ファブリー病患者におけるα-ガラクトシダーゼAを発現するように設計された細胞の自家幹細胞移植

包含基準:

1. 登録時の年齢が18～50歳の男性患者
2. -α-gal A活性が非常に低いかまたは存在しないことによって定義されるファブリー病（FD）の診断
3. α-ガラクトシダーゼ A (GLA) ジェノタイピングによる古典的 FD タイプ I 表現型
4. -登録前に酵素補充療法（ERT）を受けている患者
5. -Eastern Cooperative Oncology Group（ECOG）のパフォーマンスステータスが0または1
6. -治療前段階の前21日以内の適切な臓器機能：
7. -研究倫理委員会（REB）の要件に従って、書面によるインフォームドコンセントに署名し、与えることができる
8. -研究プロトコルに概説されているすべての手順を喜んで遵守し、プロトコルスケジュールに協力し、安全性評価のために戻ることができるか、そうでなければ研究を完了する可能性があります
9. -性的活動を控えるか、性交中にコンドームを使用する意思がある フェーズ3の-1日目のメルファラン投与日から、移植後12か月のフォローアップ後まで。
10. メルファランを受け取った後、精子を提供したくない. 精子バンクは、将来子供をもうけることを希望するすべての患者に推奨されます。

除外基準:

1. バリアントファブリー病の男性。
2. 女性の性別
3. 免疫抑制剤または抗凝固剤の使用
4. 中等度から重度のERT関連注入関連反応が進行中
5. -閾値を超える抗アガルシダーゼ免疫グロブリン（Ig）G抗体の存在（通常の5倍;）または高力価の中和抗体の証拠
6. B型肝炎ウイルス（HBV）、C型肝炎ウイルス（HCV）、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）、ヒトT細胞リンパ球向性ウイルス1型（HTLV-1）、ヒトT細胞リンパ球向性ウイルス1型（HTLV- 2)、または性病研究所検査 (VDRL; 伝染性疾患 (TD) 検査は、治療前フェーズ 2 で行われます - TD 検査の全パネルについては、セクション 5.1 を参照してください。 患者は、ここに記載されているTD検査で陽性である場合にのみ、研究から除外されます)。
7. コントロールされていない細菌、ウイルス、または真菌感染症
8. 切除された基底細胞癌以外の以前の悪性腫瘍
9. 慢性腎臓病 (CKD) ステージ >2
10. -心不全または左心室駆出率（LVEF）の病歴 <45％または標準基準による中等度から重度の拡張機能障害
11. 不整脈: 脚ブロック、心ブロック度 II または III、心房細動、上室性頻脈、心室頻拍、心室細動、心停止、ペースメーカー、植込み型心臓除細動器
12. 狭心症を伴う冠動脈疾患、心筋梗塞の既往、ステントを伴うまたは伴わない経皮経管冠動脈形成術、冠動脈バイパス移植手術、中等度から重度の心臓弁膜症、弁置換術
13. コントロールされていない高血圧
14. 糖尿病
15. 進行した肝疾患、肝不全、肝硬変
16. 免疫不全状態
17. 中等度から重度の慢性閉塞性肺疾患 (COPD)
18. 白血球 (WBC) <3.0 x109/L、血小板数 <100 x109/L、および/またはヘモグロビン <100 g/L の血液学的状態
19. -以前の骨髄移植（BMT）または臓器移植
20. メルファランの使用を妨げる条件
21. -試験開始から60日以内の細胞毒性または免疫抑制効果のある薬物の使用
22. コントロールされていない精神障害
23. 活動性慢性感染症
24. 結核の既往
25. その他重篤な併発疾患
26. インフォームドコンセントを妨げる認知障害
27. -幹細胞移植（SCT）の30日以内の治験薬の使用