Studio WS-SAVE (studio sull'elasticità cutanea e vascolare della sindrome di Williams)
Studio sull'elasticità cutanea e vascolare sulla sindrome di Williams (studio WS-SAVE)
Sfondo:
La sindrome di Williams (WS) è una malattia genetica. Le persone con WS hanno meno di una proteina che consente alle parti del corpo di allungarsi rispetto ad altri individui. I ricercatori sono interessati all'elasticità della pelle delle persone con WS e al modo in cui può essere correlata ai problemi cardiovascolari che alcune persone con WS sviluppano. Sono anche interessati a identificare esposizioni come farmaci che possono modificare l'elasticità della pelle e dei vasi.
Obbiettivo:
Per saperne di più sulla pelle e sui vasi sanguigni negli individui con WS e su come questi tessuti cambiano nel tempo.
Eleggibilità:
Persone di età compresa tra 5 e 70 anni con WS.
Persone di età compresa tra 1 e 70 anni con una condizione medica che colpisce il tessuto connettivo.
Progetto:
I partecipanti saranno sottoposti a screening con una revisione delle loro cartelle cliniche.
I partecipanti avranno 1 visita. I partecipanti con WS possono farlo a una riunione o campo familiare della Williams Syndrome Association o al NIH. Altri partecipanti saranno visti al NIH.
Durante la visita, ai partecipanti verranno misurati altezza, peso e pressione sanguigna.
I ricercatori ascolteranno il torace e l'addome del partecipante.
La pelle dei partecipanti sarà esaminata. Potrebbe essere fotografato.
Ai partecipanti verranno scattate foto dei loro occhi e del viso.
I ricercatori utilizzeranno una sonda a ventosa DermaLab. Una piccola ventosa verrà posizionata sul braccio con un adesivo. Tirerà leggermente sulla pelle. Ciò consente a un computer di misurare la flessibilità della pelle.
I ricercatori useranno uno SphygmoCor. Una sonda che assomiglia a una matita opaca verrà posizionata sulla zona del polso, del collo e dell'inguine. Un computer misurerà la velocità con cui si muove il polso e stimerà la flessibilità dei vasi sanguigni.
I partecipanti possono essere invitati a ripetere queste procedure in un secondo momento (tra 2 anni o più).
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Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La sindrome di Williams (WS) è un disturbo dello sviluppo multisistemico causato dalla delezione di 26-28 geni, incluso il gene dell'elastina, localizzato sul cromosoma 7q11.23. Le malattie cardiovascolari nella WS, comprese le malattie vascolari ostruttive e l'ipertensione, e le alterazioni cutanee relativamente lievi sono causate dalla delezione del gene dell'elastina. Anche se a tutti i soggetti affetti da WS manca una copia di questo gene, l'espressione dei problemi cardiovascolari è molto variabile, da nessuna malattia significativa a grave arteriopatia generalizzata che porta alla morte infantile. Le cause della variabilità vascolare sono attualmente sconosciute e il sesso maschile è l'unico modificatore di malattia descritto fino ad oggi. Clinicamente, la pelle è descritta come anormalmente morbida, liscia e facilmente mobilizzabile, mentre ultrastrutturalmente le fibre elastiche sono anormali con ridotta elastina amorfa.
L'obiettivo generale di questo studio è stabilire norme quantitative che possono essere utilizzate per determinare la gravità della malattia vascolare nell'insufficienza di elastina e quindi identificare i fattori di rischio che contribuiscono a tale variabilità. È anche importante determinare quanto questi risultati siano stabili/variabili nel tempo.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERI DI INCLUSIONE/ESCLUSIONE:
Per i partecipanti al WS:
Le persone che partecipano a questo studio devono:
- Avere una diagnosi di WS
- Avere un'età compresa tra i 5 e i 70 anni
- Essere in grado di tollerare le misurazioni della pressione sanguigna
- Avere un genitore/tutore disponibile per fornire il consenso e assistere nel rispondere alle domande mediche.
- Esprimi la disponibilità a programmare una valutazione di persona con noi.
L'unica indicazione per il personale dello studio di interrompere la partecipazione di un individuo a questo studio sarebbe se la famiglia non fosse in grado di programmare una valutazione di persona con noi.
Per i partecipanti al controllo non interessati:
Le persone che partecipano a questo studio devono:
- Non avere una diagnosi di WS o altra malattia del tessuto connettivo.
- Avere un'età compresa tra 1 e 70 anni
- Se minorenne, avere un genitore/tutore disponibile per fornire il consenso e assistere nel rispondere alle domande mediche.
Per i partecipanti al controllo con malattia del tessuto connettivo:
Le persone che partecipano a questo studio devono:
- Non avere una diagnosi di WS
- Avere una diagnosi clinica o molecolare di malattia del tessuto connettivo.
- Avere un'età compresa tra 1 e 70 anni
- Se minorenne, avere un genitore/tutore disponibile per fornire il consenso e assistere nel rispondere alle domande mediche.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Controllare i partecipanti con malattia del tessuto connettivo
Non avere una diagnosi di WS.
Avere una diagnosi clinica o molecolare di malattia del tessuto connettivo, di età compresa tra 1 e 70 anni
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Partecipanti di controllo non interessati
Non avere una diagnosi di WS o altra malattia del tessuto connettivo, di età compresa tra 1 e 70 anni
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Partecipanti al WS
Avere diagnosi di WS, di età compresa tra 5 e 70 anni.
Essere in grado di tollerare le misurazioni della pressione sanguigna.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificare i fattori di rischio che contribuiscono alla variabilità del fenotipo cardiovascolare e cutaneo nei soggetti con sindrome di Williams, concentrandosi principalmente sulle differenze di elasticità e compliance
Lasso di tempo: 2-4
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1) valutazione clinica e obiettiva della vascolarizzazione e della pelle nei soggetti con WS, concentrandosi sulla sua elasticità; 2) analisi della correlazione tra elasticità cutanea ed vascolare.
3) identificazione dei fattori di rischio genetici che contribuiscono alla loro variabilità e 4) misurazione non invasiva dei biomarcatori urinari per lo stress ossidativo.
Nota: con l'invio iniziale NHLBI, gli elementi n. 3 e 4 di cui sopra non saranno più valutati.
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2-4
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Determinare quanto questi risultati siano stabili/variabili nel tempo
Lasso di tempo: 2-4 anni
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L'analisi dell'elasticità cutanea e vascolare può essere ripetuta in individui consenzienti in date successive (a distanza di almeno 2 anni) per valutare i cambiamenti nelle misurazioni nel tempo.
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2-4 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Urban Z, Peyrol S, Plauchu H, Zabot MT, Lebwohl M, Schilling K, Green M, Boyd CD, Csiszar K. Elastin gene deletions in Williams syndrome patients result in altered deposition of elastic fibers in skin and a subclinical dermal phenotype. Pediatr Dermatol. 2000 Jan-Feb;17(1):12-20. doi: 10.1046/j.1525-1470.2000.01703.x.
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattia della valvola aortica
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie vascolari
- Malattie cardiache
- Malattie genetiche, congenite
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Malattie delle valvole cardiache
- Anomalie congenite
- Disabilità intellettuale
- Stenosi della valvola aortica
- Disturbi cromosomici
- Stenosi aortica, sopravalvolare
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Ipertensione
- Malattia cardiovascolare
- Sindrome di Williams
- Malattie del tessuto connettivo
Altri numeri di identificazione dello studio
- 160063
- 16-H-0063
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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