Akondroplasi Naturhistorisk multisenter klinisk studie

Hensikten med denne protokollen er å lage et elektronisk register for å inneholde fenotypisk informasjon fra pasienter med alle typer bensykdommer. Det første fokuset for dette registeret vil være å inkludere amerikanske pasienter med akondroplasi. Når de er befolket av medetterforskere med spesiell interesse, ekspertise og store kliniske populasjoner med disse beintilstandene, kan de kollektive dataene spørres for å forfølge kliniske forskningsspørsmål knyttet til helseutfall og behandlingsalternativer for pasienter med disse komplekse tilstandene. Registeret er longitudinelt med funksjonalitet for retrospektivt å legge inn pasienters kliniske data fra prenatale perioden frem til det siste møtet, med alle intervenerende data lagt inn på en kronologisk måte. Databasen er opprettet i RedCap, et offentlig tilgjengelig databaseformat laget av forskere ved University of Miami spesielt for akademiske forskere som samarbeider på tvers av flere forskningssider. Begrunnelsen for å lage en slik database er enkel; akondroplasi er relativt sjelden, så samarbeid mellom forskere er avgjørende for å samle lignende berørte pasienter for å svare på vanlige kliniske forskningsspørsmål. Målet er å bedre forstå naturhistorien og behandlingsresultatene for disse pasientene.

Dette registeret ble bygget av, basert på og vedlikeholdt av personell fra Greenberg Center for Skeletal Dysplasias i McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (IGM) ved Johns Hopkins. Registeret er nettbasert og derfor lett tilgjengelig for våre medetterforskere på andre steder over hele USA, inkludert Alfred I. DuPont i Wilmington, Delaware, University of Wisconsin i Madison og University of Texas.

Vårt mål er å registrere minst 1500 pasienter med akondroplasi fra de nevnte stedene. Tilgang til registeret er passordbeskyttet og dataene vil bli sikkerhetskopiert på IGM-serveren daglig. En medetterforsker vil kunne gå inn og få tilgang til den identifiserende informasjonen (dvs. navn, adresse, kontaktinformasjon, DOB) for sine pasienter kun i registeret. Deretter vil et unikt studieidentifikasjonsnummer, beregnet alder på forsøkspersonen (basert på datoen for inntasting av data) og diagnose være de eneste identifikatorene som er tilgjengelige for de andre medetterforskerne. De totale avidentifiserte fenotypedataene vil være tilgjengelige for medetterforskerne under dataanalyse.