Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie WS-SAVE (badanie elastyczności skóry i naczyń w zespole Williamsa)

12 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Badanie dotyczące elastyczności skóry i naczyń krwionośnych zespołu Williamsa (badanie WS-SAVE)

Tło:

Zespół Williamsa (WS) jest chorobą genetyczną. Osoby z WS mają mniej białka, które umożliwia rozciąganie części ciała niż inne osoby. Naukowcy są zainteresowani rozciągliwością skóry osób z WS i tym, jak może to odnosić się do problemów sercowo-naczyniowych, które rozwijają się u niektórych osób z WS. Są również zainteresowani identyfikacją ekspozycji, takich jak leki, które mogą zmieniać elastyczność skóry i naczyń.

Cel:

Aby dowiedzieć się więcej o skórze i naczyniach krwionośnych u osób z WS oraz o tym, jak te tkanki zmieniają się w czasie.

Kwalifikowalność:

Osoby w wieku 5-70 lat z WS.

Osoby w wieku od 1 do 70 lat ze schorzeniem wpływającym na tkankę łączną.

Projekt:

Uczestnicy zostaną przebadani z przeglądem ich dokumentacji medycznej.

Uczestnicy będą mieli 1 wizytę. Uczestnicy z WS mogą to zrobić na spotkaniu rodzinnym lub obozie Stowarzyszenia Zespół Williamsa lub w NIH. Inni uczestnicy będą widziani w NIH.

Podczas wizyty uczestnicy będą mieli mierzony wzrost, wagę i ciśnienie krwi.

Naukowcy będą słuchać klatki piersiowej i brzucha uczestnika.

Skóra uczestników zostanie zbadana. Może być sfotografowany.

Uczestnicy będą mieli zrobione zdjęcia oczu i twarzy.

Badacze będą używać sondy z przyssawką DermaLab. Mała przyssawka zostanie umieszczona na ramieniu z naklejką. Lekko pociągnie skórę. Dzięki temu komputer może mierzyć elastyczność skóry.

Naukowcy wykorzystają SphygmoCor. Sonda, która wygląda jak tępy ołówek, zostanie umieszczona na nadgarstku, szyi i okolicy pachwiny. Komputer zmierzy szybkość poruszania się tętna i oszacuje elastyczność naczyń krwionośnych.

Uczestnicy mogą zostać poproszeni o powtórzenie tych procedur w późniejszym terminie (2 lata lub więcej).

...

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół Williamsa (WS) jest wieloukładowym zaburzeniem rozwojowym spowodowanym delecją 26-28 genów, w tym genu elastyny, zlokalizowanego na chromosomie 7q11.23. Choroby sercowo-naczyniowe w WS, w tym obturacyjna choroba naczyniowa i nadciśnienie, oraz stosunkowo łagodne zmiany skórne są spowodowane delecją genu elastyny. Mimo że wszystkim pacjentom z WS brakuje jednej kopii tego genu, ekspresja problemów sercowo-naczyniowych jest bardzo zróżnicowana, od braku istotnej choroby do ciężkiej uogólnionej arteriopatii prowadzącej do śmierci niemowląt. Przyczyny zmienności naczyniowej są obecnie nieznane, a płeć męska jest jedynym dotychczas opisanym modyfikatorem choroby. Klinicznie skóra jest opisywana jako nienormalnie miękka, gładka i łatwo poruszająca się, podczas gdy ultrastrukturalnie włókna elastyczne są nieprawidłowe ze zmniejszoną amorficzną elastyną.

Ogólnym celem tego badania jest ustalenie norm ilościowych, które można wykorzystać do określenia ciężkości choroby naczyniowej w niedoborze elastyny, a następnie zidentyfikowanie czynników ryzyka, które przyczyniają się do tej zmienności. Ważne jest również określenie, jak stabilne/zmienne są te wyniki w czasie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

43

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 70 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zrekrutujemy trzy populacje pacjentów, osoby z WS i dwie populacje kontrolne, jedną nie dotkniętą chorobą i jedną ze znaną chorobą tkanki łącznej. Osoby dotknięte chorobą, które są badane pod kątem protokołu badawczego lub są już objęte protokołem badawczym w Centrum Klinicznym NIH (CC), mogą skontaktować się z lekarzem w sprawie tego badania.@@@Osoby którzy mogą odwiedzić CC NIH, zostaną zapisani osobiście przez PI lub zatwierdzone AI badania, jak wspomniano w poprzedniej sekcji. W przypadku osób przebywających poza ośrodkiem, PI lub zatwierdzone AI niniejszego protokołu mogą przeprowadzić osobiste spotkanie poza ośrodkiem z podmiotem w celu dokładnego wyjaśnienia celów badawczych, procedury (procedur) oraz odpowiednich zagrożeń i niedogodności związanych z niniejszym protokołem lub uczestniczyć Spotkania WSA, które odbywają się co 2 lata i uzgadniają temat na miejscu spotkania.

Opis

  • KRYTERIA WŁĄCZENIA/WYKLUCZENIA:

Dla uczestników WS:

Osoby biorące udział w tym badaniu muszą:

  • Masz diagnozę WS
  • Być w wieku od 5 do 70 lat
  • Być w stanie tolerować pomiary ciśnienia krwi
  • Poproś rodzica/opiekuna, aby wyraził zgodę i pomógł w udzieleniu odpowiedzi na pytania medyczne.
  • Wyraź chęć umówienia się z nami na osobistą ocenę.

Jedynym wskazaniem dla personelu badawczego do zakończenia udziału danej osoby w tym badaniu byłaby sytuacja, w której rodzina nie byłaby w stanie umówić się z nami na osobistą ocenę.

Dla uczestników kontroli, których to nie dotyczy:

Osoby biorące udział w tym badaniu muszą:

  • Nie mieć diagnozy WS lub innej choroby tkanki łącznej.
  • Być w wieku od 1 do 70 lat
  • W przypadku osoby niepełnoletniej należy zapewnić dostępność rodzica/opiekuna prawnego, który udzieli zgody i udzieli pomocy w udzielaniu odpowiedzi na pytania medyczne.

Dla uczestników kontrolnych z chorobą tkanki łącznej:

Osoby biorące udział w tym badaniu muszą:

  • Nie mieć diagnozy WS
  • Mieć kliniczną lub molekularną diagnozę choroby tkanki łącznej.
  • Być w wieku od 1 do 70 lat
  • W przypadku osoby niepełnoletniej należy zapewnić dostępność rodzica/opiekuna prawnego, który udzieli zgody i udzieli pomocy w udzielaniu odpowiedzi na pytania medyczne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kontroluj uczestników z chorobą tkanki łącznej
Nie mieć diagnozy WS. Mieć kliniczną lub molekularną diagnozę choroby tkanki łącznej w wieku od 1 do 70 lat
Nienaruszeni uczestnicy Kontroli
Nie mieć rozpoznania WS lub innej choroby tkanki łącznej w wieku od 1 do 70 lat
Uczestnicy WS
Mają diagnozę WS, w wieku od 5 do 70 lat. Być w stanie tolerować pomiary ciśnienia krwi.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja czynników ryzyka, które przyczyniają się do zmienności fenotypu układu sercowo-naczyniowego i skóry u osób z zespołem Williamsa, koncentrując się przede wszystkim na różnicach w elastyczności i podatności
Ramy czasowe: 2-4
1) kliniczna i obiektywna ocena układu naczyniowego i skóry u osób z WS, ze szczególnym uwzględnieniem jej elastyczności; 2) analiza, czy elastyczność skóry i elastyczność naczyń są ze sobą skorelowane. 3) identyfikacja genetycznych czynników ryzyka wpływających na ich zmienność oraz 4) nieinwazyjny pomiar biomarkerów stresu oksydacyjnego w moczu. Uwaga: przy wstępnym przesłaniu NHLBI pozycje nr 3 i 4 powyżej nie będą już oceniane.
2-4

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby określić, jak stabilne/zmienne są te wyniki w czasie
Ramy czasowe: 2-4 lata
Analizę elastyczności skóry i naczyń można powtórzyć u chętnych osób w późniejszym terminie (w odstępie co najmniej 2 lat) w celu oceny zmian w pomiarach w czasie.
2-4 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 marca 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

15 grudnia 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

15 grudnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 lutego 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 lutego 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

26 lutego 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

13 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 160063
  • 16-H-0063

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj