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WS-SAVE-Studie (Williams-Syndrom-Haut- und Gefäßelastizitätsstudie)

12. August 2026 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Williams-Syndrom Haut- und Gefäßelastizitätsstudie (WS-SAVE-Studie)

Hintergrund:

Das Williams-Syndrom (WS) ist eine genetische Störung. Menschen mit WS haben weniger Protein, das es Körperteilen ermöglicht, sich zu dehnen, als andere Personen. Forscher interessieren sich für die Dehnbarkeit der Haut von Menschen mit WS und wie dies mit kardiovaskulären Problemen zusammenhängen kann, die manche Menschen mit WS entwickeln. Sie sind auch daran interessiert, Expositionen wie Medikamente zu identifizieren, die die Elastizität der Haut und der Gefäße verändern können.

Zielsetzung:

Um mehr über die Haut und die Blutgefäße bei Personen mit WS zu erfahren und wie sich diese Gewebe im Laufe der Zeit verändern.

Teilnahmeberechtigung:

Menschen im Alter von 5-70 mit WS.

Menschen im Alter von 1 bis 70 Jahren mit einer Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft.

Design:

Die Teilnehmer werden mit einer Überprüfung ihrer Krankenakten überprüft.

Die Teilnehmer haben 1 Besuch. Teilnehmer mit WS können dies bei einem Familientreffen oder Camp der Williams Syndrom Association oder bei NIH tun. Andere Teilnehmer werden bei NIH gesehen werden.

Während des Besuchs werden bei den Teilnehmern Größe, Gewicht und Blutdruck gemessen.

Die Forscher werden Brust und Bauch des Teilnehmers abhören.

Die Haut der Teilnehmer wird untersucht. Es darf fotografiert werden.

Die Teilnehmer werden Fotos von ihren Augen und ihrem Gesicht machen lassen.

Die Forscher werden eine DermaLab-Saugnapfsonde verwenden. Ein kleiner Saugnapf wird mit einem Aufkleber am Arm angebracht. Es zieht leicht auf der Haut. Dadurch kann ein Computer die Hautflexibilität messen.

Die Forscher werden einen SphygmoCor verwenden. Eine Sonde, die wie ein stumpfer Stift aussieht, wird am Handgelenk, am Hals und in der Leistengegend platziert. Ein Computer misst, wie schnell sich der Puls bewegt, und schätzt die Flexibilität der Blutgefäße.

Die Teilnehmer können eingeladen werden, diese Verfahren zu einem späteren Zeitpunkt (in 2 Jahren oder später) wiederholen zu lassen.

...

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Williams-Syndrom (WS) ist eine multisystemische Entwicklungsstörung, die durch die Deletion von 26-28 Genen verursacht wird, einschließlich des Elastin-Gens, das sich auf Chromosom 7q11.23 befindet. Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei WS, einschließlich obstruktiver Gefäßerkrankungen und Bluthochdruck, und relativ leichte Hautveränderungen werden durch die Deletion des Elastin-Gens verursacht. Obwohl allen WS-Patienten eine Kopie dieses Gens fehlt, ist die Ausprägung von Herz-Kreislauf-Problemen sehr unterschiedlich und reicht von keiner signifikanten Erkrankung bis hin zu schwerer generalisierter Arteriopathie, die zum Kindstod führt. Die Ursachen der vaskulären Variabilität sind derzeit unbekannt, und das männliche Geschlecht ist der einzige bisher beschriebene Krankheitsmodifikator. Klinisch wird die Haut als ungewöhnlich weich, glatt und leicht mobilisierbar beschrieben, während die elastischen Fasern ultrastrukturell mit reduziertem amorphem Elastin abnormal sind.

Das übergeordnete Ziel dieser Studie ist es, quantitative Normen festzulegen, die verwendet werden können, um die Schwere der Gefäßerkrankung bei Elastininsuffizienz zu bestimmen, und dann Risikofaktoren zu identifizieren, die zu dieser Variabilität beitragen. Es ist auch wichtig zu bestimmen, wie stabil/variabel diese Ergebnisse über die Zeit sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

43

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr bis 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir werden drei Probandenpopulationen rekrutieren, Personen mit WS und zwei Kontrollpopulationen, eine nicht betroffene und eine mit bekannter Bindegewebserkrankung. Betroffene Probanden, die für ein Forschungsprotokoll oder bereits in einem Forschungsprotokoll am NIH Clinical Center (CC) untersucht werden, können von ihrem Arzt bezüglich dieser Studie kontaktiert werden.@@@Subjekte die in der Lage sind, das NIH CC zu besuchen, werden persönlich vom PI oder zugelassenen AIs der Studie eingeschrieben, wie im vorherigen Abschnitt erwähnt. Bei externen Probanden können der PI oder zugelassene AIs dieses Protokolls ein persönliches Off-Site-Meeting mit dem Probanden durchführen, um die Forschungsziele, Verfahren und relevanten Risiken und Unannehmlichkeiten dieses Protokolls sorgfältig zu erläutern oder daran teilzunehmen WSA-Treffen, die alle 2 Jahre stattfinden und das Thema am Treffpunkt vereinbaren.

Beschreibung

  • EINSCHLUSS-/AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Für WS-Teilnehmer:

Personen, die an dieser Studie teilnehmen, müssen:

  • Habe eine WS-Diagnose
  • Zwischen 5 und 70 Jahre alt sein
  • In der Lage sein, Blutdruckmessungen zu tolerieren
  • Halten Sie einen Elternteil/Erziehungsberechtigten bereit, um die Zustimmung zu erteilen und bei der Beantwortung medizinischer Fragen zu helfen.
  • Erklären Sie die Bereitschaft, eine persönliche Bewertung mit uns zu vereinbaren.

Der einzige Hinweis für das Studienpersonal, die Teilnahme einer Person an dieser Studie zu beenden, wäre, wenn die Familie keinen Termin für eine persönliche Untersuchung bei uns vereinbaren kann.

Für nicht betroffene Kontrollteilnehmer:

Personen, die an dieser Studie teilnehmen, müssen:

  • Keine Diagnose von WS oder einer anderen Bindegewebserkrankung haben.
  • Zwischen 1 und 70 Jahre alt sein
  • Wenn Sie minderjährig sind, halten Sie einen Elternteil/Erziehungsberechtigten bereit, um die Zustimmung zu erteilen und bei der Beantwortung medizinischer Fragen zu helfen.

Für Kontrollteilnehmer mit Bindegewebserkrankung:

Personen, die an dieser Studie teilnehmen, müssen:

  • Habe keine WS-Diagnose
  • Eine klinische oder molekulare Diagnose einer Bindegewebserkrankung haben.
  • Zwischen 1 und 70 Jahre alt sein
  • Wenn Sie minderjährig sind, halten Sie einen Elternteil/Erziehungsberechtigten bereit, um die Zustimmung zu erteilen und bei der Beantwortung medizinischer Fragen zu helfen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kontrollteilnehmer mit Bindegewebserkrankungen
Habe keine WS-Diagnose. Eine klinische oder molekulare Diagnose einer Bindegewebserkrankung im Alter zwischen 1 und 70 Jahren haben
Nicht betroffene Kontrollteilnehmer
Keine Diagnose von WS oder einer anderen Bindegewebserkrankung im Alter zwischen 1 und 70 Jahren haben
WS-Teilnehmer
Diagnose von WS im Alter zwischen 5 und 70 Jahren haben. In der Lage sein, Blutdruckmessungen zu tolerieren.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von Risikofaktoren, die zur Variabilität des kardiovaskulären und Hautphänotyps bei Personen mit Williams-Syndrom beitragen, wobei der Schwerpunkt hauptsächlich auf Unterschieden in Elastizität und Compliance liegt
Zeitfenster: 2-4
1) klinische und objektive Beurteilung des Gefäßsystems und der Haut bei Personen mit WS, mit Schwerpunkt auf ihrer Elastizität; 2) Analyse, ob Haut- und Gefäßelastizität miteinander korrelieren. 3) Identifizierung genetischer Risikofaktoren, die zu ihrer Variabilität beitragen, und 4) nicht-invasive Messung von Urin-Biomarkern für oxidativen Stress. Hinweis: Mit der NHLBI-Ersteinreichung werden die Punkte Nr. 3 und 4 oben nicht mehr bewertet.
2-4

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um zu bestimmen, wie stabil/variabel diese Ergebnisse im Laufe der Zeit sind
Zeitfenster: 2-4 Jahre
Die Haut- und Gefäßelastizitätsanalyse kann bei bereitwilligen Personen zu späteren Zeitpunkten (im Abstand von mindestens 2 Jahren) wiederholt werden, um Änderungen der Messungen im Laufe der Zeit zu beurteilen.
2-4 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. März 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

15. Dezember 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. Dezember 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Februar 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Februar 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

26. Februar 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. August 2026

Zuletzt verifiziert

13. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 160063
  • 16-H-0063

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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