Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование WS-SAVE (исследование эластичности кожи и сосудов при синдроме Вильямса)

12 августа 2026 г. обновлено: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Исследование эластичности кожи и сосудов при синдроме Вильямса (исследование WS-SAVE)

Задний план:

Синдром Вильямса (WS) является генетическим заболеванием. У людей с WS меньше белка, который позволяет частям тела растягиваться, чем у других людей. Исследователей интересует эластичность кожи людей с WS и то, как это может быть связано с сердечно-сосудистыми проблемами, которые развиваются у некоторых людей с WS. Они также заинтересованы в выявлении воздействий, таких как лекарства, которые могут изменить эластичность кожи и сосудов.

Задача:

Чтобы узнать больше о коже и кровеносных сосудах у людей с WS и о том, как эти ткани меняются с течением времени.

Право на участие:

Люди в возрасте 5-70 лет с WS.

Люди в возрасте от 1 до 70 лет с заболеванием соединительной ткани.

Дизайн:

Участники будут проверены с обзором их медицинских карт.

Участникам будет предоставлено 1 посещение. Участники с синдромом Вильямса могут сделать это на семейном собрании или в лагере Ассоциации синдрома Вильямса или в Национальном институте здоровья. Другие участники будут замечены в NIH.

Во время визита участникам будут измерять рост, вес и артериальное давление.

Исследователи будут слушать грудь и живот участника.

Кожа участников будет исследована. Его можно сфотографировать.

Участникам будут сделаны фотографии их глаз и лица.

Исследователи будут использовать зонд-присоску DermaLab. Маленькая присоска будет помещена на руку с наклейкой. Он будет слегка натягивать кожу. Это позволяет компьютеру измерять гибкость кожи.

Исследователи будут использовать SphygmoCor. Зонд, похожий на тупой карандаш, помещается на запястье, шею и область паха. Компьютер измерит скорость пульса и оценит гибкость кровеносных сосудов.

Участникам может быть предложено повторить эти процедуры позднее (через 2 года или более).

...

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Синдром Вильямса (СВ) — мультисистемное нарушение развития, обусловленное делецией 26–28 генов, в том числе гена эластина, расположенного на хромосоме 7q11.23. Сердечно-сосудистые заболевания при WS, включая обструктивное заболевание сосудов и гипертонию, а также относительно легкие изменения кожи вызваны делецией гена эластина. Несмотря на то, что у всех субъектов WS отсутствует одна копия этого гена, выраженность сердечно-сосудистых проблем сильно варьирует: от отсутствия значимого заболевания до тяжелой генерализованной артериопатии, приводящей к младенческой смерти. Причины сосудистой изменчивости в настоящее время неизвестны, и мужской пол является единственным модификатором заболевания, описанным на сегодняшний день. Клинически кожа описывается как аномально мягкая, гладкая и легко мобилизуемая, в то время как ультраструктурно эластические волокна аномальны со сниженным аморфным эластином.

Общая цель этого исследования состоит в том, чтобы установить количественные нормы, которые можно использовать для определения тяжести сосудистых заболеваний при недостаточности эластина, а затем определить факторы риска, которые способствуют этой изменчивости. Также важно определить, насколько стабильны/изменчивы эти результаты с течением времени.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

43

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 год до 70 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мы наберем три популяции субъектов, людей с WS и две контрольные популяции, одну незатронутую и одну с известным заболеванием соединительной ткани. Пострадавшие субъекты, проходящие скрининг для протокола исследования или уже включенные в протокол исследования в Клиническом центре NIH (CC), могут связаться со своим врачом по поводу этого исследования. @@@Subjects те, кто может посетить NIH CC, будут зарегистрированы лично PI или утвержденными AI исследования, как упомянуто в предыдущем разделе. Для испытуемых, находящихся за пределами площадки, PI или утвержденные AI этого протокола могут провести личную встречу за пределами площадки с субъектом, чтобы тщательно объяснить цели исследования, процедуру (ы), а также соответствующие риски и неудобства, связанные с этим протоколом, или посетить Встречи WSA, которые происходят каждые 2 года и дают согласие субъекту на месте встречи.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ/ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Для участников WS:

Лица, участвующие в этом исследовании, должны:

  • Иметь диагноз WS
  • Быть в возрасте от 5 до 70 лет
  • быть в состоянии переносить измерения артериального давления
  • Попросите родителя/опекуна дать согласие и помочь ответить на медицинские вопросы.
  • Выразите готовность назначить личную оценку с нами.

Единственным показанием для исследовательского персонала к прекращению участия человека в этом исследовании будет то, что его семья не сможет назначить нам личную оценку.

Для незатронутых участников контроля:

Лица, участвующие в этом исследовании, должны:

  • Отсутствие диагноза WS или другого заболевания соединительной ткани.
  • Быть в возрасте от 1 до 70 лет
  • Если вы несовершеннолетний, попросите родителя/опекуна дать согласие и помочь ответить на медицинские вопросы.

Для участников контрольной группы с заболеванием соединительной ткани:

Лица, участвующие в этом исследовании, должны:

  • Не иметь диагноза WS
  • Наличие клинического или молекулярного диагноза заболевания соединительной ткани.
  • Быть в возрасте от 1 до 70 лет
  • Если вы несовершеннолетний, попросите родителя/опекуна дать согласие и помочь ответить на медицинские вопросы.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Участники контрольной группы с заболеванием соединительной ткани
Не иметь диагноза WS. Имеют клинический или молекулярный диагноз заболевания соединительной ткани в возрасте от 1 года до 70 лет.
Незатронутые участники контроля
Не иметь диагноза WS или другого заболевания соединительной ткани, в возрасте от 1 года до 70 лет.
Участники WS
Имеют диагноз WS, в возрасте от 5 до 70 лет. Быть в состоянии переносить измерения артериального давления.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявить факторы риска, которые способствуют вариабельности сердечно-сосудистого и кожного фенотипа у лиц с синдромом Вильямса, в первую очередь сосредоточив внимание на различиях в эластичности и податливости.
Временное ограничение: 2-4
1) клиническая и объективная оценка состояния сосудов и кожи у лиц с СВ с акцентом на ее эластичность; 2) анализ на предмет корреляции эластичности кожи и сосудов друг с другом. 3) выявление генетических факторов риска, способствующих их изменчивости, и 4) неинвазивное измерение биомаркеров мочи для окислительного стресса. Примечание: при первоначальной подаче NHLBI пункты 3 и 4 выше больше не будут оцениваться.
2-4

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Чтобы определить, насколько стабильны/изменчивы эти результаты с течением времени
Временное ограничение: 2-4 года
Анализ эластичности кожи и сосудов может быть повторен у желающих пациентов в более поздние сроки (с интервалом не менее 2 лет) для оценки изменений измерений с течением времени.
2-4 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Следователи

  • Главный следователь: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

3 марта 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

15 декабря 2017 г.

Завершение исследования (Действительный)

15 декабря 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 февраля 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 февраля 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

26 февраля 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

13 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 августа 2026 г.

Последняя проверка

13 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 160063
  • 16-H-0063

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться