Achondroplasia Natural History Multicenter Clinical Study

Tämän protokollan tarkoituksena on luoda sähköinen rekisteri, joka sisältää fenotyyppitietoja potilailta, joilla on kaikentyyppisiä luusairauksia. Tämän rekisterin ensisijainen painopiste on achondroplasiasta kärsivien yhdysvaltalaisten potilaiden sisällyttäminen. Kun yhteistutkijat, joilla on erityistä kiinnostusta, asiantuntemusta ja suuret kliiniset populaatiot, joilla on näitä luusairauksia, ovat keränneet kollektiivisia tietoja, voidaan kysellä kliinisiä tutkimuskysymyksiä, jotka liittyvät näiden monimutkaisten sairauksien potilaiden terveyteen ja hoitovaihtoehtoihin. Rekisteri on luonteeltaan pitkittäinen, ja siinä on toiminto, jonka avulla voidaan syöttää takautuvasti potilaiden kliiniset tiedot synnytystä edeltävästä ajasta viimeisimpään tapaamiseen, ja kaikki välitiedot syötetään kronologisesti. Tietokanta on luotu RedCapissa, julkisesti saatavilla olevassa tietokantamuodossa, jonka Miamin yliopiston tutkijat ovat luoneet erityisesti akateemisille tutkijoille, jotka tekevät yhteistyötä useiden tutkimuspaikkojen välillä. Tällaisen tietokannan luomisen syy on yksinkertainen; achondroplasia on suhteellisen harvinainen, joten tutkijoiden välinen yhteistyö on välttämätöntä kerätäkseen samalla tavalla sairaita potilaita vastaamaan yleisiin kliinisiin tutkimuskysymyksiin. Tavoitteena on ymmärtää paremmin näiden potilaiden luonnollista historiaa ja hoitotuloksia.

Tämän rekisterin on rakentanut Johns Hopkinsin McKusick-Nathansin geneettisen lääketieteen instituutin (IGM) Greenberg Center for Skeletal Dysplasias -keskuksen henkilökunta, joka perustuu ja ylläpitää. Rekisteri on verkkopohjainen, ja siksi se on helposti muiden tutkijoidemme käytettävissä muissa sivustoissa ympäri Yhdysvaltoja, mukaan lukien Alfred I. DuPont Wilmingtonissa, Delawaressa, Wisconsinin yliopisto Madisonissa ja University of Texas.

Tavoitteemme on ottaa mukaan vähintään 1500 achondroplasiapotilasta edellä mainituista paikoista. Pääsy rekisteriin on suojattu salasanalla ja tiedot varmuuskopioidaan IGM-palvelimelle päivittäin. Apututkija voi syöttää ja käyttää tunnistetietoja (esim. nimi, osoite, yhteystiedot, syntymäpaikka) potilailleen vain rekisterissä. Sen jälkeen yksilöllinen tutkimuksen tunnistenumero, tutkittavan laskettu ikä (tietojen syöttöpäivämäärän perusteella) ja diagnoosi ovat ainoita tunnisteita, jotka muut rinnakkaistutkijat voivat käyttää. Tunnistamattomien fenotyyppitietojen kokonaismäärä on tutkijoiden käytettävissä data-analyysin aikana.