Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotypowanie kliniczne i charakterystyka sieci neuronowych i procesów poznawczych związanych z upośledzeniem umysłowym (XLMR)

11 lipca 2017 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X (XLMR) stanowi 10% przyczyn upośledzenia umysłowego z częstością u obu płci wynoszącą około 1/296, czyli 3,3/1000 urodzeń (Opitz i in., 1986). Ta heterogenna grupa XLMR obejmuje dziesiątki rzadkich chorób, z których niektóre dotykają tylko kilku pacjentów. Diagnostyka molekularna jest obecnie dostępna we Francji dla 25 genów XLMR w ramach krajowej sieci diagnostyki molekularnej XLMR. Jednak podczas gdy niektóre zespoły, takie jak zespół łamliwego chromosomu X, są obecnie dobrze zdefiniowane klinicznie, nie dotyczy to niedawno zidentyfikowanych zespołów, dla których dostępnych jest bardzo niewiele danych, co uniemożliwia klinicystom skupienie się w diagnostyce molekularnej na konkretnym genie.

Dlatego niniejsze badanie ma na celu:

  • Uzyskanie opisu fenotypu klinicznego specyficznego dla każdego genu XLMR (Faza 1 badania, n=200)
  • Scharakteryzuj kognitywne mechanizmy uczenia się i dysfunkcyjne sieci neuronowe (faza 2 badania, n=75, tj. 5 grup po 15 pacjentów z mutacją w tym samym genie). Te dwa elementy stanowią kluczowe kroki w opracowaniu odpowiednich strategii rehabilitacyjnych i celowanych terapii farmakologicznych.

Oceniony zostanie również wpływ upośledzenia umysłowego na głównego opiekuna w rodzinie oraz wynikające z niego obciążenie w aspekcie psychospołecznym, organizacyjnym i ekonomicznym. Te elementy, bezpośrednio związane ze środowiskiem pacjenta, są bardzo ważne do scharakteryzowania w celu lepszego zrozumienia konsekwencji każdej mutacji genu (faza 3 badania, n=283). Na przykład konieczne jest lepsze zrozumienie wpływu zespołu łamliwego chromosomu X na wydolność i zachowanie, styl życia i potrzeby zdrowotne pacjentów. Postęp wiedzy pozwala rozważać innowacyjne terapie, wdrażanie tych terapii i ocenę ich wpływu na trajektorii życia pacjentów, wymagają dokładnego scharakteryzowania populacji, która ma być leczona pod względem medyczno-socjoekonomicznym.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

573

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bron, Francja, 69500
        • Rekrutacyjny
        • Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 60 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek: od 2 do 60 lat

  • Posiadanie patogennej mutacji jednego z genów chromosomu X związanego z:

    • Dla chłopców: upośledzenie umysłowe (IQ<70) i/lub opóźnienie w rozwoju (DQ<70) i/lub całościowe zaburzenie rozwojowe (autyzm, zespół Aspergera…)
    • Dla dziewcząt: upośledzenie umysłowe (IQ<70) i/lub opóźnienie w rozwoju (DQ<70) i/lub całościowe zaburzenie rozwojowe (autyzm, zespół Aspergera…) i/lub specyficzne trudności w uczeniu się

Kryteria wyłączenia:

  • odmowa udziału pacjenta lub rodziców w badaniu
  • polimorfizm genetyczny w genie chromosomu X związany z upośledzeniem umysłowym, ale nie uważany za patogenny
  • osoba odmawiająca poinformowania o wykryciu nieprawidłowości podczas badania lekarskiego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Jest to badanie obserwacyjne, które pozwoli precyzyjnie opisać fenotyp związany z każdym genem upośledzenia umysłowego sprzężonym z chromosomem X.
Behawioralne: Ocena neuropsychologiczna, poznawcza i behawioralna

Ocena obejmuje przede wszystkim:

  • Test matryc Ravena Progressives pozwalający ocenić wiek umysłowy pacjenta w zakresie rozumowania niewerbalnego
  • Skala Wechslera lub skala Bruneta Lézine'a, które pozwalają ocenić Iloraz Intelektualny
  • The Peabody Picture Vocabulary Test Revised, który pozwala określić wiek słownictwa (język receptywny).
  • Adaptacyjna skala behawioralna Vinelanda, która pozwala ocenić zachowanie adaptacyjne
  • Formularz oceny zachowania dziecka wg Nisongera, który pozwala na ocenę zaburzeń zachowania
  • Zadanie analogicznego rozumowania wizualnego (ocena śledzenia wzroku i ocena zachowania), które pozwalają zidentyfikować strategię zastosowaną do rozwiązania zadania oraz zapewnia obiektywną i ilościową ocenę wizualnego rozumowania analogicznego i hamowania poznawczego.
  • Analiza kinematyczna ruchu chwytania, która pozwala na zbadanie wpływu orientacji i rodzaju szczypania na czas trwania ruchu oraz składową transportu i chwytu.
Inny: Grupa kontrolna
Ta grupa zostanie porównana z grupą osób z upośledzeniem umysłowym sprzężonym z chromosomem X, aby uzyskać punkt odniesienia dla niektórych testów poznawczych.
Behawioralne: Ocena neuropsychologiczna, poznawcza i behawioralna

Ocena obejmuje przede wszystkim:

  • Test matryc Ravena Progressives pozwalający ocenić wiek umysłowy pacjenta w zakresie rozumowania niewerbalnego
  • Skala Wechslera lub skala Bruneta Lézine'a, które pozwalają ocenić Iloraz Intelektualny
  • The Peabody Picture Vocabulary Test Revised, który pozwala określić wiek słownictwa (język receptywny).
  • Adaptacyjna skala behawioralna Vinelanda, która pozwala ocenić zachowanie adaptacyjne
  • Formularz oceny zachowania dziecka wg Nisongera, który pozwala na ocenę zaburzeń zachowania
  • Zadanie analogicznego rozumowania wizualnego (ocena śledzenia wzroku i ocena zachowania), które pozwalają zidentyfikować strategię zastosowaną do rozwiązania zadania oraz zapewnia obiektywną i ilościową ocenę wizualnego rozumowania analogicznego i hamowania poznawczego.
  • Analiza kinematyczna ruchu chwytania, która pozwala na zbadanie wpływu orientacji i rodzaju szczypania na czas trwania ruchu oraz składową transportu i chwytu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kliniczne fenotypowanie neurorozwoju: wiek nabywania wczesnych umiejętności rozwojowych (motorycznych i językowych) oraz profil umiejętności adaptacyjnych (adaptacyjna skala behawioralna Vinelanda)
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Podstawowa miara wyniku jest złożona i obejmuje wiek nabywania wczesnych umiejętności rozwojowych (motorycznych i językowych) oraz profil umiejętności adaptacyjnych (adaptacyjna skala behawioralna Vineland). Adaptacyjna skala behawioralna Vineland, przeprowadzona podczas częściowo ustrukturyzowanego wywiadu z rodzicami pacjenta, oceni profil zachowania adaptacyjnego pacjenta (w tym komunikację, umiejętności życia codziennego, socjalizację, motorykę i globalny wynik adaptacyjny).
w momencie włączenia (Dzień 1)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena funkcjonowania intelektualnego (skala Wechslera)
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Iloraz Intelektualny pacjenta zostanie oceniony za pomocą skali Wechslera, dostosowanej do wieku pacjenta. W przypadku pacjentów młodszych niż 3 lata lub zbyt poważnie upośledzonych, aby wykonać skalę Wechslera, zostanie zastosowana skala Brunet Lézine.
w momencie włączenia (Dzień 1)
Progresywne matryce Ravena
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Test matryc Raven’s Progressives pozwoli ocenić wiek umysłowy pacjenta w zakresie rozumowania niewerbalnego
w momencie włączenia (Dzień 1)
Poprawiony test słownictwa obrazkowego Peabody
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Test Peabody Picture Vocabulary Test Revised pozwoli określić wiek słownictwa (język receptywny) pacjenta.
w momencie włączenia (Dzień 1)
Edynburski test ręczności
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Edynburski test ręczności oceni ręczność pacjentów.
w momencie włączenia (Dzień 1)
Parametry urodzeniowe: masa ciała, wzrost i obwód głowy oraz punktacja w skali APGAR
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Parametry urodzeniowe obejmują wagę, wzrost i obwód głowy po urodzeniu, a także początkową adaptację serca i płuc (wynik APGAR).
w momencie włączenia (Dzień 1)
Formularz oceny zachowania dziecka Nisonger
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Formularz oceny zachowania dziecka Nisonger pozwoli na ocenę zaburzeń zachowania, w tym: zaburzeń zachowania, lęku, nadpobudliwości, autookaleczeń/zachowań stereotypowych, samoizolacji/rytuałów, wrażliwości/podatności.
w momencie włączenia (Dzień 1)
Zmodyfikowano Inwentarz Obciążenia Opiekuna
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Zmodyfikowany Inwentarz Obciążenia Opiekuna pozwoli na ocenę wpływu upośledzenia umysłowego na głównego opiekuna w rodzinie.
w momencie włączenia (Dzień 1)
Zadanie analogicznego rozumowania wizualnego (ocena zachowania)
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Ten paradygmat (opatentowany przez HCL/CNRS), odpowiedni dla pacjentów upośledzonych umysłowo, zapewnia obiektywną i ilościową ocenę wizualnego rozumowania analogicznego i zahamowania poznawczego.
w momencie włączenia (Dzień 1)
Analogiczne zadanie rozumowania wizualnego (ocena śledzenia ruchu gałek ocznych)
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Analiza eye-trackingowa tego paradygmatu (opatentowana przez HCL/CNRS) pozwoliła zidentyfikować strategię zastosowaną przez uczestników do rozwiązania zadania. Pacjenci z upośledzeniem umysłowym nie są w stanie jednoznacznie wyjaśnić strategii, której użyli do rozwiązania zadania, ale dzięki analizie eye-trackingowej możemy zrozumieć, w jaki sposób wykonali zadanie, co jest kluczową informacją, aby pomóc im poprawić wyniki poprzez strategie naprawcze.
w momencie włączenia (Dzień 1)
Analiza kinematyczna ruchu chwytania
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Ta kinematyczna analiza ruchu chwytania pozwoli nam zbadać wpływ orientacji (+56° lub -56°) i rodzaju szczypania (kciuk-wskaźnik, kciuk-środkowy i kciuk-pierścieniowy) na czas trwania ruchu i zarówno komponent transportu (przyspieszenie nadgarstka i wartości szczytowe prędkości, opóźnienia i amplitudy), jak i komponent chwytania (maksymalne opóźnienie otworu chwytu i amplituda oraz oś przeciwstawna).
w momencie włączenia (Dzień 1)
Strukturalne neuroobrazowanie za pomocą MRI
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Strukturalna analiza MRI mózgu określi, czy można znaleźć określony morfologiczny wzór neuroanatomiczny dla każdego genu upośledzenia umysłowego sprzężonego z chromosomem X.
w momencie włączenia (Dzień 1)
Funkcjonalne neuroobrazowanie za pomocą MRI
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Funkcjonalna analiza MRI mózgu określi, czy pacjenci z upośledzeniem umysłowym sprzężonym z chromosomem X mają określony funkcjonalny wzorzec neuroanatomiczny związany z zadaniem rozumowania.
w momencie włączenia (Dzień 1)
Program szkolny: wiek i typ szkoły
Ramy czasowe: w momencie włączenia (Dzień 1)
Program szkolny będzie uwzględniał wiek rozpoczęcia nauki w szkole oraz rodzaj szkoły, do której uczęszczało dziecko.
w momencie włączenia (Dzień 1)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Śledczy

  • Główny śledczy: Vincent DESPORTES, Pr, Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2011

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2015

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 marca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 czerwca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 lipca 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 lipca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 lipca 2017

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2010-609

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj