Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

WS-SAVE-tutkimus (Williamsin oireyhtymän ihon ja verisuonten elastisuustutkimus)

keskiviikko 12. elokuuta 2026 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Williamsin oireyhtymän ihon ja verisuonten elastisuustutkimus (WS-SAVE-tutkimus)

Tausta:

Williamsin oireyhtymä (WS) on geneettinen sairaus. WS-potilailla on vähemmän proteiinia, joka sallii kehon osien venymisen kuin muilla henkilöillä. Tutkijat ovat kiinnostuneita WS-potilaiden ihon venymisestä ja siitä, miten se voi liittyä sydän- ja verisuoniongelmiin, joita jotkut WS-potilaat kehittävät. He ovat myös kiinnostuneita tunnistamaan altistuksia, kuten lääkkeitä, jotka voivat muuttaa ihon ja verisuonten kimmoisuutta.

Tavoite:

Saat lisätietoja WS-potilaiden ihosta ja verisuonista ja siitä, kuinka nämä kudokset muuttuvat ajan myötä.

Kelpoisuus:

5-70-vuotiaat, joilla on WS.

1–70-vuotiaat ihmiset, joilla on sidekudokseen vaikuttava sairaus.

Design:

Osallistujat seulotaan heidän potilastietonsa tarkistamalla.

Osallistujat saavat 1 vierailun. WS-potilaat voivat tehdä sen Williams Syndrome Associationin perhekokouksessa tai leirillä tai NIH:ssa. Muut osallistujat nähdään NIH:ssa.

Vierailun aikana osallistujilta mitataan pituus, paino ja verenpaine.

Tutkijat kuuntelevat osallistujan rintakehää ja vatsaa.

Osallistujien iho tutkitaan. Se voidaan valokuvata.

Osallistujat saavat kuvat silmistään ja kasvoistaan.

Tutkijat käyttävät DermaLab-imukuppikoetinta. Pieni imukuppi asetetaan käsivarteen tarralla. Se vetää kevyesti ihoa vasten. Tämän avulla tietokone voi mitata ihon joustavuutta.

Tutkijat käyttävät SphygmoCoria. Tylsältä kynältä näyttävä anturi asetetaan ranteeseen, kaulaan ja nivusalueelle. Tietokone mittaa pulssin nopeuden ja arvioi verisuonten joustavuuden.

Osallistujia voidaan pyytää toistamaan nämä menettelyt myöhemmin (vähintään kahden vuoden kuluttua).

...

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Williamsin oireyhtymä (WS) on monisysteeminen kehityshäiriö, jonka aiheuttaa 26-28 geenin deleetio, mukaan lukien elastiinigeeni, joka sijaitsee kromosomissa 7q11.23. Sydän- ja verisuonisairaudet WS:ssä, mukaan lukien ahtauttava verisuonisairaus ja verenpainetauti, sekä suhteellisen lievät ihomuutokset johtuvat elastiinigeenin deleetiosta. Vaikka kaikilta WS-potilailta puuttuu yksi kopio tästä geenistä, sydän- ja verisuoniongelmien ilmentyminen on erittäin vaihtelevaa, vaihdellen ei merkittävästä sairaudesta vakavaan yleistyneeseen arteriopatiaan, joka johtaa lapsen kuolemaan. Verisuonten vaihtelun syitä ei tällä hetkellä tunneta, ja miessukupuoli on ainoa tähän mennessä kuvattu sairauden muuntaja. Kliinisesti iho kuvataan epänormaalin pehmeäksi, sileäksi ja helposti liikkuvaksi, kun taas ultrarakenteellisesti elastiset kuidut ovat epänormaaleja ja amorfista elastiinia on vähentynyt.

Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on määrittää kvantitatiiviset normit, joiden avulla voidaan määrittää verisuonisairauden vakavuus elastiinin vajaatoiminnassa ja sitten tunnistaa riskitekijät, jotka vaikuttavat tähän vaihteluun. On myös tärkeää määrittää, kuinka vakaita/vaihtelevia nämä havainnot ovat ajan myötä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

43

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Rekrytoimme kolme kohdepopulaatiota, yksilöitä, joilla on WS ja kaksi kontrollipopulaatiota, joista yksi ei sairastunut ja yksi, jolla on tunnettu sidekudossairaus. Lääkäri voi ottaa yhteyttä potilaisiin, joita seulotaan tutkimusprotokollaa varten tai jotka ovat jo tutkimusprotokollassa NIH Clinical Centerissä (CC), heidän lääkärinsä voi ottaa yhteyttä tästä tutkimuksesta.@@@Subjects jotka voivat vierailla NIH CC:ssä, kirjataan henkilökohtaisesti tutkimuksen päällikkö tai hyväksytyt AI:t, kuten edellisessä osiossa mainittiin. Ulkopuolisille koehenkilöille tämän protokollan PI tai hyväksytyt tekoälyt voivat järjestää henkilökohtaisen, ulkopuolisen tapaamisen tutkittavan kanssa selittääkseen huolellisesti tutkimuksen tavoitteet, menettelyt ja asiaankuuluvat riskit ja epämukavuudet tähän protokollaan tai osallistua. WSA:n kokoukset, jotka järjestetään kahden vuoden välein ja hyväksyvät aiheen kokouspaikalla.

Kuvaus

  • SISÄLTÖ-/POISSULKEMIETOJA:

WS-osallistujille:

Tähän tutkimukseen osallistuvien henkilöiden tulee:

  • Sinulla on WS-diagnoosi
  • Ole 5-70-vuotias
  • Pystyy sietämään verenpainemittauksia
  • Pyydä huoltajaa/huoltajaa saatavilla antamaan suostumus ja auttamaan lääketieteellisiin kysymyksiin vastaamisessa.
  • Ilmaise halukkuutta sopia kanssamme henkilökohtaisesta arvioinnista.

Ainoa osoitus tutkimushenkilöstön keskeyttää henkilön osallistuminen tähän tutkimukseen on, jos perhe ei pysty sopia kanssamme henkilökohtaisesta arvioinnista.

Muutamattomille kontrollin osallistujille:

Tähän tutkimukseen osallistuvien henkilöiden tulee:

  • Sinulla ei ole WS- tai muun sidekudossairauden diagnoosia.
  • Ole 1-70-vuotias
  • Jos olet alaikäinen, pyydä vanhempi/huoltaja antamaan suostumus ja auttamaan vastaamaan lääketieteellisiin kysymyksiin.

Kontrolliosallistujille, joilla on sidekudossairaus:

Tähän tutkimukseen osallistuvien henkilöiden tulee:

  • Minulla ei ole WS-diagnoosia
  • Sinulla on kliininen tai molekyylidiagnoosi sidekudossairaudesta.
  • Ole 1-70-vuotias
  • Jos olet alaikäinen, pyydä vanhempi/huoltaja antamaan suostumus ja auttamaan vastaamaan lääketieteellisiin kysymyksiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Kontrolli osallistujat, joilla on sidekudossairaus
Minulla ei ole WS-diagnoosia. Sinulla on kliininen tai molekyylidiagnoosi sidekudossairaudesta 1–70 vuoden iässä
Ei vaikuta Control-osallistujat
Sinulla ei ole WS- tai muun sidekudossairauden diagnoosia, 1-70-vuotiaat
WS:n osallistujia
Sinulla on WS-diagnoosi 5–70 vuoden iässä. Pystyy sietämään verenpainemittauksia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnistaa riskitekijät, jotka vaikuttavat sydän- ja verisuoni- ja ihofenotyypin vaihteluun Williamsin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä, keskittyen ensisijaisesti eroihin elastisuudessa ja hoitomyöntyvyydessä
Aikaikkuna: 2-4
1) verisuonten ja ihon kliininen ja objektiivinen arviointi WS-potilailla keskittyen sen elastisuuteen; 2) analyysi siitä, korreloivatko ihon ja verisuonten elastisuus keskenään. 3) niiden vaihteluun vaikuttavien geneettisten riskitekijöiden tunnistaminen ja 4) virtsan biomarkkerien non-invasiivinen mittaus oksidatiivisen stressin varalta. Huomautus: NHLBI:n alkuperäisen toimituksen yhteydessä yllä olevia kohtia 3 ja 4 ei enää arvioida.
2-4

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sen määrittämiseksi, kuinka vakaita/vaihtelevia nämä havainnot ovat ajan mittaan
Aikaikkuna: 2-4 vuotta
Ihon ja verisuonten elastisuusanalyysi voidaan toistaa halukkailla henkilöillä myöhemmin (vähintään 2 vuoden välein) mittausten ajan myötä tapahtuvien muutosten arvioimiseksi.
2-4 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 3. maaliskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 15. joulukuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 15. joulukuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 25. helmikuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 25. helmikuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 26. helmikuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 13. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 12. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 13. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 160063
  • 16-H-0063

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa