Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Кожный мастоцитоз у детей: анализ соматических и зародышевых мутаций

19 августа 2020 г. обновлено: University of Minnesota
Детский мастоцитоз является орфанным заболеванием, которое охватывает несколько клинически различных состояний, включая солитарную мастоцитому, пигментную крапивницу, диффузный кожный мастоцитоз и недавно обнаруженный синдром активации тучных клеток. Наиболее распространенной формой педиатрического мастоцитоза является кожный макулопапулезный мастоцитоз (КМПМ), также известный как пигментная крапивница (УП). Существуют значительные пробелы в знаниях о генетической основе детского мастоцитоза и функциональной активности тучных клеток при этом состоянии. Службы детской дерматологии и детской онкологии Масонской детской больницы Университета Миннесоты отмечают значительный рост клинических объемов педиатрического мастоцитоза, включая редкие семейные случаи. Целью данного исследования является проспективное изучение зародышевого риска UP и проведение мутационного анализа для выявления соматических мутаций, помимо тех, которые идентифицированы в настоящее время, у педиатрических пациентов с UP.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Пигментная крапивница (UP) является относительно распространенным заболеванием у детей, и мало что известно о соматических и зародышевых генетических вариантах, связанных с этим заболеванием. Детская масонская больница Университета Миннесоты является региональным справочным центром для педиатрических пациентов с заболеваниями тучных клеток. Соавторы в этом исследовании включают несколько факультетов университета, в том числе: детской дерматологии, детской онкологии, программы биомедицинской геномики, отдела лабораторной медицины и патологии. Мы предполагаем, что из-за различий, наблюдаемых в клиническом поведении тучноклеточной болезни у детей и взрослых, особенно UP, мы идентифицируем новые варианты соматических генов в дополнение к c-KIT. Мы также предполагаем, что мы будем наблюдать новые генетические варианты зародышевой линии при педиатрической ЯБ, отличные от тех, которые ранее были описаны у взрослых.

Конкретные цели включают следующее:

Конкретная цель 1: секвенирование РНК для анализа экспрессии генов и мутаций. Используя секвенирование РНК (RNA-Seq), мы проведем парное секвенирование очагов и периферической крови в случаях UP, чтобы выявить вариации в экспрессии генов и определить новые соматические мутации, связанные с UP у детей.

Конкретная цель 2: Изучение риска зародышевой линии. Используя набор однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), мы проведем анализ сцепления в случаях UP и незатронутых ими членах семьи, чтобы идентифицировать генетические варианты зародышевой линии, связанные с UP.

  1. Дискордантный анализ братьев и сестер: детей с НП и их здоровых братьев и сестер будут сравнивать для выявления вариантов зародышевой линии.
  2. Анализ однояйцевых близнецов и родителей: идентичных младенцев-близнецов с тяжелым фенотипом НП будут сравнивать с их здоровыми родителями.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 3 года до 19 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с пигментной крапивницей и родственники первой степени родства

Описание

Критерии включения:

Затронутая тема:

Субъекты будут иметь право участвовать в исследовании, если соблюдены все следующие условия:

  1. Клинический диагноз пигментной крапивницы/кожного мастоцитоза с типичным поражением кожи
  2. Возраст <23 лет
  3. Способен дать согласие, если ему исполнилось 18 лет.

Критерии включения для родителей:

  1. старше 16 лет
  2. Биологический родитель пораженного субъекта
  3. Возможность дать согласие

Критерии включения для братьев и сестер:

1. Биологический родной брат больного 2. Способен дать согласие, если ему исполнилось 18 лет.

-

Критерий исключения:

  1. Отсутствие кожных проявлений, типичных для классической пигментной крапивницы.
  2. Пациенты с первичным системным мастоцитозом
  3. Неспособность или нежелание участвовать в процедурах исследования

Критерии исключения для родителя/брата/сестры:

1. Неспособность или нежелание участвовать в процедурах исследования

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с пигментной крапивницей
Эта группа пройдет биопсию кожи, анализы крови и буккального мазка.
Другой: биопсия кожи
Биопсия кожи будет получена из типичного поражения UP у пораженных пациентов.
Другой: взятие крови
Кровь будет получена от субъектов, родителей и здоровых братьев и сестер.
Члены семьи пострадавших пациентов
Эта группа будет проходить анализы крови и буккального мазка.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Секвенирование РНК
Временное ограничение: 1,5 года
Свежая ткань из поврежденной кожи будет получена для экспрессии генов и мутационного анализа.
1,5 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анализ SNP-микрочипов
Временное ограничение: 1,5 года
Анализ микрочипов SNP будет выполняться на ДНК, полученной из буккальных мазков или образцов цельной крови. Образцы от пациентов и незатронутых членов семьи будут сравниваться.
1,5 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Minnesota

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2016 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 октября 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 мая 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 марта 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 мая 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

4 мая 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 августа 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 августа 2020 г.

Последняя проверка

1 августа 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 1608M92621

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться