Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische fenotypering en karakterisering van neurale netwerken en cognitieve processen die betrokken zijn bij mentale retardatie (XLMR)

11 juli 2017 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

X-gebonden mentale retardatie (XLMR) vertegenwoordigt 10% van de oorzaken van mentale retardatie met een prevalentie bij beide geslachten rond 1/296, d.w.z. 3,3/1000 geboorten (Opitz et al., 1986). Deze heterogene groep van XLMR omvat tientallen zeldzame ziekten, waarvan sommige slechts enkele patiënten treffen. Moleculaire diagnose is momenteel beschikbaar in Frankrijk voor 25 XLMR-genen, binnen het nationale netwerk van XLMR moleculaire diagnose. Hoewel sommige syndromen, zoals het Fragiele X-syndroom, nu goed klinisch gedefinieerd zijn, is dit niet het geval voor recent geïdentificeerde syndromen waarvoor zeer weinig gegevens beschikbaar zijn, waardoor clinici de moleculaire diagnose niet op een specifiek gen kunnen richten.

Daarom heeft deze studie tot doel:

  • Bereik een beschrijving van het klinische fenotype dat specifiek is voor elk XLMR-gen (Fase 1 van de studie, n=200)
  • Karakteriseer de betrokken cognitieve leermechanismen en disfunctionele neurale netwerken (Fase 2 van de studie, n=75, d.w.z. 5 groepen van 15 patiënten met een mutatie in hetzelfde gen). Deze twee elementen vormen belangrijke stappen om geschikte revalidatiestrategieën en gerichte farmacologische therapieën te ontwikkelen.

Bovendien zullen ook de impact van mentale retardatie op de primaire verzorger binnen het gezin en de geïnduceerde belasting in termen van psychosociale, organisatorische en economische belasting worden beoordeeld. Deze elementen, die rechtstreeks verband houden met de omgeving van de patiënt, zijn erg belangrijk om te karakteriseren om de gevolgen van elke genmutatie beter te begrijpen (Fase 3 van de studie, n=283). Het is bijvoorbeeld nodig om de impact van het Fragiele X-syndroom beter te begrijpen in termen van capaciteit en gedrag, levensstijl en zorgbehoeften van de patiënten. op het levenstraject van de patiënt vereisen een nauwkeurige karakterisering van de te behandelen populatie in medisch-socio-economische termen.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

573

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bron, Frankrijk, 69500
        • Werving
        • Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 60 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd : van 2 tot 60 jaar

  • Een pathogene mutatie hebben van een van de X-chromosoomgenen geassocieerd met:

    • Voor jongens: mentale retardatie (IQ<70), en/of ontwikkelingsachterstand (DQ<70) en/of pervasieve ontwikkelingsstoornis (autisme, Asperger...)
    • Voor meisjes: mentale retardatie (IQ<70), en/of ontwikkelingsachterstand (DQ<70) en/of pervasieve ontwikkelingsstoornis (autisme, Asperger...) en/of specifieke leerstoornissen

Uitsluitingscriteria:

  • weigering van de patiënt of ouders om deel te nemen aan het onderzoek
  • genetisch polymorfisme in een X-chromosoomgen dat betrokken is bij mentale retardatie, maar niet als pathogeen wordt beschouwd
  • persoon die weigert geïnformeerd te worden als bij medisch onderzoek een afwijking zou worden ontdekt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: X-gebonden mentale retardatie
Dit is een observationele studie die het mogelijk zal maken om precies het fenotype te beschrijven dat geassocieerd is met elk X-gebonden gen voor mentale retardatie.
Gedragsmatig: Neuropsychologische, cognitieve en gedragsevaluatie

De beoordeling omvat voornamelijk:

  • De Raven's Progressives-matricestest waarmee de non-verbaal redenerende mentale leeftijd van de patiënt kan worden beoordeeld
  • De schaal van Wechsler of de schaal van Brunet Lézine waarmee het intellectuele quotiënt kan worden beoordeeld
  • De Peabody Picture Vocabulary Test Revised waarmee de leeftijd van de woordenschat (receptieve taal) kan worden bepaald.
  • De Vineland adaptieve gedragsschaal waarmee het adaptieve gedrag kan worden beoordeeld
  • Het Nisonger-beoordelingsformulier voor het gedrag van kinderen waarmee de gedragsstoornissen kunnen worden beoordeeld
  • Analoge visuele redeneringstaak (eye-tracking-beoordeling en gedragsbeoordeling) waarmee de strategie kan worden geïdentificeerd die wordt gebruikt om de taak op te lossen en biedt een objectieve en kwantitatieve beoordeling van visueel analoog redeneren en cognitieve remming.
  • Kinematische analyse van een grijpbeweging die toelaat om het effect van de oriëntatie en het type knijpbeweging op de bewegingsduur en zowel de transportcomponent als de grijpcomponent te bestuderen.
Ander: Controlegroep
Deze groep zal worden vergeleken met de X-gebonden groep met mentale retardatie om een ​​basislijn te verkrijgen voor sommige cognitieve tests.
Gedragsmatig: Neuropsychologische, cognitieve en gedragsevaluatie

De beoordeling omvat voornamelijk:

  • De Raven's Progressives-matricestest waarmee de non-verbaal redenerende mentale leeftijd van de patiënt kan worden beoordeeld
  • De schaal van Wechsler of de schaal van Brunet Lézine waarmee het intellectuele quotiënt kan worden beoordeeld
  • De Peabody Picture Vocabulary Test Revised waarmee de leeftijd van de woordenschat (receptieve taal) kan worden bepaald.
  • De Vineland adaptieve gedragsschaal waarmee het adaptieve gedrag kan worden beoordeeld
  • Het Nisonger-beoordelingsformulier voor het gedrag van kinderen waarmee de gedragsstoornissen kunnen worden beoordeeld
  • Analoge visuele redeneringstaak (eye-tracking-beoordeling en gedragsbeoordeling) waarmee de strategie kan worden geïdentificeerd die wordt gebruikt om de taak op te lossen en biedt een objectieve en kwantitatieve beoordeling van visueel analoog redeneren en cognitieve remming.
  • Kinematische analyse van een grijpbeweging die toelaat om het effect van de oriëntatie en het type knijpbeweging op de bewegingsduur en zowel de transportcomponent als de grijpcomponent te bestuderen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinische fenotypering van neurologische ontwikkeling: verwervingsleeftijd van vroege ontwikkelingsvaardigheden (motoriek en taal) en het profiel van adaptieve vaardigheden (Vineland adaptieve gedragsschaal)
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
De primaire uitkomstmaat is samengesteld en omvat de verwervingsleeftijd van vroege ontwikkelingsvaardigheden (motoriek en taal) en het profiel van adaptieve vaardigheden (Vineland adaptieve gedragsschaal). De Vineland adaptieve gedragsschaal, uitgevoerd tijdens een semi-gestructureerd interview met de ouders van de patiënt, zal het adaptieve gedragsprofiel van de patiënt beoordelen (inclusief communicatie, vaardigheden in het dagelijks leven, socialisatie, motoriek en de globale adaptieve score).
bij opname (dag 1)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordeling van intellectueel functioneren (Wechsler-schaal)
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
Het Intellectuele Quotiënt van de patiënt wordt beoordeeld met behulp van een Wechsler-schaal, aangepast aan de leeftijd van de patiënt. Voor patiënten jonger dan 3 jaar of te ernstig gehandicapt om een ​​Wechsler-schaal uit te voeren, wordt de Brunet Lézine-schaal gebruikt.
bij opname (dag 1)
Raven's progressieve matrices
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
De Raven's Progressives matrices-test zal het mogelijk maken om de non-verbaal redenerende mentale leeftijd van de patiënt te beoordelen
bij opname (dag 1)
Peabody Picture Woordenschattest herzien
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
De Peabody Picture Vocabulary Test Revised zal het mogelijk maken om de vocabulaire leeftijd (receptieve taal) van de patiënt te bepalen.
bij opname (dag 1)
Edinburgh handigheidstest
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
De handigheidstest in Edinburgh zal de handigheid van de patiënten beoordelen.
bij opname (dag 1)
Geboorteparameters: gewicht, lengte en hoofdomtrek en APGAR-score
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
De geboorteparameters omvatten gewicht, lengte en hoofdomtrek bij de geboorte, evenals de initiële cardiale en pulmonale aanpassing (APGAR-score).
bij opname (dag 1)
Nisonger-beoordelingsformulier voor het gedrag van kinderen
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
Met het Nisonger-beoordelingsformulier voor kindgedrag kunnen gedragsstoornissen worden beoordeeld, waaronder: gedragsstoornissen, angst, hyperactiviteit, automutilatie/stereotiep gedrag, zelfisolatie/rituelen, gevoeligheid/gevoeligheid.
bij opname (dag 1)
Inventaris lasten zorgverlener aangepast
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
Met de Gewijzigde Inventarisatie van de lasten van de verzorger kan de impact van mentale retardatie op de primaire verzorger binnen het gezin worden beoordeeld.
bij opname (dag 1)
Analoge visuele redeneertaak (gedragsevaluatie)
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
Dit paradigma (gepatenteerd door HCL/CNRS), geschikt voor geestelijk gehandicapte patiënten, biedt een objectieve en kwantitatieve beoordeling van visueel analoog redeneren en cognitieve remming.
bij opname (dag 1)
Analoge visuele redeneringstaak (eye-tracking assessment)
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
De eye-tracking-analyse van dit paradigma (gepatenteerd door HCL/CNRS) maakte het mogelijk om de strategie te identificeren die de deelnemers gebruikten om de taak op te lossen. Verstandelijk gehandicapte patiënten kunnen de strategie die ze gebruikten om de taak op te lossen niet expliciet uitleggen, maar met eye-tracking-analyse kunnen we begrijpen hoe ze de taak hebben uitgevoerd, wat cruciale informatie is om hen te helpen hun prestaties te verbeteren door middel van remediëringsstrategieën.
bij opname (dag 1)
Kinematische analyse van een grijpbeweging
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
Deze kinematische analyse van een grijpbeweging laat ons toe het effect te bestuderen van de oriëntatie (+56° of -56°) en het type knijpbeweging (duim-wijsvinger, duim-middelvinger en duim-ringvormig) op de bewegingsduur en zowel de transportcomponent (polsversnelling en snelheidspieken, latenties en amplitudes) als de grijpcomponent (maximale latentie en amplitude van de grijpopening en oppositie-as).
bij opname (dag 1)
Structurele neuroimaging door MRI
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
Structurele hersen-MRI-analyse zal bepalen of een specifiek morfologisch neuroanatomisch patroon kan worden gevonden voor elk X-gebonden gen voor mentale retardatie.
bij opname (dag 1)
Functionele neuroimaging door MRI
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
Functionele MRI-analyse van de hersenen zal bepalen of patiënten met X-gebonden mentale retardatie een specifiek functioneel neuroanatomisch patroon hebben dat verband houdt met de redeneertaak.
bij opname (dag 1)
Schoolcurriculum: leeftijd en type school
Tijdsspanne: bij opname (dag 1)
In het schoolcurriculum wordt de leeftijd vermeld waarop het kind naar school ging en naar welk type school het kind ging.
bij opname (dag 1)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Vincent DESPORTES, Pr, Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2011

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2015

Studie voltooiing (Verwacht)

31 maart 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 juni 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 juli 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

4 augustus 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 juli 2017

Laatst geverifieerd

1 juli 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2010-609

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op X-gebonden mentale retardatie

Klinische onderzoeken op Neuropsychologische, cognitieve en gedragsevaluatie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Suriname

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren