Studie WS-SAVE (studie elasticity kůže a cév Williams Syndrome)
Studie Williamsova syndromu kůže a cévní elasticity (WS-SAVE studie)
Pozadí:
Williamsův syndrom (WS) je genetická porucha. Lidé s WS mají méně bílkovin, které umožňují části těla protáhnout se než ostatní jedinci. Vědci se zajímají o natahování kůže lidí s WS a jak to může souviset s kardiovaskulárními problémy, u kterých se u některých lidí s WS rozvine. Zajímají se také o identifikaci expozic, jako jsou léky, které mohou změnit elasticitu kůže a cév.
Objektivní:
Chcete-li se dozvědět více o kůži a krevních cévách u jedinců s WS a jak se tyto tkáně v průběhu času mění.
Způsobilost:
Lidé ve věku 5-70 let s WS.
Lidé ve věku 1–70 let se zdravotním stavem, který postihuje pojivovou tkáň.
Design:
Účastníci budou podrobeni prohlídce s nahlédnutím do jejich zdravotní dokumentace.
Účastníci budou mít 1 návštěvu. Účastníci s WS tak mohou učinit na rodinném setkání asociace Williams Syndrome Association nebo na táboře nebo v NIH. Ostatní účastníci budou k vidění na NIH.
Během návštěvy bude účastníkům změřena výška, váha a krevní tlak.
Výzkumníci budou poslouchat hrudník a břicho účastníka.
Kůže účastníků bude vyšetřena. Dá se to vyfotit.
Účastníci si nechají vyfotografovat oči a obličej.
Výzkumníci použijí sondu DermaLab Suck Cup Probe. Na paži bude umístěna malá přísavka s nálepkou. Lehce zatáhne za kůži. To umožňuje počítači měřit pružnost pokožky.
Výzkumníci použijí SphygmoCor. Sonda, která vypadá jako tupá tužka, bude umístěna na zápěstí, krk a oblast třísel. Počítač změří, jak rychle se puls pohybuje, a odhadne pružnost krevních cév.
Účastníci mohou být vyzváni, aby si tyto postupy zopakovali později (za 2 roky nebo déle).
...
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Williamsův syndrom (WS) je multisystémová vývojová porucha způsobená delecí 26-28 genů, včetně genu pro elastin, umístěného na chromozomu 7q11.23. Kardiovaskulární onemocnění u WS, včetně obstrukčního vaskulárního onemocnění a hypertenze, a relativně mírné kožní změny jsou způsobeny delecí genu pro elastin. I když všem subjektům s WS chybí jedna kopie tohoto genu, exprese kardiovaskulárních problémů je velmi variabilní, od žádného významného onemocnění až po těžkou generalizovanou arteriopatii vedoucí ke smrti kojence. Příčiny vaskulární variability jsou v současnosti neznámé a mužské pohlaví je jediným dosud popsaným modifikátorem onemocnění. Klinicky je kůže popisována jako abnormálně měkká, hladká a snadno mobilizovatelná, zatímco ultrastrukturálně jsou elastická vlákna abnormální se sníženým amorfním elastinem.
Celkovým cílem této studie je stanovit kvantitativní normy, které lze použít ke stanovení závažnosti vaskulárního onemocnění při elastinové insuficienci a následně identifikovat rizikové faktory, které přispívají k této variabilitě. Je také důležité určit, jak stabilní/variabilní jsou tato zjištění v průběhu času.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA ZAHRNUTÍ/VYLOUČENÍ:
Pro účastníky WS:
Jednotlivci účastnící se této studie musí:
- Mějte diagnózu WS
- Být ve věku od 5 do 70 let
- Umět tolerovat měření krevního tlaku
- Mít k dispozici rodiče/opatrovníka, který poskytne souhlas a pomůže při zodpovězení lékařských otázek.
- Vyjádřete ochotu domluvit si s námi osobní posouzení.
Jedinou indikací pro pracovníky studie k ukončení účasti jednotlivce v této studii by bylo, pokud si rodina není schopna domluvit s námi osobní posouzení.
Pro neovlivněné účastníky kontroly:
Jednotlivci účastnící se této studie musí:
- Nemáte diagnózu WS nebo jiného onemocnění pojivové tkáně.
- Být ve věku od 1 do 70 let
- Pokud jste nezletilí, mějte k dispozici rodiče/opatrovníka, který poskytne souhlas a pomůže vám zodpovědět lékařské otázky.
Pro účastníky kontroly s onemocněním pojivové tkáně:
Jednotlivci účastnící se této studie musí:
- Nemáte diagnózu WS
- Mít klinickou nebo molekulární diagnózu onemocnění pojivové tkáně.
- Být ve věku od 1 do 70 let
- Pokud jste nezletilí, mějte k dispozici rodiče/opatrovníka, který poskytne souhlas a pomůže vám zodpovědět lékařské otázky.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kontrolujte účastníky s onemocněním pojivové tkáně
Nemáte diagnózu WS.
Mít klinickou nebo molekulární diagnózu onemocnění pojivové tkáně ve věku od 1 do 70 let
|
|
Nedotčení účastníci kontroly
Nemáte diagnózu WS nebo jiného onemocnění pojivové tkáně ve věku od 1 do 70 let
|
|
Účastníci WS
Mějte diagnózu WS ve věku od 5 do 70 let.
Umět tolerovat měření krevního tlaku.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikovat rizikové faktory, které přispívají k variabilitě kardiovaskulárního a kožního fenotypu u jedinců s Williamsovým syndromem, především se zaměřením na rozdíly v elasticitě a poddajnosti
Časové okno: 2-4
|
1) klinické a objektivní posouzení vaskulatury a kůže u jedinců s WS se zaměřením na její elasticitu; 2) analýza toho, zda spolu elasticita kůže a cév koreluje.
3) identifikace genetických rizikových faktorů přispívajících k jejich variabilitě a 4) neinvazivní měření biomarkerů moči pro oxidační stres.
Poznámka: s počátečním odesláním NHLBI již nebudou položky č. 3 a 4 výše hodnoceny.
|
2-4
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Určit, jak stabilní/variabilní jsou tato zjištění v průběhu času
Časové okno: 2-4 roky
|
Analýza elasticity kůže a cév může být u ochotných jedinců opakována později (nejméně 2 roky od sebe), aby se vyhodnotily změny v měření s časem.
|
2-4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available. Erratum In: N Engl J Med. 2010 Jun 3;362(22):2142.
- Urban Z, Peyrol S, Plauchu H, Zabot MT, Lebwohl M, Schilling K, Green M, Boyd CD, Csiszar K. Elastin gene deletions in Williams syndrome patients result in altered deposition of elastic fibers in skin and a subclinical dermal phenotype. Pediatr Dermatol. 2000 Jan-Feb;17(1):12-20. doi: 10.1046/j.1525-1470.2000.01703.x.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Srdeční choroba
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Choroba
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Onemocnění aortální chlopně
- Onemocnění srdečních chlopní
- Intelektuální postižení
- Neurologické vývojové poruchy
- Chromozomové poruchy
- Stenóza aortální chlopně
- Aortální stenóza, supravalvulární
- Kardiovaskulární choroby
- Syndrom
- Vývojová postižení
- Williamsův syndrom
Další identifikační čísla studie
- 160063
- 16-H-0063
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .