Achondroplasia Natural History Multicenter Clinical Study

Formålet med denne protokol er at oprette et elektronisk register til at rumme fænotypisk information fra patienter med alle typer knoglesygdomme. Det første fokus for dette register vil være at inkludere amerikanske patienter med achondroplasi. Når først de er befolket af medforskere med særlig interesse, ekspertise og store kliniske populationer med disse knogletilstande, kan de samlede data forespørges for at forfølge kliniske forskningsspørgsmål vedrørende sundhedsresultater og behandlingsmuligheder for patienter med disse komplekse tilstande. Registret er longitudinalt med funktionaliteten til retrospektivt at indtaste patienters kliniske data fra den prænatale periode op til det seneste møde, med alle mellemliggende data indtastet på en kronologisk måde. Databasen er blevet oprettet i RedCap, et offentligt tilgængeligt databaseformat skabt af forskere ved University of Miami specifikt til akademiske forskere, der samarbejder på tværs af flere forskningssteder. Begrundelsen for at skabe en sådan database er enkel; achondroplasia er relativt sjælden, så samarbejde mellem forskere er afgørende for at samle lignende berørte patienter for at besvare almindelige kliniske forskningsspørgsmål. Målet er bedre at forstå den naturlige historie og behandlingsresultater for disse patienter.

Dette register blev bygget af, baseret på og vedligeholdt af personale fra Greenberg Center for Skeletal Dysplasias i McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (IGM) ved Johns Hopkins. Registret er webbaseret og derfor let tilgængeligt for vores medforskere på andre steder i USA, herunder Alfred I. DuPont i Wilmington, Delaware, University of Wisconsin i Madison og University of Texas.

Vores mål er at indskrive mindst 1500 patienter med achondroplasi fra de førnævnte steder. Adgang til registreringsdatabasen er adgangskodebeskyttet, og dataene vil blive sikkerhedskopieret på IGM-serveren dagligt. En co-etterforsker vil være i stand til at indtaste og få adgang til de identificerende oplysninger (dvs. navn, adresse, kontaktoplysninger, DOB) for deres patienter kun i registret. Derefter vil et unikt undersøgelses identifikationsnummer, beregnet alder på forsøgspersonen (baseret på datoen for dataindtastning) og diagnose være de eneste identifikatorer, der er tilgængelige for de andre medforskere. De samlede afidentificerede fænotypedata vil være tilgængelige for co-investigatorerne under dataanalyse.