Zkouška PF-06252616 u ambulantních účastníků s LGMD2I

Kritéria pro zařazení:

1. Muži a ženy ve věku ≥ 18 let
2. Diagnóza LGMD2I, jak je definována klinickou prezentací v souladu s testováním genů LGMD2I a FKRP, které ukazuje bialelické změny, o kterých je známo nebo je pravděpodobné, že jsou patogenní. Diagnóza musí být potvrzena v anamnéze subjektu a genetickým testováním získaným během běžné klinické péče pro diagnostické účely, jak je hlášeno z příslušné regulované laboratoře pomocí klinicky ověřeného genetického testu (genetické testování neposkytuje zadavatel).
3. Schopnost chůze/běh 10m
4. Schopnost vstát ze židle
5. Přiměřená funkce jater a ledvin při screeningových laboratorních vyšetřeních
6. Odhad obsahu železa na screeningové MRI jater v normálním rozmezí, jak je určeno hodnotou R2* (R2* ≤ 139 Hz při 3,0T).
7. Účastník musí poskytnout písemný informovaný souhlas s účastí ve studii.
8. Účastník musí mít podle hlavního zkoušejícího (PI) schopnost porozumět pokynům protokolu a dodržovat je po celou dobu trvání studie.

Kritéria vyloučení:

1. Známé kognitivní poruchy nebo problémy s chováním, které by bránily schopnosti poskytnout informovaný souhlas nebo dodržovat pokyny studie.
2. Anamnéza velkého chirurgického výkonu do 6 týdnů od podpisu informovaného souhlasu nebo plánované operace během studie.
3. Jakékoli zranění, které může ovlivnit funkční testování. Předchozí zranění musí být před souhlasem plně zhojena. Předchozí zlomeniny dolních končetin musí být plně zhojeny a minimálně 3 měsíce od data úrazu.
4. Předchozí léčba jiným hodnoceným přípravkem do 30 dnů nebo 5 poločasů (podle toho, co je delší) před udělením souhlasu.
5. Léčba kortikosteroidy do 3 měsíců před udělením souhlasu.
6. Oslabená srdeční funkce (ejekční frakce levé komory < 50 %).
7. Nechtěný nebo neschopný (např. kovové implantáty, vyžaduje sedaci) podstoupit vyšetření uzavřenou MRI bez sedace.
8. Anamnéza alergické nebo anafylaktické reakce na terapeutický nebo diagnostický protein.
9. Ženy, které jsou těhotné nebo kojící.
10. Subjekty, které jsou biologicky schopné mít děti, které nechtějí nebo nejsou schopny používat vysoce účinné metody antikoncepce (jak je uvedeno v tomto protokolu) během sexuální aktivity po dobu trvání studie a po dokončení závěrečné studijní návštěvy.
11. Predispozice k hromadění železa. (Sérové ​​železo >1,2 X ULN, sérový feritin >1,2 ULNN).
12. Základní dispozice pro poruchu krvácení při screeningovém laboratorním vyšetření (PT/INR>1,25 X ULN, aPTT > 1,25 ULN, okultní krev ve stolici je pozitivní)
13. Důkaz nebo anamnéza klinicky významného hematologického, renálního, endokrinního, plicního, gastrointestinálního, kardiovaskulárního, jaterního, neurologického nebo alergického onemocnění.
14. Neochota nebo neschopnost splnit požadavky tohoto protokolu (podle názoru PI), včetně, ale nejen, přítomnosti jakéhokoli stavu (fyzického, duševního nebo sociálního), který pravděpodobně ovlivní schopnost účastníka vrátit se studijní pobyty nebo dodržovat plán návštěv.