Próba PF-06252616 u uczestników ambulatoryjnych z LGMD2I

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjenci płci męskiej i żeńskiej w wieku ≥ 18 lat
2. Rozpoznanie LGMD2I określone na podstawie obrazu klinicznego zgodnego z testami genów LGMD2I i FKRP wykazującymi zmiany bialleliczne, o których wiadomo lub mogą być patogenne. Diagnoza musi być potwierdzona historią choroby pacjenta oraz badaniami genetycznymi uzyskanymi podczas rutynowej opieki klinicznej do celów diagnostycznych, zgodnie z raportem z odpowiedniego laboratorium regulowanego za pomocą klinicznie zwalidowanego testu genetycznego (badania genetyczne nie są zapewniane przez sponsora).
3. Możliwość chodzenia/biegania na 10m
4. Możliwość wstania z krzesła
5. Odpowiednia czynność wątroby i nerek w przesiewowych ocenach laboratoryjnych
6. Oszacowana zawartość żelaza na skriningowym MRI wątroby w normalnym zakresie, jak określono na podstawie wartości R2* (R2* ≤ 139 Hz przy 3,0 T).
7. Uczestnik musi wyrazić pisemną świadomą zgodę na udział w badaniu.
8. Uczestnik musi posiadać zdolność, według głównego badacza (PI), zrozumienia i przestrzegania instrukcji protokołu przez cały czas trwania badania.

Kryteria wyłączenia:

1. Znane upośledzenie funkcji poznawczych lub problemy behawioralne, które utrudniałyby wyrażenie świadomej zgody lub przestrzeganie instrukcji badania.
2. Historia dużego zabiegu chirurgicznego w ciągu 6 tygodni od podpisania świadomej zgody lub planowana operacja w trakcie badania.
3. Wszelkie urazy, które mogą mieć wpływ na testy funkcjonalne. Wcześniejsze urazy muszą być w pełni wyleczone przed wyrażeniem zgody. Wcześniejsze złamania kończyn dolnych muszą być w pełni wyleczone i minąć co najmniej 3 miesiące od daty urazu.
4. Wcześniejsze leczenie innym badanym produktem w ciągu 30 dni lub 5 okresów półtrwania (w zależności od tego, który okres jest dłuższy) przed wyrażeniem zgody.
5. Leczenie kortykosteroidami w ciągu 3 miesięcy przed wyrażeniem zgody.
6. Zaburzona czynność serca (frakcja wyrzutowa lewej komory <50%).
7. Nie chcąc lub nie mogąc (np. metalowe implanty, wymaga sedacji) poddać się badaniu metodą zamkniętego rezonansu magnetycznego bez sedacji.
8. Historia reakcji alergicznej lub anafilaktycznej na białko terapeutyczne lub diagnostyczne.
9. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią.
10. Osoby, które są biologicznie zdolne do posiadania dzieci, które nie chcą lub nie mogą stosować wysoce skutecznych metod antykoncepcji (zgodnie z niniejszym protokołem) podczas aktywności seksualnej w czasie trwania badania i do zakończenia ostatniej wizyty w ramach badania.
11. Skłonność do gromadzenia żelaza. (Żelazo w surowicy >1,2 X GGN, ferrytyna w surowicy >1,2 GGN).
12. Skłonność do wystąpienia skazy krwotocznej w przesiewowej ocenie laboratoryjnej (PT/INR>1,25 X ULN, aPTT > 1,25 ULN, krew utajona w kale jest dodatnia)
13. Dowody lub historia klinicznie istotnej choroby hematologicznej, nerkowej, endokrynologicznej, płucnej, żołądkowo-jelitowej, sercowo-naczyniowej, wątroby, neurologicznej lub alergicznej.
14. Niechęć lub niemożność spełnienia wymagań niniejszego protokołu (w opinii PI), w tym między innymi obecność jakiegokolwiek stanu (fizycznego, psychicznego lub społecznego), który może wpłynąć na zdolność uczestnika do powrotu na wizyty studyjne lub trzymać się harmonogramu wizyt.