파브리병 환자에서 알파-갈락토시다제 A를 발현하도록 조작된 세포의 자가 줄기 세포 이식

포함 기준:

1. 등록 당시 18-50세의 남성 환자
2. α-gal A 활성이 매우 낮거나 없는 것으로 정의되는 파브리병(FD)의 진단
3. 알파-갈락토시다아제 A(GLA) 유전형 분석을 통한 고전적 FD 유형 I 표현형
4. 등록 전 효소 대체 요법(ERT)을 받고 있는 환자
5. Eastern Cooperative Oncology Group(ECOG) 수행 상태 0 또는 1
6. 치료 전 단계 이전 21일 이내에 적절한 장기 기능:
7. 연구 윤리 위원회(REB) 요구 사항에 따라 서면 동의서를 서명하고 제공할 의지와 능력
8. 연구 프로토콜에 설명된 모든 절차를 준수하고, 프로토콜 일정에 협조하고, 안전성 평가를 위해 돌아올 수 있거나, 그렇지 않으면 연구를 완료할 가능성이 있는 자
9. 3상 1일째 Melphalan 투여일부터 이식 후 12개월 추적 관찰 후까지 성적 활동을 삼갈 의향이 있거나 성교 중에 콘돔을 사용할 의향이 있는 자.
10. Melphalan을 받은 후 정자를 기증하지 않겠습니다. 정자 은행은 미래에 아버지가 되고자 하는 모든 환자에게 권장될 것입니다.

제외 기준:

1. 변종 파브리병이 있는 남성.
2. 여성 성별
3. 면역억제제 또는 항응고제 사용
4. 중등도 내지 중증 강도의 진행 중인 ERT 관련 주입 관련 반응
5. 역치(정상보다 5배 이상) 이상의 항-아갈시다제 면역글로불린(Ig)G 항체의 존재 또는 높은 역가 중화 항체의 증거
6. B형 간염 바이러스(HBV), C형 간염 바이러스(HCV), 인간 면역결핍 바이러스(HIV), 인간 T 세포 림프친화 바이러스 1형(HTLV-1), 인간 T 세포 림프친화 바이러스 1형(HTLV- 2) 또는 성병 연구 실험실 테스트(VDRL; 전염성 질병(TD) 테스트는 치료 전 단계 2에서 수행됩니다. 전체 TD 테스트 패널은 섹션 5.1을 참조하십시오. 환자는 이 제외 항목에 여기에 나열된 TD 테스트에 대해 양성인 경우에만 연구에서 제외됩니다.
7. 통제되지 않은 세균, 바이러스 또는 진균 감염
8. 절제된 기저 세포 암종을 제외한 이전 악성 종양
9. 만성 신장 질환(CKD) 병기 >2
10. 심부전 병력 또는 좌심실 박출률(LVEF) <45% 또는 표준 기준에 따른 중등도에서 중증 확장기 기능 장애
11. 부정맥: 번들 브랜치 블록, 심장 블록 2도 또는 3도, 심방세동, 상심실성 빈맥, 심실성 빈맥, 심실세동, 심정지, 심박조율기, 이식형 제세동기
12. 협심증을 동반한 관상동맥 질환, 이전의 심근경색, 스텐트를 포함하거나 포함하지 않는 경피 경혈관 관상동맥 성형술, 관상동맥 우회로 이식 수술, 중등도에서 중증의 판막 심장 질환, 판막 교체 수술
13. 조절되지 않는 고혈압
14. 진성 당뇨병
15. 진행성 간질환, 간부전, 간경화
16. 면역 결핍 상태
17. 중등도에서 중증의 만성 폐쇄성 폐질환(COPD)
18. 백혈구(WBC) <3.0 x109/L, 혈소판 수 <100 x109/L 및/또는 헤모글로빈 <100 g/L인 모든 혈액학적 상태
19. 이전 골수 이식(BMT) 또는 장기 이식
20. Melphalan의 사용을 방해하는 모든 조건
21. 임상시험 접수 60일 이내에 세포독성 또는 면역억제 효과가 있는 약물 사용
22. 통제되지 않는 정신 장애
23. 활성 만성 감염
24. 이전 결핵
25. 다른 심각한 동시 질병
26. 정보에 입각한 동의를 방해하는 인지 장애
27. 줄기세포이식(SCT) 후 30일 이내 시험약 사용