Eine Studie mit PF-06252616 bei ambulanten Teilnehmern mit LGMD2I

Einschlusskriterien:

1. Männliche und weibliche Patienten im Alter von ≥ 18 Jahren
2. Diagnose von LGMD2I, definiert durch das klinische Erscheinungsbild im Einklang mit LGMD2I- und FKRP-Gentests, die biallelische Veränderungen zeigen, von denen bekannt oder wahrscheinlich ist, dass sie pathogen sind. Die Diagnose muss in der Krankengeschichte des Probanden und durch Gentests bestätigt werden, die während der routinemäßigen klinischen Versorgung zu diagnostischen Zwecken durchgeführt werden, wie von einem geeigneten regulierten Labor unter Verwendung eines klinisch validierten Gentests gemeldet (Gentests werden nicht vom Sponsor bereitgestellt).
3. Fähigkeit, 10 m zu gehen/laufen
4. Fähigkeit, sich vom Stuhl zu erheben
5. Angemessene Leber- und Nierenfunktion bei Screening-Laborbeurteilungen
6. Schätzung des Eisengehalts auf dem Screening-Leber-MRT innerhalb des normalen Bereichs, bestimmt durch den R2*-Wert (R2* ≤ 139 Hz bei 3,0 T).
7. Der Teilnehmer muss eine schriftliche Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie abgeben.
8. Der Teilnehmer muss gemäß dem Principal Investigator (PI) in der Lage sein, die Protokollanweisungen für die gesamte Dauer der Studie zu verstehen und einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

1. Bekannte kognitive Beeinträchtigung oder Verhaltensprobleme, die die Fähigkeit beeinträchtigen würden, eine Einverständniserklärung abzugeben oder Studienanweisungen zu befolgen.
2. Vorgeschichte eines größeren chirurgischen Eingriffs innerhalb von 6 Wochen nach Unterzeichnung der Einverständniserklärung oder geplanter Operation während der Studie.
3. Jede Verletzung, die die Funktionsprüfung beeinträchtigen könnte. Frühere Verletzungen müssen vor der Einwilligung vollständig ausgeheilt sein. Frühere Frakturen der unteren Gliedmaßen müssen vollständig verheilt sein und mindestens 3 Monate nach dem Verletzungsdatum liegen.
4. Vorherige Behandlung mit einem anderen Prüfprodukt innerhalb von 30 Tagen oder 5 Halbwertszeiten (je nachdem, welcher Zeitraum länger ist) vor der Zustimmung.
5. Kortikosteroidbehandlung innerhalb von 3 Monaten vor Einwilligung.
6. Eingeschränkte Herzfunktion (linksventrikuläre Ejektionsfraktion <50 %).
7. nicht willens oder nicht in der Lage (z. Metallimplantate, erfordert Sedierung), um sich einer Untersuchung mit geschlossenem MRT ohne Sedierung zu unterziehen.
8. Vorgeschichte einer allergischen oder anaphylaktischen Reaktion auf ein therapeutisches oder diagnostisches Protein.
9. Weibliche Probanden, die schwanger sind oder stillen.
10. Probanden, die biologisch in der Lage sind, Kinder zu bekommen, die während der sexuellen Aktivität für die Dauer der Studie und bis zum Abschluss des Studienbesuchs nicht bereit oder nicht in der Lage sind, hochwirksame Verhütungsmethoden (wie in diesem Protokoll beschrieben) anzuwenden.
11. Veranlagung zur Eisenansammlung. (Serum-Eisen >1,2 x ULN, Serum-Ferritin >1,2 x ULN).
12. Grundlegende Disposition für Blutgerinnungsstörung bei Screening-Laborbeurteilung (PT/INR>1,25 X ULN, aPTT > 1,25 ULN, okkultes Blut im Stuhl ist positiv)
13. Nachweis oder Anamnese einer klinisch signifikanten hämatologischen, renalen, endokrinen, pulmonalen, gastrointestinalen, kardiovaskulären, hepatischen, neurologischen oder allergischen Erkrankung.
14. Unwilligkeit oder Unfähigkeit, die Anforderungen dieses Protokolls (nach Meinung des PI) zu erfüllen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf das Vorhandensein eines Zustands (körperlich, geistig oder sozial), der wahrscheinlich die Fähigkeit des Teilnehmers zur Rückkehr beeinträchtigt Studienbesuche oder halten Sie sich an den Besuchsplan.