Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Kutane Mastozytose bei Kindern: Analyse von somatischen und Keimbahnmutationen

19. August 2020 aktualisiert von: University of Minnesota
Die pädiatrische Mastozytose ist eine seltene Krankheit, die mehrere klinisch unterschiedliche Entitäten umfasst, darunter das solitäre Mastozytom, die Urtikaria pigmentosa, die diffuse kutane Mastozytose und das neu erkannte Mastzellaktivierungssyndrom. Die häufigste Form der pädiatrischen Mastozytose ist die kutane makulopapulöse Mastozytose (CMPM), auch bekannt als Urticaria pigmentosa (UP). Es bestehen erhebliche Wissenslücken bezüglich der genetischen Grundlagen der pädiatrischen Mastozytose und der funktionellen Aktivität von Mastzellen bei dieser Erkrankung. Die Dienste für pädiatrische Dermatologie und pädiatrische Onkologie am Freimaurer-Kinderkrankenhaus der Universität von Minnesota verzeichnen ein signifikantes Wachstum der klinischen Anzahl von pädiatrischer Mastozytose, einschließlich seltener familiärer Fälle. Die Ziele dieser Studie sind die prospektive Untersuchung des Keimbahnrisikos für UP und die Durchführung einer Mutationsanalyse zur Identifizierung somatischer Mutationen, die über die derzeit identifizierten hinausgehen, bei pädiatrischen Patienten mit UP.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Urticaria pigmentosa (UP) ist eine relativ häufige Erkrankung bei pädiatrischen Patienten, und über die somatischen und genetischen Varianten der Keimbahn, die mit der Krankheit assoziiert sind, ist wenig bekannt. Das Freimaurer-Kinderkrankenhaus der Universität von Minnesota ist ein regionales Überweisungszentrum für pädiatrische Patienten mit Mastzellerkrankungen. Zu den Mitarbeitern dieser Studie gehören mehrere Universitätsabteilungen, darunter: Pädiatrische Dermatologie, Pädiatrische Onkologie, das Programm Biomedizinische Genomik, Abteilung für Labormedizin und Pathologie. Wir gehen davon aus, dass wir aufgrund der beobachteten Unterschiede im klinischen Verhalten von pädiatrischen und erwachsenen Mastzellerkrankungen, insbesondere UP, zusätzlich zu c-KIT neue somatische Genvarianten identifizieren werden. Wir gehen weiter davon aus, dass wir bei pädiatrischen UP neuartige Keimbahn-Genvarianten beobachten werden, die sich von dem unterscheiden, was zuvor bei Erwachsenen beschrieben wurde.

Zu den spezifischen Zielen gehören:

Spezifisches Ziel 1: RNA-Sequenzierung für die Genexpressions- und Mutationsanalyse. Unter Verwendung von RNA-Sequenzierung (RNA-Seq) werden wir in UP-Fällen gepaarte läsionale und periphere Blutsequenzierungen durchführen, um Variationen in der Genexpression zu identifizieren und neue somatische Mutationen im Zusammenhang mit pädiatrischer UP zu definieren.

Spezifisches Ziel 2: Erforschung des Keimbahnrisikos. Unter Verwendung eines SNP-Arrays (Single Nucleotide Polymorphism) werden wir eine Kopplungsanalyse in UP-Fällen und ihren nicht betroffenen Familienmitgliedern durchführen, um mit UP assoziierte genetische Varianten der Keimbahn zu identifizieren.

  1. Diskordante Geschwisteranalyse: Kinder mit UP und ihre nicht betroffenen Geschwister werden verglichen, um Keimbahnvarianten zu identifizieren.
  2. Analyse von eineiigen Zwillingen und Eltern: Eineiige Zwillinge mit schwerem UP-Phänotyp werden mit ihren nicht betroffenen Eltern verglichen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • University of Minnesota

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 19 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Urticaria pigmentosa und Verwandte ersten Grades

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Betroffenes Thema:

Die Probanden sind zur Teilnahme an der Studie berechtigt, wenn alle der folgenden Bedingungen erfüllt sind:

  1. Klinische Diagnose einer Urticaria pigmentosa/kutanen Mastozytose mit repräsentativen Hautläsionen
  2. Alter <23 Jahre
  3. Zustimmungsfähig ab 18 Jahren

Einschlusskriterien für Eltern:

  1. Über 16 Jahre
  2. Biologisches Elternteil des betroffenen Subjekts
  3. Einwilligungsfähig

Einschlusskriterien für Geschwister:

1. Biologische Geschwister des betroffenen Probanden 2. Einwilligungsfähig, wenn 18 Jahre oder älter

-

Ausschlusskriterien:

  1. Fehlen von Hautbefunden, die für die klassische Urticaria pigmentosa repräsentativ sind
  2. Patienten mit primär systemischer Mastozytose
  3. Kann oder will nicht am Studienverfahren teilnehmen

Ausschlusskriterien für Eltern/Geschwister:

1. Kann oder will nicht an Studienverfahren teilnehmen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Urtikaria pigmentosa
Diese Gruppe wird einer Hautbiopsie, Blut- und Wangenabstrichanalyse unterzogen
Sonstiges: Hautbiopsie
Bei betroffenen Patienten wird eine Hautbiopsie aus einer typischen UP-Läsion entnommen
Sonstiges: Blutabnahme
Blut wird von Probanden, Eltern und nicht betroffenen Geschwistern erhalten
Angehörige betroffener Patienten
Diese Gruppe wird Blut- und Wangenabstrichanalysen unterzogen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
RNA-Sequenzierung
Zeitfenster: 1,5 Jahre
Frisches Gewebe aus verletzter Haut wird für die Genexpressions- und Mutationsanalyse gewonnen
1,5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
SNP-Microarray-Analyse
Zeitfenster: 1,5 Jahre
Die SNP-Microarray-Analyse wird an DNA durchgeführt, die aus Wangenabstrichen oder Vollblutproben gewonnen wird. Proben von Patienten und nicht betroffenen Familienmitgliedern werden verglichen.
1,5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Minnesota

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Oktober 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. März 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Mai 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. Mai 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. August 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. August 2020

Zuletzt verifiziert

1. August 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1608M92621

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren