WS-SAVE undersøgelse (Williams Syndrom Hud og Vessel Elasticity Study)
Williams Syndrom Hud- og Vaskulær Elasticitetsundersøgelse (WS-SAVE Study)
Baggrund:
Williams Syndrom (WS) er en genetisk lidelse. Mennesker med WS har mindre af et protein, der tillader dele af kroppen at strække sig end andre individer. Forskere er interesserede i strækbarheden af huden hos mennesker med WS, og hvordan det kan relateres til kardiovaskulære problemer, som nogle mennesker med WS udvikler. De er også interesserede i at identificere eksponeringer såsom medicin, der kan ændre elasticiteten af huden og karrene.
Objektiv:
For at lære mere om huden og blodkarrene hos personer med WS, og hvordan disse væv ændrer sig over tid.
Berettigelse:
Folk i alderen 5-70 med WS.
Mennesker i alderen 1-70 år med en medicinsk tilstand, der påvirker bindevæv.
Design:
Deltagerne vil blive screenet med en gennemgang af deres journaler.
Deltagerne får 1 besøg. Deltagere med WS kan gøre det på et familiemøde eller en lejr i Williams Syndrome Association eller på NIH. Andre deltagere vil blive set på NIH.
Under besøget vil deltagerne få målt højde, vægt og blodtryk.
Forskere vil lytte til deltagerens bryst og mave.
Deltagernes hud vil blive undersøgt. Det kan være fotograferet.
Deltagerne vil få taget billeder af deres øjne og ansigt.
Forskere vil bruge en DermaLab Suction Cup Probe. En lille sugekop vil blive placeret på armen med et klistermærke. Det vil trække let i huden. Dette giver en computer mulighed for at måle hudens fleksibilitet.
Forskere vil bruge en SphygmoCor. En sonde, der ligner en kedelig blyant, vil blive placeret på håndleddet, halsen og lyskeområdet. En computer vil måle, hvor hurtigt pulsen bevæger sig og vil vurdere blodkars fleksibilitet.
Deltagerne kan blive inviteret til at få disse procedurer gentaget på et senere tidspunkt (2 år fra nu eller mere).
...
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Williams syndrom (WS) er en multisystem udviklingsforstyrrelse forårsaget af deletion af 26-28 gener, inklusive elastingenet, placeret på kromosom 7q11.23. Kardiovaskulær sygdom i WS, herunder obstruktiv vaskulær sygdom og hypertension, og relativt milde hudforandringer er forårsaget af elastingen-deletionen. Selvom alle WS-personer mangler en kopi af dette gen, er ekspressionen af kardiovaskulære problemer meget varierende, lige fra ingen signifikant sygdom til alvorlig generaliseret arteriopati, der fører til spædbarnsdød. Årsagerne til vaskulær variabilitet er i øjeblikket ukendte, og det mandlige køn er den eneste sygdomsmodifikator, der er beskrevet til dato. Klinisk beskrives huden som unormalt blød, glat og let mobiliseret, mens ultrastrukturelt er de elastiske fibre unormale med reduceret amorf elastin.
Det overordnede formål med denne undersøgelse er at etablere kvantitative normer, der kan bruges til at bestemme sværhedsgraden af vaskulær sygdom ved elastininsufficiens og derefter at identificere risikofaktorer, der bidrager til denne variabilitet. Det er også vigtigt at bestemme, hvor stabile/variable disse fund er over tid.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSION/EXKLUSIONSKRITERIER:
For WS deltagere:
Personer, der deltager i denne undersøgelse skal:
- Har en diagnose af WS
- Være mellem 5 og 70 år
- Kunne tåle blodtryksmålinger
- Hav en forælder/værge til rådighed for at give samtykke og hjælpe med at besvare medicinske spørgsmål.
- Udtryk vilje til at planlægge en personlig vurdering med os.
Den eneste indikation for undersøgelsespersonale til at stoppe en persons deltagelse i denne undersøgelse ville være, hvis familien ikke er i stand til at planlægge en personlig vurdering med os.
For upåvirkede kontroldeltagere:
Personer, der deltager i denne undersøgelse skal:
- Ikke have en diagnose af WS eller anden bindevævssygdom.
- Være mellem 1 og 70 år
- Hvis du er mindreårig, skal du have en forælder/værge til rådighed for at give samtykke og hjælpe med at besvare medicinske spørgsmål.
For kontroldeltagere med bindevævssygdom:
Personer, der deltager i denne undersøgelse skal:
- Har ikke en diagnose af WS
- Har en klinisk eller molekylær diagnose af bindevævssygdom.
- Være mellem 1 og 70 år
- Hvis du er mindreårig, skal du have en forælder/værge til rådighed for at give samtykke og hjælpe med at besvare medicinske spørgsmål.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Kontrol deltagere med bindevævssygdom
Har ikke en WS-diagnose.
Har en klinisk eller molekylær diagnose af bindevævssygdom i alderen 1 til 70 år
|
|
Upåvirkede kontroldeltagere
Ikke har en diagnose af WS eller anden bindevævssygdom, mellem 1 og 70 år gammel
|
|
WS deltagere
Har diagnosen WS, mellem 5 og 70 år.
Kunne tåle blodtryksmålinger.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At identificere risikofaktorer, der bidrager til variabiliteten i kardiovaskulær og hudfænotype hos personer med Williams syndrom, primært med fokus på forskelle i elasticitet og compliance
Tidsramme: 2-4
|
1) klinisk og objektiv vurdering af vaskulaturen og huden hos personer med WS, med fokus på dens elasticitet; 2) analyse af, om hud og vaskulær elasticitet korrelerer med hinanden.
3) identifikation af genetiske risikofaktorer, der bidrager til deres variabilitet, og 4) ikke-invasiv måling af urinbiomarkører for oxidativt stress.
Bemærk: med NHLBI's indledende indsendelse vil punkt #3 og 4 ovenfor ikke længere blive evalueret.
|
2-4
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For at bestemme, hvor stabile/variable disse fund er over tid
Tidsramme: 2-4 år
|
Hud- og vaskulær elasticitetsanalyse kan gentages hos villige personer på senere tidspunkter (med mindst 2 års mellemrum) for at vurdere ændringer i målingerne med tiden.
|
2-4 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available. Erratum In: N Engl J Med. 2010 Jun 3;362(22):2142.
- Urban Z, Peyrol S, Plauchu H, Zabot MT, Lebwohl M, Schilling K, Green M, Boyd CD, Csiszar K. Elastin gene deletions in Williams syndrome patients result in altered deposition of elastic fibers in skin and a subclinical dermal phenotype. Pediatr Dermatol. 2000 Jan-Feb;17(1):12-20. doi: 10.1046/j.1525-1470.2000.01703.x.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Patologiske processer
- Hjertesygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Aortaklapsygdom
- Hjerteklapsygdomme
- Intellektuel handicap
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Kromosomlidelser
- Aortaklapstenose
- Aortastenose, supravalvulær
- Hjerte-kar-sygdomme
- Syndrom
- Udviklingshæmning
- Williams syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- 160063
- 16-H-0063
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Forhøjet blodtryk
-
BayerAfsluttet
-
National Taiwan University Hospital Hsin-Chu BranchRekrutteringHypertension, essentiel | Hypertension, maskeretTaiwan
-
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation TrustUniversity of SheffieldAfsluttetIdiopatisk pulmonal arteriel hypertension | Kronisk tromboembolisk pulmonal hypertensionDet Forenede Kongerige
-
University of Kansas Medical CenterRekrutteringPulmonal arteriel hypertension | Pulmonal hypertension | Kronisk tromboembolisk pulmonal hypertension | Pulmonal hypertension på grund af venstre hjertesygdom | Pulmonal hypertension, primær, 4 | Pulmonal hypertension, primær, 2 | Pulmonal hypertension, primær, 3 | Pulmonal hypertension, primær | Pulmonal...Forenede Stater
-
University of South FloridaTrukket tilbagePulmonal arteriel hypertension | Familiær primær pulmonal hypertension | Idiopatisk pulmonal arteriel hypertension | Primær pulmonal hypertensionForenede Stater
-
Papworth Hospital NHS Foundation TrustMerck Sharp & Dohme LLCAfsluttet
-
Centre Chirurgical Marie LannelongueUkendtKronisk trombo-embolisk pulmonal hypertension og pulmonal arteriel hypertensionFrankrig
-
Heidelberg UniversityMerck Sharp & Dohme LLCRekrutteringKronisk tromboembolisk pulmonal hypertension | Primær pulmonal arteriel hypertensionTyskland
-
Columbia UniversityAgency for Healthcare Research and Quality (AHRQ)Aktiv, ikke rekrutterendeWhite Coat Hypertension | Hypertension, essentielForenede Stater
-
Vanderbilt University Medical CenterJohns Hopkins UniversityAfsluttetPulmonal arteriel hypertension | Idiopatisk pulmonal arteriel hypertension | Associeret pulmonal arteriel hypertension | Arvelig pulmonal arteriel hypertensionForenede Stater