Achondroplasie Natural History Multicenter Klinische studie

Het doel van dit protocol is het creëren van een elektronisch register om fenotypische informatie van patiënten met alle soorten botaandoeningen te huisvesten. De initiële focus van dit register zal zijn om Amerikaanse patiënten met achondroplasie op te nemen. Eenmaal bevolkt door co-onderzoekers met bijzondere interesse, expertise en grote klinische populaties met deze botaandoeningen, kunnen de collectieve gegevens worden opgevraagd om klinische onderzoeksvragen na te streven met betrekking tot gezondheidsresultaten en behandelingsopties voor patiënten met deze complexe aandoeningen. Het register is longitudinaal van aard met de functionaliteit om met terugwerkende kracht de klinische gegevens van patiënten in te voeren vanaf de prenatale periode tot en met de meest recente ontmoeting, waarbij alle tussenliggende gegevens chronologisch worden ingevoerd. De database is gemaakt in RedCap, een openbaar beschikbare database-indeling gemaakt door onderzoekers van de Universiteit van Miami, speciaal voor academische onderzoekers die samenwerken op meerdere onderzoekssites. De grondgedachte voor het maken van een dergelijke database is eenvoudig; achondroplasie is relatief zeldzaam, dus samenwerking tussen onderzoekers is essentieel om gelijkaardig getroffen patiënten te verzamelen om gemeenschappelijke klinische onderzoeksvragen te beantwoorden. Het doel is om het natuurlijke beloop en de behandelingsresultaten van deze patiënten beter te begrijpen.

Dit register is gebouwd door, gebaseerd op en onderhouden door personeel van het Greenberg Center for Skeletal Dysplasias in het McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (IGM) in Johns Hopkins. Het register is webgebaseerd en daarom gemakkelijk toegankelijk voor onze mede-onderzoekers op andere locaties in de VS, waaronder Alfred I. DuPont in Wilmington, Delaware, University of Wisconsin in Madison en University of Texas.

Ons doel is om ten minste 1500 patiënten met achondroplasie van de bovengenoemde sites in te schrijven. Toegang tot het register is beveiligd met een wachtwoord en er wordt dagelijks een back-up gemaakt van de gegevens op de IGM-server. Een mede-onderzoeker kan de identificerende informatie (d.w.z. naam, adres, contactgegevens, DOB) voor hun patiënten alleen in het register. Daarna zijn een uniek studie-identificatienummer, de berekende leeftijd van de proefpersoon (op basis van de datum van gegevensinvoer) en de diagnose de enige identificatiegegevens die toegankelijk zijn voor de andere mede-onderzoekers. De totale geanonimiseerde fenotypegegevens zullen tijdens de gegevensanalyse beschikbaar zijn voor de mede-onderzoekers.