LGMD2I를 사용한 외래 참가자의 PF-06252616 시험

포함 기준:

1. 18세 이상의 남성 및 여성 환자
2. LGMD2I 및 FKRP 유전자 검사와 일치하는 임상적 표현에 의해 정의된 LGMD2I의 진단은 병원성으로 알려졌거나 그럴 가능성이 있는 이중대립유전자 변이를 보여줍니다. 진단은 임상적으로 검증된 유전자 검사(유전자 검사는 후원자가 제공하지 않음)를 사용하여 적절한 규제 실험실에서 보고된 바와 같이 진단 목적을 위한 일상적인 임상 치료 중에 얻은 유전자 검사와 피험자의 병력에서 확인되어야 합니다.
3. 10m 걷기/달리기 능력
4. 의자에서 일어나는 능력
5. 실험실 평가 스크리닝에 대한 적절한 간 및 신장 기능
6. R2* 값(3.0T에서 R2* ≤ 139Hz)에 의해 결정된 정상 범위 내 선별 간 MRI의 철 함량 추정치.
7. 참가자는 연구 참여에 대한 서면 동의서를 제공해야 합니다.
8. 참가자는 연구의 전체 기간 동안 프로토콜 지침을 이해하고 준수할 수 있는 수석 연구원(PI)에 따라 능력을 보유해야 합니다.

제외 기준:

1. 정보에 입각한 동의를 제공하거나 연구 지침을 따르는 능력을 방해하는 알려진 인지 장애 또는 행동 문제.
2. 사전 동의서에 서명한 후 6주 이내의 주요 수술 또는 연구 기간 동안 계획된 수술의 이력.
3. 기능 테스트에 영향을 줄 수 있는 부상. 이전 부상은 동의 전에 완전히 치유되어야 합니다. 이전 하지 골절은 완전히 치유되어야 하며 부상 날짜로부터 최소 3개월이 경과해야 합니다.
4. 동의 전 30일 또는 5 반감기(둘 중 더 긴 기간) 이내에 다른 시험용 제품을 사용한 이전 치료.
5. 동의 전 3개월 이내에 코르티코스테로이드 치료.
6. 손상된 심장 기능(좌심실 박출률 <50%).
7. 원하지 않거나 할 수 없음(예: 금속 임플란트, 진정 필요) 진정 없이 폐쇄 MRI로 검사를 받음.
8. 치료용 또는 진단용 단백질에 대한 알레르기 또는 아나필락시스 반응의 병력.
9. 임신 중이거나 수유 중인 여성 피험자.
10. 연구 기간 동안 그리고 최종 연구 방문이 완료될 때까지 성적 활동 중에 매우 효과적인 피임 방법(이 프로토콜에 설명된 대로)을 사용하지 않거나 사용할 수 없는 자녀를 생물학적으로 가질 수 있는 피험자.
11. 철분 축적 경향. (혈청 철 >1.2 X ULN, 혈청 페리틴 >1.2 ULNN).
12. 스크리닝 실험실 평가에서 출혈 장애에 대한 기본 처분(PT/INR>1.25) X ULN, aPTT > 1.25 ULN, 대변 잠혈이 양성임)
13. 임상적으로 유의한 혈액학적, 신장, 내분비, 폐, 위장, 심혈관, 간, 신경 또는 알레르기 질환의 증거 또는 병력.
14. 참가자의 복귀 능력에 영향을 미칠 수 있는 모든 조건(신체적, 정신적 또는 사회적)의 존재를 포함하되 이에 국한되지 않는 이 프로토콜의 요구 사항을 준수하지 않거나 준수할 수 없음(PI의 의견으로) 방문을 연구하거나 방문 일정을 준수하십시오.