Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cutane mastocytose bij kinderen: analyse van somatische en kiembaanmutaties

19 augustus 2020 bijgewerkt door: University of Minnesota
Pediatrische mastocytose is een weesziekte die verschillende klinisch verschillende entiteiten omvat, waaronder solitaire mastocytoom, urticaria pigmentosa, diffuse cutane mastocytose en het nieuw erkende mestcelactiveringssyndroom. De meest voorkomende vorm van mastocytose bij kinderen is cutane maculopapulaire mastocytose (CMPM), ook bekend als urticaria pigmentosa (UP). Er zijn aanzienlijke kennislacunes met betrekking tot de genetische basis van mastocytose bij kinderen en de functionele activiteit van mestcellen bij deze aandoening. De pediatrische dermatologie en pediatrische oncologiediensten van het Masonic Children's Hospital van de Universiteit van Minnesota zien een significante groei in klinische volumes van pediatrische mastocytose, waaronder zeldzame, familiale gevallen. De doelstellingen van deze studie zijn het prospectief onderzoeken van het kiembaanrisico voor UP en het uitvoeren van een mutatieanalyse om somatische mutaties te identificeren, naast de momenteel geïdentificeerde, bij pediatrische patiënten met UP.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Urticaria pigmentosa (UP) is een relatief veel voorkomende aandoening bij pediatrische patiënten en er is weinig bekend over de somatische en kiembaangenetische varianten die met de ziekte in verband worden gebracht. Het Masonic Children's Hospital van de Universiteit van Minnesota is een regionaal verwijzingscentrum voor pediatrische patiënten met mestcelaandoeningen. Medewerkers aan deze studie zijn onder meer verschillende universitaire afdelingen, waaronder: kinderdermatologie, kinderoncologie, het biomedische genomics-programma, de afdeling laboratoriumgeneeskunde en pathologie. We veronderstellen dat we vanwege verschillen die worden waargenomen in het klinische gedrag van mestcelziekte bij kinderen en volwassenen, met name UP, nieuwe somatische genvarianten zullen identificeren naast c-KIT. We veronderstellen verder dat we nieuwe genetische varianten van de kiembaan zullen waarnemen bij UP bij kinderen die verschillen van wat eerder is beschreven bij volwassenen.

Specifieke doelstellingen omvatten het volgende:

Specifiek doel 1: RNA-sequencing voor genexpressie en mutatieanalyse. Met behulp van RNA-sequencing (RNA-Seq) zullen we gepaarde laesie- en perifere bloedsequencing uitvoeren in UP-gevallen om variatie in genexpressie te identificeren en nieuwe somatische mutaties te definiëren die geassocieerd zijn met UP bij kinderen.

Specifiek doel 2: Onderzoek naar kiembaanrisico. Door gebruik te maken van single nucleotide polymorphism (SNP) array, zullen we koppelingsanalyses uitvoeren in UP-gevallen en hun onaangetaste familieleden om genetische varianten van de kiembaan geassocieerd met UP te identificeren.

  1. Discordante analyse van broers en zussen: kinderen met UP en hun onaangetaste broers en zussen zullen worden vergeleken om kiembaanvarianten te identificeren.
  2. Identieke tweeling- en ouderanalyse: identieke baby-tweelingen met een ernstig UP-fenotype zullen worden vergeleken met hun onaangetaste ouders.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • University of Minnesota

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 21 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met urticaria pigmentosa en eerstegraads familieleden

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Getroffen onderwerp:

Proefpersonen komen in aanmerking voor deelname aan het onderzoek als aan alle volgende voorwaarden is voldaan:

  1. Klinische diagnose van urticaria pigmentosa/cutane mastocytose met representatieve huidlaesies
  2. Leeftijd <23 jaar
  3. In staat om toestemming te geven als 18 jaar of ouder

Inclusiecriteria voor ouder:

  1. Ouder dan 16 jaar
  2. Biologische ouder voor getroffen proefpersoon
  3. Toestemming kunnen geven

Inclusiecriteria voor broer of zus:

1. Biologische broer of zus van getroffen persoon 2. In staat om toestemming te geven als 18 jaar of ouder

-

Uitsluitingscriteria:

  1. Afwezigheid van huidbevindingen die representatief zijn voor klassieke urticaria pigmentosa
  2. Patiënten met voornamelijk systemische mastocytose
  3. Niet in staat of niet bereid om deel te nemen aan studieprocedures

Uitsluitingscriteria voor ouder/broer/zus:

1. Niet in staat of niet bereid om deel te nemen aan studieprocedures

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met Urticaria Pigmentosa
Deze groep ondergaat een huidbiopsie, bloed- en buccale uitstrijkjes
Ander: huid biopsie
Een huidbiopsie zal worden verkregen van een typische UP-laesie bij getroffen patiënten
Ander: bloedafname
Er zal bloed worden verkregen van proefpersonen, ouders en onaangetaste broers en zussen
Familieleden van getroffen patiënten
Deze groep zal bloed- en buccale uitstrijkjes ondergaan

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
RNA-sequencing
Tijdsspanne: 1,5 jaar
Vers weefsel van de laesiehuid zal worden verkregen voor genexpressie en mutatieanalyse
1,5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
SNP microarray-analyse
Tijdsspanne: 1,5 jaar
SNP-microarray-analyse zal worden uitgevoerd op DNA verkregen uit buccale uitstrijkjes of volbloedmonsters. Monsters van patiënten en onaangetaste familieleden zullen worden vergeleken.
1,5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Minnesota

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 maart 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 mei 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

4 mei 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 augustus 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 augustus 2020

Laatst geverifieerd

1 augustus 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1608M92621

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Urticaria Pigmentosa

Klinische onderzoeken op huid biopsie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Peru

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren