Estudio Clínico Multicéntrico de Historia Natural de la Acondroplasia

El propósito de este protocolo es crear un registro electrónico para albergar información fenotípica de pacientes con todo tipo de condiciones óseas. El enfoque inicial de este registro será incluir pacientes estadounidenses con acondroplasia. Una vez poblados por co-investigadores con especial interés, experiencia y grandes poblaciones clínicas con estas afecciones óseas, los datos colectivos se pueden consultar para buscar preguntas de investigación clínica relacionadas con los resultados de salud y las opciones de tratamiento para pacientes con estas afecciones complejas. El registro es de naturaleza longitudinal con la funcionalidad de ingresar retrospectivamente los datos clínicos de los pacientes desde el período prenatal hasta el encuentro más reciente, con todos los datos intermedios ingresados ​​en forma cronológica. La base de datos se creó en RedCap, un formato de base de datos disponible públicamente creado por investigadores de la Universidad de Miami específicamente para investigadores académicos que colaboran en múltiples sitios de investigación. La justificación para crear una base de datos de este tipo es simple; la acondroplasia es relativamente rara, por lo que la colaboración entre investigadores es esencial para reunir a pacientes afectados de manera similar para responder preguntas comunes de investigación clínica. El objetivo es comprender mejor la historia natural y los resultados del tratamiento para estos pacientes.

Este registro fue creado, basado y mantenido por personal del Centro Greenberg para Displasias Esqueléticas en el Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans (IGM) en Johns Hopkins. El registro está basado en la web y, por lo tanto, es de fácil acceso para nuestros co-investigadores en otros sitios en los EE. UU., incluido Alfred I. DuPont en Wilmington, Delaware, la Universidad de Wisconsin en Madison y la Universidad de Texas.

Nuestro objetivo es inscribir al menos 1500 pacientes con acondroplasia de los sitios antes mencionados. El acceso al registro está protegido con contraseña y los datos se respaldarán diariamente en el servidor IGM. Un co-investigador podrá ingresar y acceder a la información de identificación (es decir, nombre, dirección, información de contacto, fecha de nacimiento) para sus pacientes solo en el registro. A partir de entonces, un número de identificación de estudio único, la edad calculada del sujeto (basada en la fecha de entrada de datos) y el diagnóstico serán los únicos identificadores accesibles para los otros co-investigadores. Los datos totales de fenotipos no identificados estarán disponibles para los co-investigadores durante el análisis de datos.