Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ihon mastosytoosi lapsilla: somaattisten ja ituradan mutaatioiden analyysi

keskiviikko 19. elokuuta 2020 päivittänyt: University of Minnesota
Lasten mastosytoosi on harvinaissairaus, joka käsittää useita kliinisesti erillisiä kokonaisuuksia, mukaan lukien yksinäinen mastosytooma, urticaria pigmentosa, diffuusi ihomastosytoosi ja äskettäin tunnistettu syöttösoluaktivaatio-oireyhtymä. Lasten mastosytoosin yleisin muoto on ihon makulopapulaarinen mastosytoosi (CMPM), joka tunnetaan myös nimellä urticaria pigmentosa (UP). Lasten mastosytoosin geneettisestä perustasta ja syöttösolujen toiminnallisesta aktiivisuudesta tässä tilassa on merkittäviä tietopuutteita. Minnesotan yliopiston vapaamuurarien lastensairaalan Pediatric Dermatology ja Pediatric Oncology Services näkevät merkittävää kasvua lasten mastosytoosien kliinisissä määrissä, mukaan lukien harvinaiset, perhetapaukset. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia UP:n ituradan riskiä prospektiivisesti ja suorittaa mutaatioanalyysi somaattisten mutaatioiden tunnistamiseksi tällä hetkellä tunnistettujen lisäksi lapsipotilailla, joilla on UP.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Urticaria pigmentosa (UP) on suhteellisen yleinen sairaus lapsipotilailla, ja sairauteen liittyvistä somaattisista ja ituradan geneettisistä varianteista tiedetään vain vähän. Minnesotan yliopiston vapaamuurarien lastensairaala on alueellinen lähetekeskus lapsipotilaille, joilla on syöttösoluhäiriöitä. Tämän tutkimuksen yhteistyökumppaneita ovat useat yliopiston osastot, mukaan lukien: Pediatric Dermatology, Pediatric Oncology, Biomedical Genomics -ohjelma, Lab Medicine and Patology Department. Oletamme, että lasten ja aikuisten syöttösolusairauden, erityisesti UP:n, kliinisessä käyttäytymisessä havaittujen erojen vuoksi tunnistamme uusia somaattisia geenivariantteja c-KIT:n lisäksi. Lisäksi oletamme, että havaitsemme lasten UP:ssa uusia ituradan geneettisiä variantteja, jotka eroavat siitä, mitä on aiemmin kuvattu aikuisilla.

Erityisiä tavoitteita ovat seuraavat:

Erityinen tavoite 1: RNA-sekvensointi geeniekspression ja mutaatioiden analyysiä varten. Hyödyntämällä RNA-sekvensointia (RNA-Seq), teemme parillisen leesion ja perifeerisen veren sekvensoinnin UP-tapauksissa tunnistaaksemme geenin ilmentymisen vaihtelut ja määritelläksemme uusia lasten UP-sekvensointiin liittyviä somaattisia mutaatioita.

Erityinen tavoite 2: Sukulinjan riskin tutkiminen. Hyödyntämällä yhden nukleotidin polymorfismin (SNP) matriisia, suoritamme kytkentäanalyysin UP-tapauksissa ja niiden koskemattomissa perheenjäsenissä tunnistaaksemme UP:hen liittyviä ituradan geneettisiä variantteja.

  1. Ristiriitainen sisarusanalyysi: Lapsia, joilla on UP ja heidän sisaruksiaan, joilla ei ole tautia, verrataan ituradan varianttien tunnistamiseksi.
  2. Identtisten kaksosten ja vanhemman analyysi: Identtisiä kaksoslapsoja, joilla on vakava UP-fenotyyppi, verrataan heidän vanhempiinsa, joilla ei ole vaikutusta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • University of Minnesota

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 19 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on urticaria pigmentosa ja ensimmäisen asteen sukulaiset

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Aihe, jota asia koskee:

Koehenkilöt voivat osallistua tutkimukseen, jos kaikki seuraavat ehdot täyttyvät:

  1. Nokkosihottuma pigmentosan / ihon mastocytoosin kliininen diagnoosi edustavilla ihovaurioilla
  2. Ikä <23 vuotta
  3. Pystyy antamaan suostumuksen, jos on 18 vuotta täyttänyt

Vanhemman mukaanottokriteerit:

  1. Yli 16-vuotias
  2. Biologinen vanhempi sairastuneelle henkilölle
  3. Pystyy antamaan suostumuksen

Sisarusten mukaanottokriteerit:

1. Biologinen sisarus sairastuneelle henkilölle 2. Pystyy antamaan suostumuksen, jos se on 18 tai vanhempi

-

Poissulkemiskriteerit:

  1. Klassista urticaria pigmentosaa edustavien iholöydöksien puuttuminen
  2. Potilaat, joilla on ensisijaisesti systeeminen mastosytoosi
  3. Ei pysty tai halua osallistua opintoihin

Vanhemman/sisaruksen poissulkemiskriteerit:

1. Ei pysty tai halua osallistua opintoihin

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on urticaria pigmentosa
Tälle ryhmälle tehdään ihobiopsia, veri- ja poskipuikkoanalyysit
Muut: ihon biopsia
Ihobiopsia otetaan tyypillisestä UP-leesiosta sairastuneilla potilailla
Muut: verenotto
Veri otetaan koehenkilöiltä, ​​vanhemmilta ja sisaruksilta, joilla ei ole vaikutusta
Sairastuneiden potilaiden perheenjäsenet
Tälle ryhmälle tehdään veri- ja poskipuikkoanalyysit

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
RNA-sekvensointi
Aikaikkuna: 1,5 vuotta
Leesion iholta otetaan tuoretta kudosta geeniekspressiota ja mutaatioanalyysiä varten
1,5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
SNP-mikrosiruanalyysi
Aikaikkuna: 1,5 vuotta
SNP-mikrosiruanalyysi suoritetaan poskipuikkonäytteistä tai kokoverinäytteistä saadulle DNA:lle. Potilaiden ja terveiden perheenjäsenten näytteitä verrataan.
1,5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Minnesota

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. marraskuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. lokakuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. toukokuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 15. maaliskuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. toukokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 4. toukokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 20. elokuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. elokuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 1608M92621

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa