Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

WS-SAVE-studie (Williams Syndrome Hud and Vessel Elasticity Study)

12. august 2026 oppdatert av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Williams syndrom, hud- og vaskulær elastisitetsstudie (WS-SAVE-studie)

Bakgrunn:

Williams syndrom (WS) er en genetisk lidelse. Personer med WS har mindre av et protein som lar deler av kroppen strekke seg enn andre individer. Forskere er interessert i tøyningen av huden til personer med WS og hvordan det kan relateres til kardiovaskulære problemer som noen mennesker med WS utvikler. De er også interessert i å identifisere eksponeringer som medisiner som kan endre elastisiteten til huden og karene.

Objektiv:

For å lære mer om huden og blodårene hos personer med WS og hvordan disse vevene endres over tid.

Kvalifisering:

Folk i alderen 5-70 med WS.

Personer i alderen 1-70 år med en medisinsk tilstand som påvirker bindevev.

Design:

Deltakerne vil bli screenet med en gjennomgang av sine journaler.

Deltakerne får 1 besøk. Deltakere med WS kan gjøre det på et familiemøte eller leir for Williams Syndrome Association, eller på NIH. Andre deltakere vil bli å se på NIH.

Under besøket vil deltakerne få målt høyde, vekt og blodtrykk.

Forskere vil lytte til deltakerens bryst og mage.

Deltakernes hud vil bli undersøkt. Det kan være fotografert.

Deltakerne vil få tatt bilder av øynene og ansiktet.

Forskere vil bruke en DermaLab sugekoppsonde. En liten sugekopp vil bli plassert på armen med et klistremerke. Det vil trekke lett på huden. Dette lar en datamaskin måle hudens fleksibilitet.

Forskere vil bruke en SphygmoCor. En sonde som ser ut som en matt blyant vil bli plassert på håndleddet, nakken og lyskeområdet. En datamaskin vil måle hvor raskt pulsen beveger seg og vil estimere fleksibiliteten i blodårene.

Deltakere kan bli invitert til å få disse prosedyrene gjentatt på et senere tidspunkt (2 år fra nå eller mer).

...

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Williams syndrom (WS) er en multisystem utviklingsforstyrrelse forårsaket av sletting av 26-28 gener, inkludert elastingenet, lokalisert på kromosom 7q11.23. Kardiovaskulær sykdom i WS, inkludert obstruktiv karsykdom og hypertensjon, og relativt milde hudforandringer er forårsaket av elastingen-delesjonen. Selv om alle WS-personer mangler én kopi av dette genet, er uttrykket for kardiovaskulære problemer svært varierende, alt fra ingen signifikant sykdom til alvorlig generalisert arteriopati som fører til spedbarnsdød. Årsakene til vaskulær variasjon er foreløpig ukjent, og mannlig kjønn er den eneste sykdomsmodifikatoren som er beskrevet til dags dato. Klinisk beskrives huden som unormalt myk, glatt og lett mobilisert, mens ultrastrukturelt er de elastiske fibrene unormale med redusert amorft elastin.

Det overordnede målet med denne studien er å etablere kvantitative normer som kan brukes til å bestemme alvorlighetsgraden av vaskulær sykdom ved elastinmangel og deretter identifisere risikofaktorer som bidrar til denne variasjonen. Det er også viktig å finne ut hvor stabile/variable disse funnene er over tid.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

43

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 70 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Vi skal rekruttere tre fagpopulasjoner, individer med WS og to kontrollpopulasjoner, en upåvirket og en med kjent bindevevssykdom. Berørte forsøkspersoner som blir screenet for en forskningsprotokoll eller allerede har en forskningsprotokoll ved NIH Clinical Center (CC), kan kontaktes av legen deres angående denne studien.@@@Subjects som er i stand til å besøke NIH CC vil bli registrert personlig av PI eller godkjente AI-er for studien, som nevnt i forrige seksjon. For off-site emner, kan PI eller godkjente AI-er i denne protokollen gjennomføre et personlig, off-site-møte med emnet for å nøye forklare forskningsmålene, prosedyrene og relevante risikoer og ubehag ved denne protokollen eller delta. WSA møter som skjer hvert 2. år og samtykker til emnet på møtestedet.

Beskrivelse

  • INKLUSJONS-/EXKLUSJONSKRITERIER:

For WS-deltakere:

Personer som deltar i denne studien må:

  • Har en diagnose WS
  • Være mellom 5 og 70 år
  • Kunne tåle blodtrykksmålinger
  • Ha en forelder/foresatt tilgjengelig for å gi samtykke og hjelpe til med å svare på medisinske spørsmål.
  • Gi uttrykk for vilje til å avtale en personlig vurdering med oss.

Den eneste indikasjonen for studiepersonell til å avslutte en persons deltakelse i denne studien vil være hvis familien ikke er i stand til å planlegge en personlig vurdering med oss.

For upåvirkede kontrolldeltakere:

Personer som deltar i denne studien må:

  • Ikke ha en diagnose av WS eller annen bindevevssykdom.
  • Være mellom 1 og 70 år
  • Hvis du er mindreårig, ha en forelder/verge tilgjengelig for å gi samtykke og hjelpe til med å svare på medisinske spørsmål.

For kontrolldeltakere med bindevevssykdom:

Personer som deltar i denne studien må:

  • Har ikke diagnosen WS
  • Ha en klinisk eller molekylær diagnose av bindevevssykdom.
  • Være mellom 1 og 70 år
  • Hvis du er mindreårig, ha en forelder/verge tilgjengelig for å gi samtykke og hjelpe til med å svare på medisinske spørsmål.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kontrolldeltakere med bindevevssykdom
Har ikke diagnosen WS. Ha en klinisk eller molekylær diagnose av bindevevssykdom, mellom 1 og 70 år
Upåvirkede kontrolldeltakere
Ikke ha en diagnose av WS eller annen bindevevssykdom, mellom 1 og 70 år gammel
WS deltakere
Har diagnosen WS, mellom 5 og 70 år. Kunne tåle blodtrykksmålinger.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å identifisere risikofaktorer som bidrar til variasjonen i kardiovaskulær og hudfenotype hos personer med Williams syndrom, primært med fokus på forskjeller i elastisitet og etterlevelse
Tidsramme: 2-4
1) klinisk og objektiv vurdering av vaskulaturen og huden hos personer med WS, med fokus på elastisiteten; 2) analyse av om hud og vaskulær elastisitet korrelerer med hverandre. 3) identifikasjon av genetiske risikofaktorer som bidrar til deres variasjon, og 4) ikke-invasiv måling av urinbiomarkører for oksidativt stress. Merk: med NHLBI første innsending, vil ikke lenger punkt #3 og 4 ovenfor bli evaluert.
2-4

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å bestemme hvor stabile/variable disse funnene er over tid
Tidsramme: 2-4 år
Hud- og vaskulær elastisitetsanalyse kan gjentas hos villige individer på senere tidspunkt (med minst 2 års mellomrom) for å vurdere endringer i målingene over tid.
2-4 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. mars 2017

Primær fullføring (Faktiske)

15. desember 2017

Studiet fullført (Faktiske)

15. desember 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. februar 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. februar 2016

Først lagt ut (Antatt)

26. februar 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. august 2026

Sist bekreftet

13. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 160063
  • 16-H-0063

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere