Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kožní mastocytóza u dětí: Analýza somatických a zárodečných mutací

19. srpna 2020 aktualizováno: University of Minnesota
Pediatrická mastocytóza je vzácné onemocnění, které zahrnuje několik klinicky odlišných jednotek včetně solitárního mastocytomu, urticaria pigmentosa, difuzní kožní mastocytózy a nově rozpoznaného syndromu aktivace žírných buněk. Nejběžnější formou dětské mastocytózy je kožní makulopapulární mastocytóza (CMPM), známá také jako urticaria pigmentosa (UP). Existují značné mezery ve znalostech týkajících se genetického základu dětské mastocytózy a funkční aktivity žírných buněk v tomto stavu. Služby dětské dermatologie a dětské onkologie v zednářské dětské nemocnici University of Minnesota zaznamenávají významný nárůst klinických objemů dětské mastocytózy, včetně vzácných rodinných případů. Cílem této studie je prospektivně prozkoumat zárodečné riziko pro UP a provést mutační analýzu k identifikaci somatických mutací, které nejsou v současnosti identifikované, u dětských pacientů s UP.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Urticaria pigmentosa (UP) je relativně běžná porucha u dětských pacientů a málo je známo o somatických a zárodečných genetických variantách spojených s onemocněním. Zednářská dětská nemocnice University of Minnesota je regionálním referenčním centrem pro dětské pacienty s poruchami žírných buněk. Na této studii spolupracovalo několik univerzitních oddělení včetně: dětské dermatologie, dětské onkologie, programu biomedicínské genomiky, oddělení laboratorní medicíny a patologie. Předpokládáme, že kvůli rozdílům pozorovaným v klinickém chování žírných buněk s nástupem u dětí a dospělých, konkrétně UP, budeme kromě c-KIT identifikovat nové varianty somatických genů. Dále předpokládáme, že budeme pozorovat nové zárodečné genetické varianty u pediatrické UP odlišné od toho, co bylo dříve popsáno u dospělých.

Mezi konkrétní cíle patří následující:

Specifický cíl 1: Sekvenování RNA pro genovou expresi a analýzu mutací. S využitím sekvenování RNA (RNA-Seq) provedeme párové sekvenování lézí a periferní krve v případech UP, abychom identifikovali variace v genové expresi a definovali nové somatické mutace spojené s dětskou UP.

Specifický cíl 2: Průzkum zárodečných rizik. S využitím pole jednonukleotidového polymorfismu (SNP) provedeme vazebnou analýzu u případů UP a jejich neovlivněných členů rodiny, abychom identifikovali zárodečné genetické varianty spojené s UP.

  1. Analýza neshodných sourozenců: Děti s UP a jejich nepostižení sourozenci budou porovnáni, aby se identifikovaly varianty zárodečné linie.
  2. Analýza identického dvojčete a rodiče: Jednovaječná kojenecká dvojčata s těžkým UP fenotypem budou porovnána s jejich nepostiženými rodiči.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • University of Minnesota

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 19 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s urticaria pigmentosa a příbuzní prvního stupně

Popis

Kritéria pro zařazení:

Dotčený subjekt:

Subjekty se budou moci zúčastnit studie, pokud budou splněny všechny následující podmínky:

  1. Klinická diagnóza urticaria pigmentosa/kožní mastocytóza s reprezentativními kožními lézemi
  2. Věk <23 let
  3. Schopný dát souhlas, pokud je starší 18 let

Kritéria zahrnutí pro rodiče:

  1. Věk nad 16 let
  2. Biologický rodič postiženého subjektu
  3. Schopný poskytnout souhlas

Kritéria zahrnutí pro sourozence:

1. Biologický sourozenec postiženého subjektu 2. Schopný dát souhlas, pokud je starší 18 let

-

Kritéria vyloučení:

  1. Absence kožních nálezů reprezentujících klasickou pigmentovou kopřivku
  2. Pacienti s primárně systémovou mastocytózou
  3. Neschopný nebo neochotný účastnit se studijních postupů

Kritéria vyloučení pro rodiče/sourozence:

1. Neschopnost nebo ochota účastnit se studijních postupů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s urticaria Pigmentosa
Tato skupina podstoupí biopsii kůže, analýzu krve a bukálních výtěrů
Jiný: kožní biopsie
Kožní biopsie bude získána z typické UP léze u postižených pacientů
Jiný: odběr krve
Krev bude odebrána od subjektů, rodičů a nepostižených sourozenců
Rodinní příslušníci postižených pacientů
Tato skupina bude podrobena analýze krve a bukálních výtěrů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
RNA sekvenování
Časové okno: 1,5 roku
Čerstvá tkáň z kůže lézí bude získána pro genovou expresi a mutační analýzu
1,5 roku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
SNP microarray analýza
Časové okno: 1,5 roku
SNP microarray analýza bude provedena na DNA získané z bukálních výtěrů nebo vzorků plné krve. Budou porovnány vzorky od pacientů a nepostižených rodinných příslušníků.
1,5 roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Minnesota

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2016

Primární dokončení (Aktuální)

1. října 2019

Dokončení studie (Aktuální)

1. května 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. března 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. května 2016

První zveřejněno (Odhad)

4. května 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. srpna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. srpna 2020

Naposledy ověřeno

1. srpna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1608M92621

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit