Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mastocytoza skórna u dzieci: analiza mutacji somatycznych i germinalnych

19 sierpnia 2020 zaktualizowane przez: University of Minnesota
Mastocytoza dziecięca jest chorobą sierocą, która obejmuje kilka odrębnych klinicznie jednostek, w tym pojedynczego mastocytoma, pokrzywkę barwnikową, rozlaną mastocytozę skórną i nowo rozpoznany zespół aktywacji komórek tucznych. Najczęstszą postacią mastocytozy dziecięcej jest skórna mastocytoza plamisto-grudkowa (CMPM), znana również jako pokrzywka barwnikowa (UP). Istnieją znaczne luki w wiedzy na temat genetycznych podstaw mastocytozy u dzieci i funkcjonalnej aktywności komórek tucznych w tej chorobie. Oddziały Dermatologii Dziecięcej i Onkologii Dziecięcej w Masońskim Szpitalu Dziecięcym Uniwersytetu Minnesoty odnotowują znaczny wzrost liczby przypadków mastocytozy dziecięcej, w tym rzadkich, rodzinnych przypadków. Celem tego badania jest prospektywne zbadanie ryzyka linii zarodkowej dla UP i przeprowadzenie analizy mutacji w celu zidentyfikowania mutacji somatycznych, poza tymi obecnie zidentyfikowanymi, u pacjentów pediatrycznych z UP.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pokrzywka barwnikowa (UP) jest stosunkowo częstym zaburzeniem u dzieci i niewiele wiadomo na temat somatycznych i germinalnych wariantów genetycznych związanych z tą chorobą. Masoński Szpital Dziecięcy Uniwersytetu Minnesoty jest regionalnym ośrodkiem referencyjnym dla pacjentów pediatrycznych z zaburzeniami komórek tucznych. Współpracownikami tego badania jest kilka wydziałów uniwersyteckich, w tym: dermatologia dziecięca, onkologia dziecięca, program genomiki biomedycznej, oddział medycyny laboratoryjnej i patologii. Stawiamy hipotezę, że z powodu różnic obserwowanych w zachowaniu klinicznym choroby komórek tucznych u dzieci i dorosłych, w szczególności UP, zidentyfikujemy nowe warianty genów somatycznych oprócz c-KIT . Stawiamy ponadto hipotezę, że będziemy obserwować nowe warianty genetyczne linii zarodkowej u pediatrycznego UP, różniące się od tego, co wcześniej opisano u dorosłych.

Cele szczegółowe obejmują:

Cel szczegółowy 1: Sekwencjonowanie RNA do analizy ekspresji genów i mutacji. Wykorzystując sekwencjonowanie RNA (RNA-Seq), wykonamy sparowane sekwencjonowanie zmian chorobowych i krwi obwodowej w przypadkach UP, aby zidentyfikować zmienność w ekspresji genów i zdefiniować nowe mutacje somatyczne związane z pediatrycznym UP.

Cel szczegółowy 2: Badanie ryzyka linii płciowej. Wykorzystując macierz polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP), przeprowadzimy analizę powiązań w przypadkach UP i ich niedotkniętych chorobą członkach rodziny, aby zidentyfikować warianty genetyczne linii zarodkowej związane z UP.

  1. Niezgodna analiza rodzeństwa: dzieci z UP i ich zdrowe rodzeństwo zostaną porównane w celu zidentyfikowania wariantów linii zarodkowej.
  2. Analiza bliźniąt jednojajowych i rodziców: Identyczne bliźnięta niemowlęce z ciężkim fenotypem UP zostaną porównane z ich zdrowymi rodzicami.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • University of Minnesota

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 21 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z pokrzywką barwnikową i krewni pierwszego stopnia

Opis

Kryteria przyjęcia:

Temat dotknięty:

Uczestnicy będą kwalifikować się do udziału w badaniu, jeśli zostaną spełnione wszystkie poniższe warunki:

  1. Rozpoznanie kliniczne pokrzywki barwnikowej/mastocytozy skórnej z reprezentatywnymi zmianami skórnymi
  2. Wiek <23 lata
  3. Zdolny do wyrażenia zgody, jeśli ma ukończone 18 lat

Kryteria włączenia dla rodzica:

  1. Powyżej 16 roku życia
  2. Biologiczny rodzic dotkniętego osobnika
  3. Zdolny do wyrażenia zgody

Kryteria włączenia dla rodzeństwa:

1. Biologiczne rodzeństwo chorego 2. Zdolne do wyrażenia zgody, jeśli ukończyło 18 lat

-

Kryteria wyłączenia:

  1. Brak zmian skórnych reprezentatywnych dla klasycznej pokrzywki barwnikowej
  2. Pacjenci z pierwotnie układową mastocytozą
  3. Nie mogą lub nie chcą uczestniczyć w procedurach badawczych

Kryteria wykluczenia dla rodzica/rodzeństwa:

1. Nie mogą lub nie chcą uczestniczyć w procedurach studiów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z pokrzywką barwnikową
Ta grupa zostanie poddana biopsji skóry, analizie krwi i wymazu z policzka
Inny: biopsja skóry
Biopsja skóry zostanie pobrana z typowej zmiany UP u pacjentów dotkniętych chorobą
Inny: rysunek krwi
Krew zostanie pobrana od pacjentów, rodziców i zdrowego rodzeństwa
Członkowie rodzin chorych pacjentów
Ta grupa zostanie poddana analizie krwi i wymazu z jamy ustnej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sekwencjonowanie RNA
Ramy czasowe: 1,5 roku
Świeża tkanka ze zmienionej chorobowo skóry zostanie pobrana do analizy ekspresji genów i mutacji
1,5 roku

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza mikromacierzy SNP
Ramy czasowe: 1,5 roku
Analiza mikromacierzy SNP zostanie przeprowadzona na DNA uzyskanym z wymazów z jamy ustnej lub próbek krwi pełnej. Porównane zostaną próbki od pacjentów i zdrowych członków rodziny.
1,5 roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Minnesota

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 października 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 marca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 maja 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 maja 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 sierpnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 sierpnia 2020

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1608M92621

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pokrzywka barwnikowa

Badania kliniczne na biopsja skóry

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United States

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj