Étude clinique multicentrique sur l'histoire naturelle de l'achondroplasie

Le but de ce protocole est de créer un registre électronique pour héberger les informations phénotypiques des patients atteints de tous les types de conditions osseuses. L'objectif initial de ce registre sera d'inclure les patients américains atteints d'achondroplasie. Une fois remplies par des co-chercheurs ayant un intérêt particulier, une expertise et de grandes populations cliniques atteintes de ces affections osseuses, les données collectives peuvent être interrogées pour approfondir les questions de recherche clinique relatives aux résultats de santé et aux options de traitement pour les patients atteints de ces affections complexes. Le registre est de nature longitudinale avec la fonctionnalité de saisir rétrospectivement les données cliniques des patients depuis la période prénatale jusqu'à la rencontre la plus récente, toutes les données intermédiaires étant saisies de manière chronologique. La base de données a été créée dans RedCap, un format de base de données accessible au public créé par des chercheurs de l'Université de Miami spécifiquement pour les chercheurs universitaires collaborant sur plusieurs sites de recherche. La raison d'être de la création d'une telle base de données est simple ; l'achondroplasie est relativement rare, la collaboration entre les chercheurs est donc essentielle pour rassembler des patients atteints de manière similaire afin de répondre à des questions de recherche clinique courantes. L'objectif est de mieux comprendre l'histoire naturelle et les résultats du traitement de ces patients.

Ce registre a été construit, basé et maintenu par le personnel du Greenberg Center for Skeletal Dysplasias de l'Institut McKusick-Nathans de médecine génétique (IGM) à Johns Hopkins. Le registre est basé sur le Web et donc facilement accessible à nos co-chercheurs sur d'autres sites à travers les États-Unis, y compris Alfred I. DuPont à Wilmington, Delaware, l'Université du Wisconsin à Madison et l'Université du Texas.

Notre objectif est d'inscrire au moins 1500 patients atteints d'achondroplasie dans les sites susmentionnés. L'accès au registre est protégé par un mot de passe et les données seront sauvegardées quotidiennement sur le serveur IGM. Un co-chercheur pourra saisir et accéder aux informations d'identification (c. nom, adresse, coordonnées, date de naissance) pour leurs patients uniquement dans le registre. Par la suite, un numéro d'identification d'étude unique, l'âge calculé du sujet (basé sur la date de saisie des données) et le diagnostic seront les seuls identifiants accessibles aux autres co-investigateurs. Les données totales sur le phénotype anonymisé seront mises à la disposition des co-investigateurs lors de l'analyse des données.