소아의 피부 비만세포증: 체세포 및 생식계열 돌연변이 분석
연구 개요
상세 설명
색소성 두드러기(UP)는 소아 환자에서 비교적 흔한 장애이며, 이 질병과 관련된 체세포 및 생식계열 유전 변이에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. University of Minnesota Masonic Children's Hospital은 비만 세포 장애가 있는 소아 환자를 위한 지역 의뢰 센터입니다. 이 연구의 공동 작업자에는 소아 피부과, 소아 종양학, 생의학 유전체학 프로그램, 실험실 의학 및 병리학과를 포함한 여러 대학 부서가 포함됩니다. 우리는 소아 및 성인 발병 비만 세포 질환, 특히 UP의 임상 행동에서 관찰된 차이 때문에 c-KIT 외에도 새로운 체세포 유전자 변이를 식별할 것이라고 가정합니다. 우리는 또한 이전에 성인에서 설명한 것과는 다른 소아 UP에서 새로운 생식계열 유전 변이를 관찰할 것이라는 가설을 세웁니다.
구체적인 목표는 다음과 같습니다.
특정 목표 1: 유전자 발현 및 돌연변이 분석을 위한 RNA 시퀀싱. RNA 시퀀싱(RNA-Seq)을 활용하여 UP 사례에서 쌍을 이루는 병변 및 말초 혈액 시퀀싱을 수행하여 유전자 발현의 변이를 식별하고 소아 UP과 관련된 새로운 체세포 돌연변이를 정의합니다.
특정 목표 2: 생식계열 위험 탐색. SNP(single nucleotide polymorphism) 어레이를 활용하여 UP 사례와 영향을 받지 않은 가족 구성원에서 연결 분석을 수행하여 UP과 관련된 생식계열 유전 변이를 식별합니다.
- 일치하지 않는 형제자매 분석: UP이 있는 어린이와 영향을 받지 않은 형제자매를 비교하여 생식계열 변이를 식별합니다.
- 일란성 쌍둥이 및 부모 분석: 심각한 UP 표현형을 가진 일란성 유아 쌍둥이는 영향을 받지 않은 부모와 비교됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- University of Minnesota
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
영향을 받는 대상:
피험자는 다음 조건이 모두 존재하는 경우 연구에 참여할 수 있습니다.
- 대표적인 피부 병변을 동반한 색소성 두드러기/피부 비만세포증의 임상진단
- 나이 <23세
- 18세 이상인 경우 동의 가능
부모를 위한 포함 기준:
- 16세 이상
- 영향을 받은 피험자의 생물학적 부모
- 동의 제공 가능
형제자매 포함 기준:
1. 영향을 받는 피험자의 생물학적 형제자매 2. 18세 이상인 경우 동의할 수 있음
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제외 기준:
- 전형적인 색소성 두드러기의 대표적인 피부 소견의 부재
- 주로 전신성 비만세포증 환자
- 연구 절차에 참여할 수 없거나 참여할 의사가 없음
부모/형제에 대한 제외 기준:
1. 연구 절차에 참여할 수 없거나 참여할 의사가 없는 경우
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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색소성 두드러기 환자
이 그룹은 피부 생검, 혈액 및 구강 면봉 분석을 받게 됩니다.
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영향을 받는 환자의 전형적인 UP 병변에서 피부 생검을 얻습니다.
피험자, 부모 및 영향을 받지 않은 형제자매로부터 혈액을 채취합니다.
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영향을 받은 환자의 가족
이 그룹은 혈액 및 협측 면봉 분석을 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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RNA 시퀀싱
기간: 1.5년
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병변 피부의 신선한 조직을 유전자 발현 및 돌연변이 분석을 위해 얻습니다.
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1.5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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SNP 마이크로어레이 분석
기간: 1.5년
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협측 면봉 또는 전혈 샘플에서 얻은 DNA에 대해 SNP 마이크로어레이 분석을 수행합니다.
환자와 영향을 받지 않은 가족 구성원의 샘플을 비교합니다.
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1.5년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Hartmann K, Escribano L, Grattan C, Brockow K, Carter MC, Alvarez-Twose I, Matito A, Broesby-Olsen S, Siebenhaar F, Lange M, Niedoszytko M, Castells M, Oude Elberink JNG, Bonadonna P, Zanotti R, Hornick JL, Torrelo A, Grabbe J, Rabenhorst A, Nedoszytko B, Butterfield JH, Gotlib J, Reiter A, Radia D, Hermine O, Sotlar K, George TI, Kristensen TK, Kluin-Nelemans HC, Yavuz S, Hagglund H, Sperr WR, Schwartz LB, Triggiani M, Maurer M, Nilsson G, Horny HP, Arock M, Orfao A, Metcalfe DD, Akin C, Valent P. Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2016 Jan;137(1):35-45. doi: 10.1016/j.jaci.2015.08.034. Epub 2015 Oct 21.
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- Fett NM, Teng J, Longley BJ. Familial urticaria pigmentosa: report of a family and review of the role of KIT mutations. Am J Dermatopathol. 2013 Feb;35(1):113-6. doi: 10.1097/DAD.0b013e31826330bf.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
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