정신 지체와 관련된 신경망 및 인지 과정의 임상적 표현형 및 특성화 X-linked (XLMR)

X-연관 정신 지체(XLMR)는 정신 지체 원인의 10%를 차지하며 남녀 모두 약 1/296, 즉 3.3/1000 출생의 유병률을 보입니다(Opitz et al., 1986). XLMR의 이질적인 그룹에는 수십 가지의 희귀 질환이 포함되며, 그 중 일부는 소수의 환자에게만 영향을 미칩니다. 분자 진단은 현재 XLMR 분자 진단의 국가 네트워크 내에서 25개의 XLMR 유전자에 대해 프랑스에서 이용 가능합니다. 그러나 Fragile X 증후군과 같은 일부 증후군은 현재 임상적으로 잘 정의되어 있지만, 최근에 확인된 증후군의 경우 데이터가 거의 없어 임상의가 특정 유전자에 대한 분자 진단에 초점을 맞추지 못합니다.

따라서 본 연구의 목적은 다음과 같다.

• 각 XLMR 유전자에 특이적인 임상적 표현형 설명 달성(연구 1상, n=200)
• 관련된 인지 학습 메커니즘 및 기능 장애 신경망을 특성화합니다(연구의 2단계, n=75, 즉 동일한 유전자에 돌연변이가 있는 15명의 환자로 구성된 5개 그룹). 이 두 가지 요소는 적절한 재활 전략과 표적 약리 요법을 개발하기 위한 핵심 단계를 구성합니다.

또한, 정신지체가 가족 내 주 양육자에게 미치는 영향과 심리사회적, 조직적, 경제적 부담 측면에서 유발된 부담도 평가할 것입니다. 환자의 환경과 직접적으로 관련된 이러한 요소는 각 유전자 돌연변이의 결과를 더 잘 이해하기 위해 특성화하는 데 매우 중요합니다(연구의 3상, n=283). 예를 들어, 환자의 능력과 행동, 라이프스타일 및 건강 관리 요구 측면에서 취약한 X 증후군의 영향을 더 잘 이해하는 것이 필요합니다. 발전하는 지식을 통해 혁신적인 치료법, 이러한 치료법의 구현 및 영향 평가를 고려할 수 있습니다. 환자의 삶의 궤적에서 의료 사회 경제적 용어로 치료할 인구의 정확한 특성화가 필요합니다.