Estudio WS-SAVE (Estudio de elasticidad de la piel y los vasos del síndrome de Williams)
Estudio de elasticidad cutánea y vascular del síndrome de Williams (estudio WS-SAVE)
Fondo:
El síndrome de Williams (WS) es un trastorno genético. Las personas con WS tienen menos proteína que permite que las partes del cuerpo se estiren que otras personas. Los investigadores están interesados en la elasticidad de la piel de las personas con WS y cómo puede relacionarse con los problemas cardiovasculares que desarrollan algunas personas con WS. También están interesados en identificar exposiciones como medicamentos que pueden cambiar la elasticidad de la piel y los vasos.
Objetivo:
Para obtener más información sobre la piel y los vasos sanguíneos en personas con WS y cómo esos tejidos cambian con el tiempo.
Elegibilidad:
Personas de 5 a 70 años con WS.
Personas de 1 a 70 años con una afección médica que afecta el tejido conectivo.
Diseño:
Los participantes serán evaluados con una revisión de sus registros médicos.
Los participantes tendrán 1 visita. Los participantes con WS pueden hacerlo en una reunión familiar o campamento de la Asociación del Síndrome de Williams, o en los NIH. Otros participantes serán vistos en NIH.
Durante la visita, a los participantes se les medirá la altura, el peso y la presión arterial.
Los investigadores escucharán el pecho y el abdomen del participante.
Se examinará la piel de los participantes. Puede ser fotografiado.
A los participantes se les tomarán fotos de los ojos y la cara.
Los investigadores utilizarán una sonda con ventosa DermaLab. Se colocará una pequeña ventosa en el brazo con una pegatina. Tirará ligeramente de la piel. Esto permite que una computadora mida la flexibilidad de la piel.
Los investigadores utilizarán un SphygmoCor. Se colocará una sonda que parece un lápiz sin filo en el área de la muñeca, el cuello y la ingle. Una computadora medirá qué tan rápido se mueve el pulso y estimará la flexibilidad de los vasos sanguíneos.
Se puede invitar a los participantes a repetir estos procedimientos en una fecha posterior (dentro de 2 años o más).
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Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El síndrome de Williams (WS) es un trastorno del desarrollo multisistémico causado por la eliminación de 26-28 genes, incluido el gen de la elastina, ubicado en el cromosoma 7q11.23. La enfermedad cardiovascular en WS, incluyendo enfermedad vascular obstructiva e hipertensión, y cambios cutáneos relativamente leves son causados por la eliminación del gen de la elastina. A pesar de que a todos los sujetos con WS les falta una copia de este gen, la expresión de problemas cardiovasculares es muy variable, desde enfermedades no significativas hasta arteriopatía generalizada grave que conduce a la muerte infantil. Actualmente se desconocen las causas de la variabilidad vascular, siendo el sexo masculino el único modificador de la enfermedad descrito hasta la fecha. Clínicamente, la piel se describe como anormalmente suave, tersa y fácilmente movilizable, mientras que ultraestructuralmente las fibras elásticas son anormales con elastina amorfa reducida.
El objetivo general de este estudio es establecer normas cuantitativas que puedan utilizarse para determinar la gravedad de la enfermedad vascular en la insuficiencia de elastina y luego identificar los factores de riesgo que contribuyen a esa variabilidad. También es importante determinar qué tan estables/variables son estos hallazgos a lo largo del tiempo.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN/EXCLUSIÓN:
Para los participantes de WS:
Las personas que participen en este estudio deben:
- Tener un diagnóstico de WS
- Tener entre 5 y 70 años de edad
- Ser capaz de tolerar las mediciones de la presión arterial.
- Tener un padre/tutor disponible para dar su consentimiento y ayudar a responder preguntas médicas.
- Expresar disposición de agendar una valoración presencial con nosotros.
La única indicación para que el personal del estudio termine la participación de una persona en este estudio sería si la familia no puede programar una evaluación en persona con nosotros.
Para los participantes de control no afectados:
Las personas que participen en este estudio deben:
- No tener un diagnóstico de WS u otra enfermedad del tejido conectivo.
- Tener entre 1 y 70 años de edad
- Si es menor de edad, tenga un padre/tutor disponible para dar su consentimiento y ayudar a responder preguntas médicas.
Para los participantes de control con enfermedad del tejido conectivo:
Las personas que participen en este estudio deben:
- No tener un diagnóstico de WS
- Tener un diagnóstico clínico o molecular de enfermedad del tejido conectivo.
- Tener entre 1 y 70 años de edad
- Si es menor de edad, tenga un padre/tutor disponible para dar su consentimiento y ayudar a responder preguntas médicas.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes de control con enfermedad del tejido conectivo
No tener un diagnóstico de WS.
Tener diagnóstico clínico o molecular de enfermedad del tejido conectivo, entre 1 y 70 años de edad
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Participantes de control no afectados
No tener un diagnóstico de WS u otra enfermedad del tejido conectivo, entre las edades de 1 y 70 años.
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Participantes de WS
Tener diagnóstico de SW, entre las edades de 5 y 70 años.
Ser capaz de tolerar las mediciones de la presión arterial.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar los factores de riesgo que contribuyen a la variabilidad en el fenotipo cardiovascular y cutáneo en personas con síndrome de Williams, centrándose principalmente en las diferencias en la elasticidad y el cumplimiento.
Periodo de tiempo: 2-4
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1) evaluación clínica y objetiva de la vasculatura y la piel en individuos con WS, centrándose en su elasticidad; 2) análisis de si la piel y la elasticidad vascular se correlacionan entre sí.
3) identificación de factores de riesgo genéticos que contribuyen a su variabilidad, y 4) medición no invasiva de biomarcadores de estrés oxidativo en orina.
Nota: con la presentación inicial del NHLBI, los elementos n.° 3 y 4 anteriores ya no se evaluarán.
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2-4
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Para determinar qué tan estables/variables son estos hallazgos a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 2-4 años
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El análisis de la elasticidad vascular y de la piel puede repetirse en personas que lo deseen en fechas posteriores (al menos con 2 años de diferencia) para evaluar los cambios en las mediciones con el tiempo.
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2-4 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available. Erratum In: N Engl J Med. 2010 Jun 3;362(22):2142.
- Urban Z, Peyrol S, Plauchu H, Zabot MT, Lebwohl M, Schilling K, Green M, Boyd CD, Csiszar K. Elastin gene deletions in Williams syndrome patients result in altered deposition of elastic fibers in skin and a subclinical dermal phenotype. Pediatr Dermatol. 2000 Jan-Feb;17(1):12-20. doi: 10.1046/j.1525-1470.2000.01703.x.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Discapacidad intelectual
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos cromosómicos
- Estenosis de la válvula aórtica
- Estenosis aórtica supravalvular
- Enfermedades cardiovasculares
- Síndrome
- Discapacidades del desarrollo
- Síndrome de Williams
Otros números de identificación del estudio
- 160063
- 16-H-0063
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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