Un essai du PF-06252616 chez des participants ambulatoires atteints de LGMD2I

Critère d'intégration:

1. Patients masculins et féminins âgés de ≥ 18 ans
2. Diagnostic de LGMD2I tel que défini par une présentation clinique compatible avec les tests génétiques LGMD2I et FKRP montrant des altérations bialléliques connues ou susceptibles d'être pathogènes. Le diagnostic doit être confirmé dans les antécédents médicaux du sujet et par des tests génétiques obtenus lors de soins cliniques de routine à des fins de diagnostic, tels que rapportés par un laboratoire réglementé approprié à l'aide d'un test génétique validé cliniquement (les tests génétiques ne sont pas fournis par le promoteur).
3. Capacité à marcher/courir 10m
4. Capacité à se lever d'une chaise
5. Fonction hépatique et rénale adéquate sur les évaluations de laboratoire de dépistage
6. Estimation de la teneur en fer sur l'IRM du foie de dépistage dans la plage normale déterminée par la valeur R2* (R2* ≤ 139 Hz à 3,0 T).
7. Le participant doit fournir un consentement éclairé écrit pour participer à l'étude.
8. Le participant doit posséder la capacité, selon le chercheur principal (PI), de comprendre et de se conformer aux instructions du protocole pendant toute la durée de l'étude.

Critère d'exclusion:

1. Déficience cognitive connue ou problèmes de comportement qui entraveraient la capacité de fournir un consentement éclairé ou de suivre les instructions de l'étude.
2. Antécédents d'intervention chirurgicale majeure dans les 6 semaines suivant la signature du consentement éclairé ou de la chirurgie prévue au cours de l'étude.
3. Toute blessure pouvant avoir un impact sur les tests fonctionnels. Les blessures antérieures doivent être complètement guéries avant le consentement. Les fractures antérieures des membres inférieurs doivent être complètement guéries et au moins 3 mois après la date de la blessure.
4. Traitement antérieur avec un autre produit expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies (selon la plus longue) avant le consentement.
5. Traitement corticoïde dans les 3 mois précédant le consentement.
6. Fonction cardiaque compromise (fraction d'éjection ventriculaire gauche < 50 %).
7. Refus ou incapable (par ex. implants métalliques, nécessite une sédation) pour subir un examen avec IRM fermée sans sédation.
8. Antécédents de réaction allergique ou anaphylactique à une protéine thérapeutique ou diagnostique.
9. Sujets féminins enceintes ou qui allaitent.
10. Sujets qui sont biologiquement capables d'avoir des enfants qui ne veulent pas ou ne peuvent pas utiliser des méthodes de contraception hautement efficaces (comme indiqué dans ce protocole) pendant l'activité sexuelle pendant la durée de l'étude et jusqu'à la fin de la visite d'étude finale.
11. Prédisposition à l'accumulation de fer. (Fer sérique > 1,2 X LSN, ferritine sérique > 1,2 LSN).
12. Disposition sous-jacente pour le trouble de la coagulation lors de l'évaluation de dépistage en laboratoire (PT/INR > 1,25) X LSN, aPTT > 1,25 LSN, le sang occulte fécal est positif)
13. Preuve ou antécédent de maladie hématologique, rénale, endocrinienne, pulmonaire, gastro-intestinale, cardiovasculaire, hépatique, neurologique ou allergique cliniquement significative.
14. La réticence ou l'incapacité de se conformer aux exigences de ce protocole (de l'avis du PI), y compris, mais sans s'y limiter, la présence de toute condition (physique, mentale ou sociale) susceptible d'affecter la capacité du participant à revenir pour visites d'étude ou respecter le calendrier des visites.