Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Étude WS-SAVE (Étude sur l'élasticité cutanée et vasculaire du syndrome de Williams)

12 août 2026 mis à jour par: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Étude sur l'élasticité cutanée et vasculaire du syndrome de Williams (étude WS-SAVE)

Fond:

Le syndrome de Williams (WS) est une maladie génétique. Les personnes atteintes du SW ont moins de protéines qui permettent aux parties du corps de s'étirer que les autres individus. Les chercheurs s'intéressent à l'étirement de la peau des personnes atteintes du SW et à son lien avec les problèmes cardiovasculaires que certaines personnes atteintes du SW développent. Ils souhaitent également identifier les expositions telles que les médicaments susceptibles de modifier l'élasticité de la peau et des vaisseaux.

Objectif:

Pour en savoir plus sur la peau et les vaisseaux sanguins chez les personnes atteintes du SW et sur la façon dont ces tissus changent avec le temps.

Admissibilité:

Personnes âgées de 5 à 70 ans atteintes du SW.

Personnes âgées de 1 à 70 ans ayant une condition médicale qui affecte le tissu conjonctif.

Concevoir:

Les participants seront sélectionnés avec un examen de leurs dossiers médicaux.

Les participants auront 1 visite. Les participants atteints du SW peuvent le faire lors d'une réunion familiale ou d'un camp de la Williams Syndrome Association, ou au NIH. D'autres participants seront vus au NIH.

Au cours de la visite, la taille, le poids et la tension artérielle des participants seront mesurés.

Les chercheurs écouteront la poitrine et l abdomen du participant.

La peau des participants sera examinée. Il peut être photographié.

Les participants se feront photographier les yeux et le visage.

Les chercheurs utiliseront une sonde à ventouse DermaLab. Une petite ventouse sera placée sur le bras avec un autocollant. Il tirera légèrement sur la peau. Cela permet à un ordinateur de mesurer la souplesse de la peau.

Les chercheurs utiliseront un SphygmoCor. Une sonde qui ressemble à un crayon émoussé sera placée sur le poignet, le cou et l'aine. Un ordinateur mesurera la vitesse à laquelle le pouls se déplace et estimera la flexibilité des vaisseaux sanguins.

Les participants peuvent être invités à faire répéter ces procédures ultérieurement (dans 2 ans ou plus).

...

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Le syndrome de Williams (WS) est un trouble du développement multisystémique causé par la suppression de 26 à 28 gènes, dont le gène de l'élastine, situé sur le chromosome 7q11.23. Les maladies cardiovasculaires dans le SW, y compris les maladies vasculaires obstructives et l'hypertension, et des modifications cutanées relativement légères sont causées par la suppression du gène de l'élastine. Même si tous les sujets SW manquent d'une copie de ce gène, l'expression des problèmes cardiovasculaires est très variable, allant de l'absence de maladie significative à une artériopathie généralisée sévère entraînant la mort du nourrisson. Les causes de la variabilité vasculaire sont actuellement inconnues et le sexe masculin est le seul modificateur de la maladie décrit à ce jour. Cliniquement, la peau est décrite comme anormalement douce, lisse et facilement mobilisable, tandis que sur le plan ultrastructural, les fibres élastiques sont anormales avec une diminution de l'élastine amorphe.

L'objectif global de cette étude est d'établir des normes quantitatives qui peuvent être utilisées pour déterminer la gravité de la maladie vasculaire dans l'insuffisance en élastine, puis d'identifier les facteurs de risque qui contribuent à cette variabilité. Il est également important de déterminer la stabilité/variabilité de ces résultats dans le temps.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

43

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 70 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Nous recruterons trois populations de sujets, des individus atteints du SW et deux populations témoins, une non affectée et une avec une maladie du tissu conjonctif connue. Les sujets affectés en cours de dépistage pour un protocole de recherche ou déjà sur un protocole de recherche au NIH Clinical Center (CC) peuvent être contactés par leur médecin au sujet de cette étude.@@@Sujets qui sont en mesure de visiter le NIH CC seront inscrits en personne par le PI ou les AI approuvés de l'étude, comme mentionné dans la section précédente. Pour les sujets hors site, le PI ou les IA approuvées de ce protocole peuvent organiser une réunion en personne hors site avec le sujet pour expliquer soigneusement les objectifs de recherche, la ou les procédures et les risques et inconforts pertinents de ce protocole ou assister Les réunions de l'ASM qui ont lieu tous les 2 ans et consentent le sujet au lieu de réunion.

La description

  • CRITÈRES D'INCLUSION/EXCLUSION :

Pour les participants WS :

Les personnes participant à cette étude doivent :

  • Avoir un diagnostic de WS
  • Avoir entre 5 et 70 ans
  • Être capable de tolérer les mesures de la pression artérielle
  • Avoir un parent/tuteur disponible pour donner son consentement et aider à répondre aux questions médicales.
  • Exprimez votre volonté de planifier une évaluation en personne avec nous.

La seule indication pour que le personnel de l'étude mette fin à la participation d'un individu à cette étude serait si la famille n'est pas en mesure de planifier une évaluation en personne avec nous.

Pour les participants témoins non affectés :

Les personnes participant à cette étude doivent :

  • Ne pas avoir de diagnostic de SW ou d'autre maladie du tissu conjonctif.
  • Être âgé entre 1 et 70 ans
  • S'il s'agit d'un mineur, ayez un parent/tuteur disponible pour donner son consentement et aider à répondre aux questions médicales.

Pour les participants témoins atteints d'une maladie du tissu conjonctif :

Les personnes participant à cette étude doivent :

  • Ne pas avoir de diagnostic de SW
  • Avoir un diagnostic clinique ou moléculaire de maladie du tissu conjonctif.
  • Être âgé entre 1 et 70 ans
  • S'il s'agit d'un mineur, ayez un parent/tuteur disponible pour donner son consentement et aider à répondre aux questions médicales.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Contrôler les participants atteints d'une maladie du tissu conjonctif
Ne pas avoir de diagnostic de SW. Avoir un diagnostic clinique ou moléculaire de maladie du tissu conjonctif, entre 1 et 70 ans
Participants de contrôle non affectés
Ne pas avoir de diagnostic de SW ou d'autre maladie du tissu conjonctif, entre 1 et 70 ans
Participants au WS
Avoir un diagnostic de SW, entre 5 et 70 ans. Être capable de tolérer les mesures de tension artérielle.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier les facteurs de risque qui contribuent à la variabilité du phénotype cardiovasculaire et cutané chez les personnes atteintes du syndrome de Williams, en se concentrant principalement sur les différences d'élasticité et de compliance
Délai: 2-4
1) évaluation clinique et objective du système vasculaire et de la peau chez les personnes atteintes du SW, en se concentrant sur son élasticité ; 2) analyse de la corrélation entre l'élasticité cutanée et vasculaire. 3) identification des facteurs de risque génétiques contribuant à leur variabilité, et 4) mesure non invasive des biomarqueurs urinaires du stress oxydatif. Remarque : avec la soumission initiale du NHLBI, les éléments 3 et 4 ci-dessus ne seront plus évalués.
2-4

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour déterminer la stabilité/variabilité de ces résultats dans le temps
Délai: 2-4 ans
L'analyse de l'élasticité cutanée et vasculaire peut être répétée chez des individus volontaires à des dates ultérieures (à au moins 2 ans d'intervalle) pour évaluer les changements dans les mesures avec le temps.
2-4 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

3 mars 2017

Achèvement primaire (Réel)

15 décembre 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

15 décembre 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 février 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 février 2016

Première publication (Estimé)

26 février 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 août 2026

Dernière vérification

13 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 160063
  • 16-H-0063

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner