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WS-SAVE 연구(윌리엄스 증후군 피부 및 혈관 탄성 연구)

2026년 8월 12일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

윌리엄스 증후군 피부 및 혈관 탄성 연구(WS-SAVE 연구)

배경:

윌리엄스 증후군(WS)은 유전 질환입니다. WS를 가진 사람들은 다른 사람들보다 신체 일부를 늘릴 수 있는 단백질이 적습니다. 연구자들은 WS를 가진 사람들의 피부가 늘어나는 것과 이것이 일부 WS를 가진 사람들이 발생하는 심혈관 문제와 어떻게 관련될 수 있는지에 관심이 있습니다. 그들은 또한 피부와 혈관의 탄력성을 변화시킬 수 있는 약물과 같은 노출을 식별하는 데 관심이 있습니다.

목적:

WS 환자의 피부와 혈관에 대해 자세히 알아보고 이러한 조직이 시간이 지남에 따라 어떻게 변하는지 확인합니다.

적임:

WS를 가진 5-70세의 사람들.

결합 조직에 영향을 미치는 의학적 상태가 있는 1~70세의 사람들.

설계:

참가자는 의료 기록 검토를 통해 선별됩니다.

참가자는 1회 방문합니다. WS 참가자는 윌리엄 증후군 협회 가족 모임이나 캠프 또는 NIH에서 그렇게 할 수 있습니다. 다른 참가자는 NIH에서 볼 수 있습니다.

방문하는 동안 참가자는 신장, 체중 및 혈압을 측정합니다.

연구원은 참가자의 가슴과 복부에 귀를 기울일 것입니다.

참가자의 피부를 검사합니다. 촬영될 수 있습니다.

참가자는 눈과 얼굴 사진을 찍습니다.

연구원은 DermaLab 흡입 컵 프로브를 사용합니다. 스티커가 붙은 작은 흡입 컵이 팔에 부착됩니다. 피부에 가볍게 당깁니다. 이를 통해 컴퓨터는 피부 유연성을 측정할 수 있습니다.

연구원은 SphygmoCor를 사용합니다. 무딘 연필 모양의 탐침을 손목, 목, 사타구니 부위에 위치시킵니다. 컴퓨터는 맥박이 얼마나 빨리 움직이는지 측정하고 혈관 유연성을 추정합니다.

참가자는 나중에(지금부터 2년 이상) 이러한 절차를 반복하도록 초대받을 수 있습니다.

...

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

윌리엄스 증후군(WS)은 염색체 7q11.23에 위치한 엘라스틴 유전자를 포함하여 26-28개 유전자의 결실로 인해 발생하는 다계통 발달 장애입니다. 폐쇄성 혈관 질환 및 고혈압을 포함한 WS의 심혈관 질환 및 비교적 가벼운 피부 변화는 엘라스틴 유전자 결실로 인해 발생합니다. 모든 WS 피험자에게 이 유전자의 한 복사본이 없더라도 심혈관 문제의 발현은 심각한 질병이 없는 것부터 영아 사망으로 이어지는 심각한 전신 동맥병증에 이르기까지 매우 다양합니다. 혈관 가변성의 원인은 현재 알려지지 않았으며 남성 성별은 현재까지 설명된 유일한 질병 수정자입니다. 임상적으로 피부는 비정상적으로 부드럽고 매끄러우며 쉽게 움직일 수 있는 반면 초구조적으로 탄성 섬유는 감소된 무정형 엘라스틴으로 비정상적입니다.

이 연구의 전반적인 목적은 엘라스틴 부족에서 혈관 질환의 중증도를 결정하는 데 사용할 수 있는 정량적 기준을 설정하고 그 가변성에 기여하는 위험 요소를 식별하는 것입니다. 이러한 결과가 시간이 지남에 따라 얼마나 안정적/변동적인지 결정하는 것도 중요합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

43

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

우리는 3개의 주제 집단, WS를 가진 개인 및 2개의 통제 집단, 영향을 받지 않은 하나와 알려진 결합 조직 질환을 가진 하나를 모집할 것입니다. NIH Clinical Center(CC)에서 연구 프로토콜을 위해 선별검사를 받았거나 이미 연구 프로토콜에 있는 영향을 받는 피험자는 이 연구에 대해 의사로부터 연락을 받을 수 있습니다.@@@피험자 NIH CC를 방문할 수 있는 사람은 이전 섹션에서 언급한 대로 PI 또는 연구의 승인된 AI가 직접 등록합니다. 오프사이트 피험자의 경우, 이 프로토콜의 PI 또는 승인된 AI는 피험자와 직접 오프사이트 회의를 수행하여 연구 목표, 절차 및 이 프로토콜의 관련 위험 및 불편을 주의 깊게 설명하거나 참석할 수 있습니다. WSA 회의는 2년마다 개최되며 회의 장소에서 주제를 동의합니다.

설명

  • 포함/제외 기준:

WS 참가자:

이 연구에 참여하는 개인은 다음을 수행해야 합니다.

  • WS 진단을 받으십시오
  • 5세에서 70세 사이여야 합니다.
  • 혈압 측정을 견딜 수 있어야 합니다.
  • 동의를 제공하고 의학적 질문에 답변하는 데 도움을 줄 수 있는 부모/보호자가 있어야 합니다.
  • 대면 평가를 예약할 의향이 있음을 표현하십시오.

연구 직원이 이 연구에 대한 개인의 참여를 종료하는 유일한 징후는 가족이 우리와 대면 평가 일정을 잡을 수 없는 경우입니다.

영향을 받지 않는 제어 참가자의 경우:

이 연구에 참여하는 개인은 다음을 수행해야 합니다.

  • WS 또는 기타 결합 조직 질환 진단이 없습니다.
  • 1세에서 70세 사이여야 합니다.
  • 미성년자인 경우 동의를 제공하고 의학적 질문에 답변하는 데 도움을 줄 수 있는 부모/보호자가 있어야 합니다.

결합 조직 질환이 있는 대조군 참가자의 경우:

이 연구에 참여하는 개인은 다음을 수행해야 합니다.

  • WS 진단을 받지 못함
  • 결합 조직 질환에 대한 임상적 또는 분자 진단을 받으십시오.
  • 1세에서 70세 사이여야 합니다.
  • 미성년자인 경우 동의를 제공하고 의학적 질문에 답변하는 데 도움을 줄 수 있는 부모/보호자가 있어야 합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
결합 조직 질환이 있는 참여자 제어
WS 진단이 없습니다. 1세에서 70세 사이의 결합 조직 질환에 대한 임상적 또는 분자적 진단을 받았습니다.
영향을 받지 않는 제어 참가자
1세에서 70세 사이의 WS 또는 기타 결합 조직 질환 진단을 받지 않은 자
WS 참가자
5세에서 70세 사이의 WS 진단을 받으십시오. 혈압 측정을 견딜 수 있어야 합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
윌리엄 증후군을 가진 개인의 심혈관 및 피부 표현형의 가변성에 기여하는 위험 요인을 식별하기 위해 주로 탄력성과 순응도의 차이에 중점을 둡니다.
기간: 2-4
1) 탄력에 초점을 맞춘 WS 환자의 맥관 구조 및 피부에 대한 임상적이고 객관적인 평가; 2) 피부와 혈관 탄력의 상관관계 분석 3) 변동성에 기여하는 유전적 위험 요인의 식별 및 4) 산화 스트레스에 대한 소변 바이오마커의 비침습적 측정. 참고: NHLBI 초기 제출 시 위의 3번과 4번 항목은 더 이상 평가되지 않습니다.
2-4

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이러한 결과가 시간이 지남에 따라 얼마나 안정적이고 가변적인지 확인하기 위해
기간: 2-4년
피부 및 혈관 탄력성 분석은 시간 경과에 따른 측정치의 변화를 평가하기 위해 나중에(적어도 2년 간격으로) 자발적으로 개인에게 반복될 수 있습니다.
2-4년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

수사관

  • 수석 연구원: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 3월 3일

기본 완료 (실제)

2017년 12월 15일

연구 완료 (실제)

2017년 12월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 2월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 2월 25일

처음 게시됨 (추정된)

2016년 2월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 12일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 13일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 160063
  • 16-H-0063

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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