の関心、専門知識、およびこれらの骨の状態を持つ大規模な臨床集団を持つ共同研究者によってデータが入力されると、集合データを照会して、これらの複雑な状態の患者の健康転帰と治療オプションに関する臨床研究の質問を追求することができます。 レジストリは本質的に縦断的であり、出生前から最近の診察までの患者の臨床データを遡及的に入力する機能を備えており、その間のすべてのデータは時系列で入力されます。 データベースは RedCap で作成されました。これは、マイアミ大学の研究者が複数の研究サイトで共同研究を行う学術研究者向けに特別に作成した公開データベース形式です。 このようなデータベースを作成する理由は単純です。軟骨無形成症は比較的まれであるため、研究者間の協力は、同様に罹患した患者を集めて一般的な臨床研究の質問に答えるために不可欠です. 目標は、これらの患者の自然経過と治療結果をよりよく理解することです。

このレジストリは、ジョンズ・ホプキンスの McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (IGM) にある Greenberg Center for Skeletal Dysplasias の職員によって構築され、そこに基づいて維持されています。 レジストリは Web ベースであるため、デラウェア州ウィルミントンの Alfred I. DuPont、マディソンのウィスコンシン大学、テキサス大学など、米国中の他のサイトの共同研究者が簡単にアクセスできます。

私たちの目標は、前述のサイトから少なくとも 1500 人の軟骨形成不全患者を登録することです。 レジストリへのアクセスはパスワードで保護されており、データは毎日 IGM サーバーにバックアップされます。 共同捜査官は、識別情報を入力してアクセスすることができます (つまり、 名、住所、連絡先情報、生年月日) は、レジストリにのみ登録されています。 その後、一意の研究識別番号、被験者の計算された年齢 (データ入力の日付に基づく)、および診断は、他の共同研究者がアクセスできる唯一の識別子になります。 匿名化された表現型データの合計は、データ分析中に共同研究者が利用できます。