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Mastocytose cutanée chez l'enfant : analyse des mutations somatiques et germinales

19 août 2020 mis à jour par: University of Minnesota
La mastocytose pédiatrique est une maladie orpheline, qui englobe plusieurs entités cliniquement distinctes, notamment le mastocytome solitaire, l'urticaire pigmentaire, la mastocytose cutanée diffuse et le nouveau syndrome d'activation des mastocytes. La forme la plus courante de mastocytose pédiatrique est la mastocytose maculo-papuleuse cutanée (CMPM), également connue sous le nom d'urticaire pigmentaire (UP). Il existe d'importantes lacunes dans les connaissances concernant la base génétique de la mastocytose pédiatrique et l'activité fonctionnelle des mastocytes dans cette condition. Les services de dermatologie pédiatrique et d'oncologie pédiatrique de l'hôpital maçonnique pour enfants de l'Université du Minnesota constatent une croissance significative des volumes cliniques de mastocytose pédiatrique, y compris des cas familiaux rares. Les objectifs de cette étude sont d'explorer de manière prospective le risque germinal d'UP et d'effectuer une analyse mutationnelle pour identifier les mutations somatiques, au-delà de celles actuellement identifiées, chez les patients pédiatriques atteints d'UP.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'urticaire pigmentaire (UP) est un trouble relativement courant chez les patients pédiatriques, et on sait peu de choses sur les variantes génétiques somatiques et germinales associées à la maladie. L'hôpital maçonnique pour enfants de l'Université du Minnesota est un centre de référence régional pour les patients pédiatriques atteints de troubles des mastocytes. Les collaborateurs de cette étude comprennent plusieurs départements universitaires, notamment : la dermatologie pédiatrique, l'oncologie pédiatrique, le programme de génomique biomédicale, le département de médecine de laboratoire et de pathologie. Nous émettons l'hypothèse qu'en raison des différences observées dans le comportement clinique des mastocytes pédiatriques et adultes, en particulier l'UP, nous identifierons de nouvelles variantes de gènes somatiques en plus de c-KIT . Nous émettons en outre l'hypothèse que nous observerons de nouvelles variantes génétiques germinales dans l'UP pédiatrique distinctes de ce qui a été décrit précédemment chez les adultes.

Les objectifs spécifiques incluent les suivants :

Objectif spécifique 1 : Séquençage de l'ARN pour l'expression génique et l'analyse des mutations. En utilisant le séquençage de l'ARN (RNA-Seq), nous effectuerons un séquençage du sang lésionnel et périphérique apparié dans les cas d'UP pour identifier la variation de l'expression génique et définir de nouvelles mutations somatiques associées à l'UP pédiatrique.

Objectif spécifique 2 : Exploration du risque germinal. À l'aide d'un réseau de polymorphisme nucléotidique unique (SNP), nous effectuerons une analyse de liaison dans les cas d'UP et les membres de leur famille non affectés afin d'identifier les variantes génétiques germinales associées à l'UP.

  1. Analyse des frères et sœurs discordants : les enfants atteints d'UP et leurs frères et sœurs non affectés seront comparés pour identifier les variantes de la lignée germinale.
  2. Analyse des jumeaux et des parents identiques : les jumeaux identiques avec un phénotype UP sévère seront comparés à leurs parents non affectés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
        • University of Minnesota

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 21 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints d'urticaire pigmentaire et parents au premier degré

La description

Critère d'intégration:

Sujet concerné :

Les sujets seront éligibles pour participer à l'étude si toutes les conditions suivantes existent :

  1. Diagnostic clinique d'urticaire pigmentaire/mastocytose cutanée avec lésions cutanées représentatives
  2. Âge <23 ans
  3. Capable de donner son consentement si 18 ans ou plus

Critères d'inclusion pour le parent :

  1. Plus de 16 ans
  2. Parent biologique du sujet affecté
  3. Capable de donner son consentement

Critères d'inclusion pour les frères et sœurs :

1. Frère ou sœur biologique du sujet affecté 2. Capable de donner son consentement si 18 ans ou plus

-

Critère d'exclusion:

  1. Absence de signes cutanés représentatifs de l'urticaire pigmentaire classique
  2. Patients atteints de mastocytose principalement systémique
  3. Incapable ou refusant de participer aux procédures d'étude

Critères d'exclusion pour les parents/frères et sœurs :

1. Incapable ou refusant de participer aux procédures d'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients atteints d'urticaire pigmentaire
Ce groupe subira une biopsie cutanée, des analyses de sang et d'écouvillonnage buccal
Autre: biopsie cutanée
Une biopsie cutanée sera obtenue à partir d'une lésion UP typique chez les patients affectés
Autre: prise de sang
Le sang sera prélevé sur les sujets, les parents et les frères et sœurs non affectés
Membres de la famille des patients touchés
Ce groupe subira des analyses de sang et d'écouvillons buccaux

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Séquençage de l'ARN
Délai: 1,5 ans
Des tissus frais de peau lésionnelle seront obtenus pour l'expression génique et l'analyse mutationnelle
1,5 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Analyse de puces SNP
Délai: 1,5 ans
L'analyse des puces SNP sera effectuée sur l'ADN obtenu à partir d'écouvillons buccaux ou d'échantillons de sang total. Des échantillons de patients et de membres de la famille non affectés seront comparés.
1,5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Minnesota

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2016

Achèvement primaire (Réel)

1 octobre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

1 mai 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 mars 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 mai 2016

Première publication (Estimation)

4 mai 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 août 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 août 2020

Dernière vérification

1 août 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 1608M92621

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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