Acondroplasia História Natural Estudo Clínico Multicêntrico
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O objetivo deste protocolo é criar um registro eletrônico para abrigar informações fenotípicas de pacientes com todos os tipos de condições ósseas. O foco inicial deste registro será incluir pacientes americanos com acondroplasia. Uma vez preenchidos por coinvestigadores com interesse particular, experiência e grandes populações clínicas com essas condições ósseas, os dados coletivos podem ser consultados para buscar questões de pesquisa clínica relacionadas a resultados de saúde e opções de tratamento para pacientes com essas condições complexas. O registro é de natureza longitudinal com a funcionalidade de inserir retrospectivamente os dados clínicos dos pacientes desde o período pré-natal até o encontro mais recente, com todos os dados intervenientes inseridos de forma cronológica. O banco de dados foi criado em RedCap, um formato de banco de dados disponível publicamente criado por pesquisadores da Universidade de Miami especificamente para pesquisadores acadêmicos que colaboram em vários locais de pesquisa. A razão para criar tal banco de dados é simples; a acondroplasia é relativamente rara, então a colaboração entre os pesquisadores é essencial para reunir pacientes afetados de forma semelhante para responder a perguntas comuns de pesquisa clínica. O objetivo é entender melhor a história natural e os resultados do tratamento para esses pacientes.
Este registro foi construído, baseado e mantido pelo pessoal do Greenberg Center for Skeletal Dysplasias no McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (IGM) na Johns Hopkins. O registro é baseado na web e, portanto, facilmente acessível para nossos co-investigadores em outros locais nos EUA, incluindo Alfred I. DuPont em Wilmington, Delaware, Universidade de Wisconsin em Madison e Universidade do Texas.
Nosso objetivo é inscrever pelo menos 1.500 pacientes com acondroplasia dos locais mencionados. O acesso ao registro é protegido por senha e os dados serão copiados diariamente no servidor IGM. Um coinvestigador poderá inserir e acessar as informações de identificação (ou seja, nome, endereço, informações de contato, DOB) para seus pacientes apenas no registro. A partir daí, um número único de identificação do estudo, a idade calculada do sujeito (com base na data de entrada dos dados) e o diagnóstico serão os únicos identificadores acessíveis aos outros coinvestigadores. Os dados fenótipos desidentificados totais estarão disponíveis para os co-investigadores durante a análise de dados.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Julie Hoover-Fong, MD, PhD
- Número de telefone: 4106140977
- E-mail: jhoover2@jhmi.edu
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Recrutamento
- Johns Hopkins University
-
Contato:
- Julie Hoover-Fong, MD, PhD
- Número de telefone: 443-226-5165
- E-mail: jhoover2@jhmi.edu
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico molecular ou clínico de acondroplasia (conforme confirmado por exame físico e/ou revisão radiográfica pelo PI, um dos co-PIs ou outros geneticistas clínicos qualificados)
- Os indivíduos devem ter passado por uma consulta de genética clínica no Johns Hopkins, Alfred I. DuPont Hospital for Children, University of Wisconsin-Madison ou University of Texas
- Os sujeitos podem ser pacientes clínicos ativos nos locais acima ou não mais tratados em um determinado local, mas com dados clínicos retrospectivos suficientes para extração conforme determinado pelo PI ou co-PIs
Critério de exclusão:
- Diagnóstico de displasia esquelética diferente de heterozigoto
- Acondroplasia
- Não há nenhuma complicação ou condição médica que exclua um paciente com acondroplasia
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Coleta de medidas de crescimento de pacientes com acondroplasia usando revisões de gráficos
Prazo: 3 anos
|
Determinar a idade em que o crescimento linear cessa em pacientes com acondroplasia por gênero
|
3 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Número de cirurgias realizadas por pacientes com acondroplasia usando revisões de prontuários.
Prazo: 3 anos
|
Quantificar o número total, tipo, indicações de idade e complicações de todas as intervenções cirúrgicas de uma coorte de pacientes com acondroplasia
|
3 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Julie Hoover-Fong, MD,PhD, Johns Hopkins University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NA_00086185
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .