Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клиническое фенотипирование и характеристика нейронных сетей и когнитивных процессов, участвующих в умственной отсталости, сцепленных с Х-хромосомой (XLMR)

11 июля 2017 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon

Сцепленная с Х-хромосомой умственная отсталость (XLMR) составляет 10% причин умственной отсталости с распространенностью у обоих полов около 1/296, т.е. 3,3/1000 рождений (Opitz et al., 1986). Эта гетерогенная группа XLMR включает десятки редких заболеваний, некоторые из которых поражают лишь нескольких пациентов. Молекулярная диагностика в настоящее время доступна во Франции для 25 генов XLMR в рамках национальной сети молекулярной диагностики XLMR. Однако в то время как некоторые синдромы, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, в настоящее время четко определены клинически, это не относится к недавно выявленным синдромам, для которых доступно очень мало данных, что не позволяет клиницистам сосредоточить молекулярную диагностику на конкретном гене.

Таким образом, это исследование направлено на:

  • Получить описание клинического фенотипа, характерного для каждого гена XLMR (этап 1 исследования, n = 200)
  • Охарактеризуйте механизмы когнитивного обучения и задействованные дисфункциональные нейронные сети (этап 2 исследования, n = 75, т.е. 5 групп по 15 пациентов с мутацией в одном и том же гене). Эти два элемента составляют ключевые шаги для разработки соответствующих стратегий реабилитации и целенаправленной фармакологической терапии.

Кроме того, будет также оцениваться влияние умственной отсталости на основного опекуна в семье и вызванное этим бремя с точки зрения психосоциального, организационного и экономического бремени. Эти элементы, непосредственно связанные с окружением пациента, очень важно охарактеризовать, чтобы лучше понять последствия каждой генной мутации (этап 3 исследования, n=283). Например, необходимо лучше понять влияние синдрома ломкой Х-хромосомы с точки зрения дееспособности и поведения, образа жизни и потребностей пациентов в медицинской помощи. Расширение знаний позволяет рассматривать инновационные методы лечения, внедрение этих методов лечения и оценку их воздействия. на жизненный путь пациентов, требуют точной характеристики подлежащей лечению популяции с медико-социально-экономической точки зрения.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

573

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Vincent DESPORTES, Pr
  • Номер телефона: +33 (0)4 27 85 67 61
  • Электронная почта: vincent.desportes@chu-lyon.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Sonia GALLETTI
  • Номер телефона: +33 (0)4 27 85 77 39
  • Электронная почта: sonia.galletti@chu-lyon.fr

Места учебы

  • Франция
      • Bron, Франция, 69500
        • Рекрутинг
        • Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique
        • Контакт:
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 года до 60 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Возраст: от 2 до 60 лет

  • Наличие патогенной мутации одного из генов Х-хромосомы, связанной с:

    • Для мальчиков: умственная отсталость (IQ<70) и/или задержка развития (DQ<70) и/или общее расстройство развития (аутизм, синдром Аспергера…)
    • Для девочек: умственная отсталость (IQ<70) и/или задержка развития (DQ<70) и/или распространенное расстройство развития (аутизм, синдром Аспергера…) и/или специфические трудности в обучении

Критерий исключения:

  • отказ пациента или родителей от участия в исследовании
  • генетический полиморфизм гена Х-хромосомы, связанный с умственной отсталостью, но не считающийся патогенным
  • лицо, отказывающееся быть проинформированным, если во время медицинского осмотра будет обнаружено отклонение от нормы

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Умственная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой
Это наблюдательное исследование, которое позволит точно описать фенотип, связанный с каждым Х-сцепленным геном умственной отсталости.
Поведенческий: Нейропсихологическая, когнитивная и поведенческая оценка

В оценку входят в основном:

  • Матрицы Raven's Progressives, позволяющие оценить невербальное мышление, умственный возраст пациента.
  • Шкала Векслера или шкала Брюне-Лезина, которые позволяют оценить интеллектуальный коэффициент
  • Пересмотренный словарный тест Пибоди в картинках, позволяющий определить возраст словарного запаса (рецептивный язык).
  • Адаптивная поведенческая шкала Вайнленда, позволяющая оценить адаптивное поведение
  • Форма оценки детского поведения Нисонгера, позволяющая оценить нарушения поведения
  • Аналоговое визуальное мышление (оценка слежения за глазами и оценка поведения), которое позволяет определить стратегию, используемую для решения задачи, и обеспечивает объективную и количественную оценку визуального аналогового мышления и когнитивного торможения.
  • Кинематический анализ хватательного движения, который позволяет изучить влияние направленности и вида зажима на продолжительность движения, а также на транспортный и хватательный компоненты.
Другой: Контрольная группа
Эта группа будет сравниваться с группой умственной отсталости, сцепленной с Х-хромосомой, чтобы получить базовый уровень некоторых когнитивных тестов.
Поведенческий: Нейропсихологическая, когнитивная и поведенческая оценка

В оценку входят в основном:

  • Матрицы Raven's Progressives, позволяющие оценить невербальное мышление, умственный возраст пациента.
  • Шкала Векслера или шкала Брюне-Лезина, которые позволяют оценить интеллектуальный коэффициент
  • Пересмотренный словарный тест Пибоди в картинках, позволяющий определить возраст словарного запаса (рецептивный язык).
  • Адаптивная поведенческая шкала Вайнленда, позволяющая оценить адаптивное поведение
  • Форма оценки детского поведения Нисонгера, позволяющая оценить нарушения поведения
  • Аналоговое визуальное мышление (оценка слежения за глазами и оценка поведения), которое позволяет определить стратегию, используемую для решения задачи, и обеспечивает объективную и количественную оценку визуального аналогового мышления и когнитивного торможения.
  • Кинематический анализ хватательного движения, который позволяет изучить влияние направленности и вида зажима на продолжительность движения, а также на транспортный и хватательный компоненты.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Клиническое фенотипирование развития нервной системы: возраст приобретения навыков раннего развития (двигательных и языковых) и профиль адаптивных навыков (адаптивная поведенческая шкала Вайнленда)
Временное ограничение: при включении (День 1)
Критерий первичного результата является составным и включает возраст приобретения навыков раннего развития (двигательных и языковых) и профиль адаптивных навыков (адаптивная поведенческая шкала Вайнленда). Адаптивная поведенческая шкала Вайнленда, выполненная во время полуструктурированного интервью родителей пациента, будет оценивать профиль адаптивного поведения пациента (включая общение, повседневные жизненные навыки, социализацию, моторику и глобальную адаптивную оценку).
при включении (День 1)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка интеллектуального функционирования (шкала Векслера)
Временное ограничение: при включении (День 1)
Интеллектуальный коэффициент пациента будет оцениваться с использованием шкалы Векслера, адаптированной к возрасту пациента. Для пациентов моложе 3 лет или со слишком серьезными нарушениями для выполнения шкалы Векслера будет использоваться шкала Брюне-Лезина.
при включении (День 1)
Прогрессивные матрицы Равена
Временное ограничение: при включении (День 1)
Тест Raven’s Progressives matrix позволит оценить невербальный умственный возраст пациента
при включении (День 1)
Измененный словарный тест Пибоди в картинках
Временное ограничение: при включении (День 1)
Пересмотренный словарный тест Пибоди в картинках позволит определить возраст словарного запаса (рецептивного языка) пациента.
при включении (День 1)
Эдинбургский тест на рукопожатие
Временное ограничение: при включении (День 1)
Эдинбургский тест на хиральность оценивает хиральность пациентов.
при включении (День 1)
Параметры при рождении: вес, рост, окружность головы и оценка по шкале Апгар.
Временное ограничение: при включении (День 1)
Параметры при рождении включают вес, рост и окружность головы при рождении, а также начальную сердечную и легочную адаптацию (шкала APGAR).
при включении (День 1)
Форма оценки поведения ребенка Nisonger
Временное ограничение: при включении (День 1)
Форма оценки поведения ребенка Nisonger позволит оценить расстройства поведения, в том числе: расстройства поведения, тревогу, гиперактивность, самоувечье/стереотипное поведение, самоизоляцию/ритуалы, чувствительность/восприимчивость.
при включении (День 1)
Инвентаризация бремени попечителя изменена
Временное ограничение: при включении (День 1)
Модифицированный перечень бремени опекуна позволит оценить влияние умственной отсталости на основного опекуна в семье.
при включении (День 1)
Аналоговое задание на визуальное мышление (оценка поведения)
Временное ограничение: при включении (День 1)
Эта парадигма (запатентованная HCL/CNRS), подходящая для пациентов с умственной отсталостью, обеспечивает объективную и количественную оценку визуального аналогического мышления и когнитивного торможения.
при включении (День 1)
Аналоговое задание на визуальное мышление (оценка слежения за глазами)
Временное ограничение: при включении (День 1)
Айтрекинговый анализ этой парадигмы (запатентован HCL/CNRS) позволил выявить стратегию, используемую участниками для решения задачи. Умственно отсталые пациенты не могут четко объяснить стратегию, которую они использовали для решения задачи, но с помощью анализа отслеживания взгляда мы можем понять, как они выполнили задачу, что является важной информацией, чтобы помочь им улучшить свои результаты с помощью стратегий исправления.
при включении (День 1)
Кинематический анализ хватательного движения
Временное ограничение: при включении (День 1)
Такой кинематический анализ хватательного движения позволит изучить влияние ориентации (+56° или -56°) и типа щипка (большой указательный, большой палец средний и большой палец кольцевой) на продолжительность движения и как транспортный компонент (пики ускорения и скорости запястья, латентность и амплитуда), так и хватательный компонент (максимальная латентность и амплитуда апертуры хвата и ось сопротивления).
при включении (День 1)
Структурная нейровизуализация с помощью МРТ
Временное ограничение: при включении (День 1)
Структурный МРТ-анализ головного мозга определит, можно ли найти конкретный морфологический нейроанатомический паттерн для каждого гена умственной отсталости, сцепленного с Х-хромосомой.
при включении (День 1)
Функциональная нейровизуализация с помощью МРТ
Временное ограничение: при включении (День 1)
Функциональный МРТ-анализ головного мозга определит, имеют ли пациенты с Х-сцепленной умственной отсталостью специфический функциональный нейроанатомический паттерн, связанный с задачей рассуждения.
при включении (День 1)
Школьная программа: возраст и тип школы
Временное ограничение: при включении (День 1)
Школьная программа будет включать возраст поступления в школу и тип школы, в которую ходил ребенок.
при включении (День 1)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Следователи

  • Главный следователь: Vincent DESPORTES, Pr, Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2011 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2015 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

31 марта 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 июня 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

31 июля 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

4 августа 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 июля 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 июля 2017 г.

Последняя проверка

1 июля 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2010-609

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Сцепленная с Х-хромосомой умственная отсталость

Клинические исследования Нейропсихологическая, когнитивная и поведенческая оценка

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Türkiye

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться