Wieloośrodkowe badanie kliniczne historii naturalnej achondroplazji
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Celem tego protokołu jest utworzenie elektronicznego rejestru zawierającego informacje fenotypowe od pacjentów ze wszystkimi rodzajami schorzeń kości. Początkowym celem tego rejestru będzie włączenie pacjentów z achondroplazją ze Stanów Zjednoczonych. Po wypełnieniu przez współbadaczy o szczególnym zainteresowaniu, wiedzy specjalistycznej i dużych populacjach klinicznych z tymi schorzeniami kości, zbiorcze dane można przeszukiwać w celu uzyskania odpowiedzi na pytania badań klinicznych dotyczące wyników zdrowotnych i opcji leczenia pacjentów z tymi złożonymi schorzeniami. Rejestr ma charakter podłużny i umożliwia retrospektywne wprowadzanie danych klinicznych pacjentów od okresu prenatalnego do ostatniego spotkania, przy czym wszystkie dane pośrednie są wprowadzane w sposób chronologiczny. Baza danych została utworzona w RedCap, publicznie dostępnym formacie bazy danych stworzonym przez naukowców z University of Miami specjalnie dla badaczy akademickich współpracujących w wielu ośrodkach badawczych. Powód stworzenia takiej bazy danych jest prosty; achondroplazja jest stosunkowo rzadka, więc współpraca między badaczami jest niezbędna, aby zebrać podobnie dotkniętych pacjentów i odpowiedzieć na typowe pytania badań klinicznych. Celem jest lepsze zrozumienie historii naturalnej i wyników leczenia tych pacjentów.
Ten rejestr został utworzony, oparty i utrzymywany przez personel Greenberg Center for Skeletal Dysplasias w McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (IGM) w Johns Hopkins. Rejestr jest oparty na sieci i dlatego jest łatwo dostępny dla naszych współbadaczy w innych ośrodkach w całych Stanach Zjednoczonych, w tym Alfred I. DuPont w Wilmington, Delaware, University of Wisconsin w Madison i University of Texas.
Naszym celem jest zarejestrowanie co najmniej 1500 pacjentów z achondroplazją z wyżej wymienionych ośrodków. Dostęp do rejestru jest chroniony hasłem, a kopia zapasowa danych będzie codziennie tworzona na serwerze IGM. Współbadacz będzie mógł wprowadzić i uzyskać dostęp do informacji identyfikujących (tj. nazwisko, adres, dane kontaktowe, data urodzenia) dla swoich pacjentów tylko w rejestrze. Następnie unikalny numer identyfikacyjny badania, obliczony wiek uczestnika (na podstawie daty wprowadzenia danych) i diagnoza będą jedynymi identyfikatorami dostępnymi dla pozostałych współbadaczy. Łączne niezidentyfikowane dane fenotypowe będą dostępne dla współbadaczy podczas analizy danych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Julie Hoover-Fong, MD, PhD
- Numer telefonu: 4106140977
- E-mail: jhoover2@jhmi.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
- Rekrutacyjny
- Johns Hopkins University
-
Kontakt:
- Julie Hoover-Fong, MD, PhD
- Numer telefonu: 443-226-5165
- E-mail: jhoover2@jhmi.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Diagnoza molekularna lub kliniczna achondroplazji (potwierdzona badaniem fizykalnym i/lub przeglądem zdjęcia rentgenowskiego przez PI, jednego z PI lub innego wykwalifikowanego genetyka klinicznego)
- Pacjenci musieli być widziani podczas wizyty genetyki klinicznej w Johns Hopkins, Alfred I. DuPont Hospital for Children, University of Wisconsin-Madison lub University of Texas
- Pacjenci mogą być aktywnymi pacjentami klinicznymi w powyższych ośrodkach lub nie są już leczeni w danym ośrodku, ale z wystarczającymi retrospektywnymi danymi klinicznymi do ekstrakcji, zgodnie z ustaleniami PI lub współ-PI
Kryteria wyłączenia:
- Rozpoznanie dysplazji szkieletowej innej niż heterozygota
- achondroplazja
- Nie ma komplikacji ani stanu medycznego, który wykluczałby pacjenta z achondroplazją
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zbieranie pomiarów wzrostu pacjentów z achondroplazją za pomocą przeglądów wykresów
Ramy czasowe: 3 lata
|
Określ wiek, w którym ustaje wzrost liniowy u pacjentów z achondroplazją według płci
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba operacji wykonanych przez pacjentów z achondroplazją na podstawie przeglądów wykresów.
Ramy czasowe: 3 lata
|
Aby określić ilościowo całkowitą liczbę, rodzaj, wskazania wiekowe i powikłania wszystkich interwencji chirurgicznych kohorty pacjentów z achondroplazją
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Julie Hoover-Fong, MD,PhD, Johns Hopkins University
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NA_00086185
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .