WS-SAVE研究（ウィリアムズ症候群の皮膚と血管の弾力性研究）
ウィリアムズ症候群の皮膚と血管の弾力性研究 (WS-SAVE 研究)
バックグラウンド：
ウィリアムズ症候群 (WS) は遺伝性疾患です。 ウィリアムズ症候群の人は、体の一部を伸ばすことを可能にするタンパク質が他の人よりも少ない. 研究者は、ウィリアムズ症候群患者の皮膚の伸縮性と、それが一部のウィリアムズ症候群患者が発症する心血管系の問題とどのように関連している可能性があるかに興味を持っています. 彼らはまた、皮膚や血管の弾力性を変化させる可能性のある薬などの暴露を特定することにも関心を持っています.
目的：
ウィリアムズ症候群患者の皮膚と血管、およびそれらの組織が経時的にどのように変化するかについてさらに学ぶこと。
資格:
5 歳から 70 歳までの WS 患者。
結合組織に影響を与える病状のある 1 ～ 70 歳の人。
デザイン：
参加者は、医療記録のレビューによりスクリーニングされます。
参加者は1回訪問します。 ウィリアムズ症候群の参加者は、ウィリアムズ症候群協会の家族会議やキャンプ、または NIH でそうすることができます。 他の参加者は NIH で見られます。
訪問中、参加者は身長、体重、血圧を測定されます。
研究者は参加者の胸部と腹部に耳を傾けます。
参加者の皮膚を検査します。 撮影される場合があります。
参加者は目と顔の写真を撮ります。
研究者は、DermaLab サクション カップ プローブを使用します。 小さな吸盤がステッカーで腕に置かれます。 肌に軽く引っ張ります。 これにより、コンピュータが皮膚の柔軟性を測定できるようになります。
研究者は SphygmoCor を使用します。 鈍い鉛筆のように見えるプローブが、手首、首、および鼠蹊部に配置されます。 コンピューターが脈拍の速さを測定し、血管の柔軟性を推定します。
参加者は、これらの手順を後日 (今から 2 年以上) 繰り返すよう招待される場合があります。
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調査の概要
状態
詳細な説明
ウィリアムズ症候群 (WS) は、染色体 7q11.23 に位置するエラスチン遺伝子を含む 26 から 28 の遺伝子の欠失によって引き起こされる多系統の発達障害です。 閉塞性血管疾患および高血圧症を含む WS の心血管疾患、および比較的軽度の皮膚の変化は、エラスチン遺伝子の欠失によって引き起こされます。 すべての WS 被験者はこの遺伝子の 1 つのコピーを欠いていますが、心血管の問題の発現は非常に多様であり、重大な疾患がないものから、乳児の死亡につながる重度の全身性動脈症にまで及びます。 血管変動の原因は現在不明であり、これまでに記載されている疾患修飾因子は男性のみです。 臨床的には、皮膚は異常に柔らかく、滑らかで、動きやすいと言われていますが、超構造的には、弾性繊維は非晶質エラスチンが減少して異常です。
この研究の全体的な目的は、エラスチン不全における血管疾患の重症度を決定するために使用できる定量的基準を確立し、その変動性に寄与する危険因子を特定することです。 また、これらの調査結果が時間の経過とともにどの程度安定/変動するかを判断することも重要です。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含/除外基準:
WS 参加者向け:
この研究に参加する個人は、次のことを行う必要があります。
- WSの診断を受ける
- 5歳から70歳までの方
- 血圧測定に耐えることができる
- 同意を提供し、医学的質問への回答を支援できる親/保護者を用意してください。
- 対面での評価をスケジュールする意思を表明してください。
研究スタッフがこの研究への個人の参加を終了する唯一の兆候は、家族が私たちとの対面評価をスケジュールできない場合です。
影響を受けていないコントロール参加者の場合:
この研究に参加する個人は、次のことを行う必要があります。
- ウィリアムズ症候群またはその他の結合組織病の診断を受けていない。
- 1歳から70歳までの方
- 未成年者の場合は、同意を提供し、医学的質問への回答を支援できる親/保護者を用意してください。
結合組織病の対照参加者の場合：
この研究に参加する個人は、次のことを行う必要があります。
- WSの診断を受けていない
- -結合組織病の臨床的または分子的診断を受けている。
- 1歳から70歳までの方
- 未成年者の場合は、同意を提供し、医学的質問への回答を支援できる親/保護者を用意してください。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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結合組織病のコントロール参加者
WSの診断を受けていない。
-1歳から70歳までの結合組織病の臨床的または分子的診断を受けている
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影響を受けていないコントロール参加者
WSまたは他の結合組織病の診断を受けていない、1歳から70歳までの年齢
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WS参加者
5 歳から 70 歳までの WS と診断されている。
血圧測定に耐えることができる。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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主に弾力性とコンプライアンスの違いに焦点を当てて、ウィリアムズ症候群患者の心血管と皮膚の表現型の多様性に寄与する危険因子を特定する
時間枠：2-4
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1) ウィリアムズ症候群患者の血管系と皮膚の弾力性に焦点を当てた臨床的かつ客観的な評価; ２）皮膚と血管の弾力性に相関があるかどうかの分析。
3) その変動性に寄与する遺伝的危険因子の同定、および 4) 酸化ストレスの尿バイオマーカーの非侵襲的測定。
注: NHLBI の最初の提出では、上記の項目 3 と 4 は評価されなくなります。
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2-4
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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これらの調査結果が時間の経過とともにどの程度安定/変動するかを判断する
時間枠：2～4年
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皮膚と血管の弾力性の分析は、時間の経過に伴う測定値の変化を評価するために、後で（少なくとも2年間隔で）自発的に繰り返される場合があります。
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2～4年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Manfred Boehm, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Urban Z, Peyrol S, Plauchu H, Zabot MT, Lebwohl M, Schilling K, Green M, Boyd CD, Csiszar K. Elastin gene deletions in Williams syndrome patients result in altered deposition of elastic fibers in skin and a subclinical dermal phenotype. Pediatr Dermatol. 2000 Jan-Feb;17(1):12-20. doi: 10.1046/j.1525-1470.2000.01703.x.
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。