Estudo WS-SAVE (Estudo de Elasticidade da Pele e Vasos da Síndrome de Williams)
Estudo de Elasticidade Vascular e da Pele da Síndrome de Williams (Estudo WS-SAVE)
Fundo:
A Síndrome de Williams (WS) é uma doença genética. Pessoas com WS têm menos proteína que permite que partes do corpo se estiquem do que outros indivíduos. Os pesquisadores estão interessados na elasticidade da pele de pessoas com WS e como isso pode se relacionar com problemas cardiovasculares que algumas pessoas com WS desenvolvem. Eles também estão interessados em identificar exposições como medicamentos que podem alterar a elasticidade da pele e dos vasos.
Objetivo:
Para saber mais sobre a pele e os vasos sanguíneos em indivíduos com SW e como esses tecidos mudam com o tempo.
Elegibilidade:
Pessoas de 5 a 70 anos com WS.
Pessoas de 1 a 70 anos com uma condição médica que afeta o tecido conjuntivo.
Projeto:
Os participantes serão selecionados com uma revisão de seus registros médicos.
Os participantes terão 1 visita. Os participantes com WS podem fazê-lo em uma reunião familiar ou acampamento da Williams Syndrome Association, ou no NIH. Outros participantes serão vistos no NIH.
Durante a visita, os participantes terão altura, peso e pressão arterial medidos.
Os pesquisadores vão ouvir o tórax e o abdome do participante.
A pele dos participantes será examinada. Pode ser fotografado.
Os participantes terão fotos de seus olhos e rosto.
Os pesquisadores usarão uma sonda de ventosa DermaLab. Uma pequena ventosa será colocada no braço com um adesivo. Ele vai puxar levemente a pele. Isso permite que um computador meça a flexibilidade da pele.
Os pesquisadores usarão um SphygmoCor. Uma sonda que se parece com um lápis opaco será colocada no pulso, pescoço e região da virilha. Um computador medirá a velocidade com que o pulso está se movendo e estimará a flexibilidade dos vasos sanguíneos.
Os participantes podem ser convidados a repetir esses procedimentos posteriormente (daqui a 2 anos ou mais).
...
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A síndrome de Williams (WS) é um distúrbio multissistêmico do desenvolvimento causado pela deleção de 26-28 genes, incluindo o gene da elastina, localizado no cromossomo 7q11.23. Doença cardiovascular na SW, incluindo doença vascular obstrutiva e hipertensão, e alterações cutâneas relativamente leves são causadas pela deleção do gene da elastina. Embora todos os indivíduos com WS não tenham uma cópia desse gene, a expressão de problemas cardiovasculares é altamente variável, variando de nenhuma doença significativa a arteriopatia generalizada grave que leva à morte infantil. As causas da variabilidade vascular são atualmente desconhecidas, e o gênero masculino é o único modificador da doença descrito até o momento. Clinicamente, a pele é descrita como anormalmente macia, lisa e facilmente mobilizável, enquanto ultraestruturalmente as fibras elásticas são anormais com elastina amorfa reduzida.
O objetivo geral deste estudo é estabelecer normas quantitativas que possam ser usadas para determinar a gravidade da doença vascular na insuficiência de elastina e, a seguir, identificar os fatores de risco que contribuem para essa variabilidade. Também é importante determinar o quão estável/variável essas descobertas são ao longo do tempo.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIOS DE INCLUSÃO/EXCLUSÃO:
Para participantes do WS:
Os indivíduos que participam deste estudo devem:
- Ter um diagnóstico de WS
- Ter entre 5 e 70 anos
- Ser capaz de tolerar medições de pressão arterial
- Tenha um pai/responsável disponível para fornecer consentimento e ajudar a responder a perguntas médicas.
- Expresse sua vontade de agendar uma avaliação presencial conosco.
A única indicação para a equipe do estudo encerrar a participação de um indivíduo neste estudo seria se a família não pudesse agendar uma avaliação pessoal conosco.
Para participantes de controle não afetados:
Os indivíduos que participam deste estudo devem:
- Não ter um diagnóstico de SW ou outra doença do tecido conjuntivo.
- Ter entre 1 e 70 anos
- Se for menor de idade, tenha um pai/responsável disponível para fornecer consentimento e ajudar a responder a perguntas médicas.
Para participantes de controle com doença do tecido conjuntivo:
Os indivíduos que participam deste estudo devem:
- Não ter um diagnóstico de WS
- Ter um diagnóstico clínico ou molecular de doença do tecido conjuntivo.
- Ter entre 1 e 70 anos
- Se for menor de idade, tenha um pai/responsável disponível para fornecer consentimento e ajudar a responder a perguntas médicas.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Participantes de controle com doença do tecido conjuntivo
Não ter um diagnóstico de WS.
Ter diagnóstico clínico ou molecular de doença do tecido conjuntivo, entre 1 e 70 anos
|
|
Participantes de controle não afetados
Não ter diagnóstico de SW ou outra doença do tecido conjuntivo, entre 1 e 70 anos de idade
|
|
Participantes do WS
Ter diagnóstico de SW, entre 5 e 70 anos de idade.
Ser capaz de tolerar medições de pressão arterial.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Identificar os fatores de risco que contribuem para a variabilidade do fenótipo cardiovascular e cutâneo em indivíduos com síndrome de Williams, focando principalmente nas diferenças de elasticidade e complacência
Prazo: 2-4
|
1) avaliação clínica e objetiva da vascularização e da pele em indivíduos com SW, com foco em sua elasticidade; 2) análise da correlação entre elasticidade cutânea e vascular.
3) identificação de fatores de risco genéticos que contribuem para sua variabilidade e 4) medição não invasiva de biomarcadores urinários para estresse oxidativo.
Observação: com a submissão inicial do NHLBI, os itens nº 3 e 4 acima não serão mais avaliados.
|
2-4
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Para determinar o quão estável/variável essas descobertas são ao longo do tempo
Prazo: 2-4 anos
|
A análise da elasticidade da pele e vascular pode ser repetida em indivíduos dispostos em datas posteriores (pelo menos 2 anos de intervalo) para avaliar as mudanças nas medidas com o tempo.
|
2-4 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Urban Z, Peyrol S, Plauchu H, Zabot MT, Lebwohl M, Schilling K, Green M, Boyd CD, Csiszar K. Elastin gene deletions in Williams syndrome patients result in altered deposition of elastic fibers in skin and a subclinical dermal phenotype. Pediatr Dermatol. 2000 Jan-Feb;17(1):12-20. doi: 10.1046/j.1525-1470.2000.01703.x.
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doença da Valva Aórtica
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardíacas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças das válvulas cardíacas
- Anomalias congénitas
- Deficiência Intelectual
- Estenose da Válvula Aórtica
- Distúrbios cromossômicos
- Estenose Aórtica Supravalvar
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Hipertensão
- Doenças cardiovasculares
- Síndrome de Williams
- Doenças do Tecido Conjuntivo
Outros números de identificação do estudo
- 160063
- 16-H-0063
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .