Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

WS-SAVE-onderzoek (Williams Syndrome Skin and Vessel Elasticity Study)

12 augustus 2026 bijgewerkt door: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoek naar huid- en vasculaire elasticiteit bij Williams-syndroom (WS-SAVE-onderzoek)

Achtergrond:

Het syndroom van Williams (WS) is een erfelijke aandoening. Mensen met WS hebben minder eiwitten die ervoor zorgen dat delen van het lichaam kunnen uitrekken dan andere personen. Onderzoekers zijn geïnteresseerd in de rekbaarheid van de huid van mensen met WS en hoe dit verband kan houden met cardiovasculaire problemen die sommige mensen met WS ontwikkelen. Ze zijn ook geïnteresseerd in het identificeren van blootstellingen zoals medicijnen die de elasticiteit van de huid en bloedvaten kunnen veranderen.

Objectief:

Om meer te weten te komen over de huid en bloedvaten bij personen met WS en hoe die weefsels in de loop van de tijd veranderen.

Geschiktheid:

Mensen van 5-70 jaar met WS.

Mensen van 1-70 jaar met een medische aandoening die het bindweefsel aantast.

Ontwerp:

Deelnemers worden gescreend met een beoordeling van hun medische gegevens.

Deelnemers krijgen 1 bezoek. Deelnemers met WS kunnen dit doen tijdens een familiebijeenkomst of -kamp van de Williams Syndrome Association, of bij NIH. Andere deelnemers zullen te zien zijn op NIH.

Tijdens het bezoek worden de lengte, het gewicht en de bloeddruk van de deelnemers gemeten.

Onderzoekers luisteren naar de borst en buik van de deelnemer.

De huid van de deelnemers wordt onderzocht. Er mag gefotografeerd worden.

Van de deelnemers worden foto's van hun ogen en gezicht gemaakt.

Onderzoekers zullen een DermaLab Suction Cup Probe gebruiken. Er wordt een kleine zuignap op de arm geplaatst met een sticker. Het trekt lichtjes aan de huid. Hierdoor kan een computer de flexibiliteit van de huid meten.

Onderzoekers zullen een SphygmoCor gebruiken. Een sonde die eruitziet als een bot potlood, wordt op de pols, nek en liesstreek geplaatst. Een computer meet hoe snel de pols beweegt en schat de flexibiliteit van het bloedvat.

Deelnemers kunnen worden uitgenodigd om deze procedures op een later tijdstip (2 jaar vanaf nu of later) te herhalen.

...

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Williams-syndroom (WS) is een multisysteem-ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door deletie van 26-28 genen, waaronder het elastine-gen, gelokaliseerd op chromosoom 7q11.23. Hart- en vaatziekten bij WS, waaronder obstructieve vasculaire aandoeningen en hypertensie, en relatief milde huidveranderingen worden veroorzaakt door de elastinegen-deletie. Hoewel alle WS-proefpersonen één exemplaar van dit gen missen, is de expressie van cardiovasculaire problemen zeer variabel, variërend van geen significante ziekte tot ernstige gegeneraliseerde arteriopathie die leidt tot kindersterfte. De oorzaken van vasculaire variabiliteit zijn momenteel onbekend, en het mannelijke geslacht is de enige ziektemodificator die tot nu toe is beschreven. Klinisch wordt de huid beschreven als abnormaal zacht, glad en gemakkelijk te mobiliseren, terwijl ultrastructureel de elastische vezels abnormaal zijn met verminderde amorfe elastine.

Het algemene doel van deze studie is om kwantitatieve normen vast te stellen die kunnen worden gebruikt om de ernst van vasculaire aandoeningen bij elastine-insufficiëntie te bepalen en vervolgens om risicofactoren te identificeren die bijdragen aan die variabiliteit. Het is ook belangrijk om te bepalen hoe stabiel/variabel deze bevindingen zijn in de tijd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

43

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

We zullen drie proefpopulaties rekruteren, individuen met WS en twee controlepopulaties, één onaangetast en één met bekende bindweefselziekte. Getroffen proefpersonen die worden gescreend voor een onderzoeksprotocol of die al een onderzoeksprotocol hebben in het NIH Clinical Center (CC) kunnen door hun arts worden gecontacteerd over deze studie.@@@Onderwerpen die in staat zijn om de NIH CC te bezoeken, worden persoonlijk ingeschreven door de PI of goedgekeurde AI's van de studie, zoals vermeld in de vorige sectie. Voor off-site proefpersonen kan de PI of goedgekeurde AI's van dit protocol een persoonlijke, off-site vergadering met de proefpersoon houden om de onderzoeksdoelstellingen, procedure(s) en relevante risico's en ongemakken van dit protocol zorgvuldig uit te leggen of aanwezig te zijn WSA-bijeenkomsten die elke 2 jaar plaatsvinden en het onderwerp op de ontmoetingsplaats goedkeuren.

Beschrijving

  • INSLUITINGS-/UITSLUITINGSCRITERIA:

Voor WS-deelnemers:

Personen die deelnemen aan dit onderzoek moeten:

  • Heb een diagnose van WS
  • Tussen de 5 en 70 jaar oud zijn
  • Bloeddrukmetingen kunnen verdragen
  • Zorg dat een ouder/voogd beschikbaar is om toestemming te geven en te helpen bij het beantwoorden van medische vragen.
  • Spreek bereidheid uit om een ​​persoonlijk assessment met ons in te plannen.

De enige indicatie voor het studiepersoneel om de deelname van een persoon aan dit onderzoek te beëindigen, is als het gezin geen persoonlijk onderzoek met ons kan plannen.

Voor onaangetaste controledeelnemers:

Personen die deelnemen aan dit onderzoek moeten:

  • Geen diagnose van WS of andere bindweefselziekte hebben.
  • Tussen de 1 en 70 jaar oud zijn
  • Als u minderjarig bent, zorg dan dat een ouder/voogd beschikbaar is om toestemming te geven en te helpen bij het beantwoorden van medische vragen.

Voor controledeelnemers met bindweefselziekte:

Personen die deelnemen aan dit onderzoek moeten:

  • Geen diagnose van WS hebben
  • Een klinische of moleculaire diagnose van bindweefselziekte hebben.
  • Tussen de 1 en 70 jaar oud zijn
  • Als u minderjarig bent, zorg dan dat een ouder/voogd beschikbaar is om toestemming te geven en te helpen bij het beantwoorden van medische vragen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Controle deelnemers met bindweefselziekte
Geen diagnose van WS hebben. Een klinische of moleculaire diagnose van bindweefselziekte hebben, in de leeftijd tussen 1 en 70 jaar oud
Onaangetaste controledeelnemers
Geen diagnose van WS of andere bindweefselziekte hebben, tussen de 1 en 70 jaar oud
WS deelnemers
Heb de diagnose WS, tussen de 5 en 70 jaar oud. Bloeddrukmetingen kunnen verdragen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van risicofactoren die bijdragen aan de variabiliteit in cardiovasculair en huidfenotype bij personen met het Williams-syndroom, waarbij de nadruk vooral ligt op verschillen in elasticiteit en therapietrouw
Tijdsspanne: 2-4
1) klinische en objectieve beoordeling van het vaatstelsel en de huid bij personen met WS, gericht op de elasticiteit ervan; 2) analyse of huidelasticiteit en vasculaire elasticiteit met elkaar correleren. 3) identificatie van genetische risicofactoren die bijdragen aan hun variabiliteit, en 4) niet-invasieve meting van biomarkers in urine voor oxidatieve stress. Opmerking: met de eerste indiening van de NHLBI worden items # 3 en 4 hierboven niet langer beoordeeld.
2-4

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om te bepalen hoe stabiel/variabel deze bevindingen zijn in de tijd
Tijdsspanne: 2-4 jaar
Huid- en vasculaire elasticiteitsanalyse kan op latere tijdstippen (met een tussenpoos van ten minste 2 jaar) worden herhaald bij bereidwillige personen om veranderingen in de metingen in de loop van de tijd te beoordelen.
2-4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 maart 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

15 december 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

15 december 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 februari 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 februari 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

26 februari 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 augustus 2026

Laatst geverifieerd

13 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 160063
  • 16-H-0063

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren