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Fenotipado Clínico y Caracterización de Redes Neuronales y Procesos Cognitivos Involucrados en el Retraso Mental Ligado al X (XLMR)

11 de julio de 2017 actualizado por: Hospices Civils de Lyon

El retraso mental ligado al cromosoma X (XLMR) representa el 10% de las causas de retraso mental con una prevalencia en ambos sexos de alrededor de 1/296, es decir, 3,3/1000 nacimientos (Opitz et al., 1986). Este grupo heterogéneo de XLMR incluye docenas de enfermedades raras, algunas de las cuales afectan solo a unos pocos pacientes. Actualmente, el diagnóstico molecular está disponible en Francia para 25 genes XLMR, dentro de la red nacional de diagnóstico molecular XLMR. Sin embargo, mientras que algunos síndromes, como el síndrome X frágil, ahora están bien definidos clínicamente, este no es el caso de los síndromes identificados recientemente para los cuales hay muy pocos datos disponibles, lo que impide que los médicos centren el diagnóstico molecular en un gen específico.

Por lo tanto, este estudio tiene como objetivo:

  • Lograr una descripción del fenotipo clínico específico de cada gen XLMR (Fase 1 del estudio, n=200)
  • Caracterizar los mecanismos de aprendizaje cognitivo y las redes neuronales disfuncionales involucradas (Fase 2 del estudio, n=75, es decir, 5 grupos de 15 pacientes con una mutación en el mismo gen). Estos dos elementos constituyen pasos clave para desarrollar estrategias de rehabilitación apropiadas y terapias farmacológicas dirigidas.

Además, también se evaluará el impacto del retraso mental en el cuidador principal dentro de la familia y la carga inducida en términos de carga psicosocial, organizativa y económica. Estos elementos, directamente relacionados con el entorno del paciente, son muy importantes de caracterizar para comprender mejor las consecuencias de cada mutación genética (Fase 3 del estudio, n=283). Por ejemplo, es necesario comprender mejor el impacto del síndrome de X frágil en términos de capacidad y comportamiento, estilo de vida y necesidades de atención médica de los pacientes. Mientras que el avance del conocimiento permite considerar terapias innovadoras, la implementación de estas terapias y la evaluación de su impacto. en la trayectoria de vida de los pacientes, requieren una caracterización precisa de la población a ser atendida en términos médico-socioeconómicos.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

573

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69500
        • Reclutamiento
        • Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 60 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad : de 2 a 60 años

  • Tener una mutación patógena de uno de los genes del cromosoma X asociado con:

    • Para niños: retraso mental (CI <70) y/o retraso en el desarrollo (DQ <70) y/o trastorno generalizado del desarrollo (autismo, Asperger...)
    • Para niñas: retraso mental (CI <70) y/o retraso en el desarrollo (DQ <70) y/o trastorno generalizado del desarrollo (autismo, Asperger...) y/o discapacidades específicas de aprendizaje

Criterio de exclusión:

  • negativa del paciente o de los padres a participar en el estudio
  • polimorfismo genético en un gen del cromosoma X implicado en el retraso mental pero no considerado como patógeno
  • persona que se niega a ser informada si se descubriría una anomalía durante el examen médico

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Retraso mental ligado al cromosoma X
Se trata de un estudio observacional que permitirá describir con precisión el fenotipo asociado a cada gen de retraso mental ligado al cromosoma X.
Conductual: Evaluación neuropsicológica, cognitiva y conductual

La evaluación incluye principalmente:

  • Test de matrices progresivas de Raven que permite evaluar la edad mental de razonamiento no verbal del paciente
  • La escala de Wechsler o escala de Brunet Lézine que permite evaluar el Cociente Intelectual
  • El Peabody Picture Vocabulary Test Revised que permite determinar la edad del Vocabulario (lenguaje receptivo).
  • La escala conductual adaptativa de Vineland que permite evaluar la conducta adaptativa
  • El formulario de calificación del comportamiento infantil de Nisonger que permite evaluar los trastornos del comportamiento.
  • Tarea de razonamiento visual analógico (evaluación de seguimiento ocular y evaluación del comportamiento) que permite identificar la estrategia utilizada para resolver la tarea y proporciona una evaluación objetiva y cuantitativa del razonamiento analógico visual y la inhibición cognitiva.
  • Análisis cinemático de un movimiento de agarre que permite estudiar el efecto de la orientación y el tipo de pinzamiento sobre la duración del movimiento y tanto la componente de transporte como la componente de agarre.
Otro: Grupo de control
Este grupo se comparará con el grupo de retraso mental ligado al cromosoma X para obtener una línea de base en algunas pruebas cognitivas.
Conductual: Evaluación neuropsicológica, cognitiva y conductual

La evaluación incluye principalmente:

  • Test de matrices progresivas de Raven que permite evaluar la edad mental de razonamiento no verbal del paciente
  • La escala de Wechsler o escala de Brunet Lézine que permite evaluar el Cociente Intelectual
  • El Peabody Picture Vocabulary Test Revised que permite determinar la edad del Vocabulario (lenguaje receptivo).
  • La escala conductual adaptativa de Vineland que permite evaluar la conducta adaptativa
  • El formulario de calificación del comportamiento infantil de Nisonger que permite evaluar los trastornos del comportamiento.
  • Tarea de razonamiento visual analógico (evaluación de seguimiento ocular y evaluación del comportamiento) que permite identificar la estrategia utilizada para resolver la tarea y proporciona una evaluación objetiva y cuantitativa del razonamiento analógico visual y la inhibición cognitiva.
  • Análisis cinemático de un movimiento de agarre que permite estudiar el efecto de la orientación y el tipo de pinzamiento sobre la duración del movimiento y tanto la componente de transporte como la componente de agarre.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fenotipado clínico del neurodesarrollo: edad de adquisición de habilidades de desarrollo tempranas (motricidad y lenguaje) y el perfil de habilidades adaptativas (escala de comportamiento adaptativo de Vineland)
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
La medida de resultado primaria es compuesta e incluye la edad de adquisición de las habilidades de desarrollo temprano (motricidad y lenguaje) y el perfil de habilidades adaptativas (escala de comportamiento adaptativo de Vineland). La escala conductual adaptativa de Vineland, realizada durante una entrevista semiestructurada a los padres del paciente, evaluará el perfil conductual adaptativo del paciente (incluidas la comunicación, las habilidades de la vida diaria, la socialización, la motricidad y la puntuación adaptativa global).
en la inclusión (Día 1)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación del funcionamiento intelectual (escala de Wechsler)
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
Se valorará el Cociente Intelectual del paciente mediante una escala de Wechsler, adaptada a la edad del paciente. Para pacientes menores de 3 años o con una discapacidad demasiado grave para realizar una escala de Wechsler, se utilizará la escala Brunet Lézine.
en la inclusión (Día 1)
Matrices progresivas de Raven
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
El test de matrices progresivas de Raven permitirá evaluar la edad mental de razonamiento no verbal del paciente
en la inclusión (Día 1)
Prueba de vocabulario ilustrado de Peabody revisada
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
El Peabody Picture Vocabulary Test Revised permitirá determinar la edad del Vocabulario (lenguaje receptivo) del paciente.
en la inclusión (Día 1)
Prueba de mano de Edimburgo
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
La prueba de destreza manual de Edimburgo evaluará la destreza manual de los pacientes.
en la inclusión (Día 1)
Parámetros al nacer: peso, talla y perímetro cefálico y puntuación APGAR
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
Los parámetros de nacimiento incluyen el peso, la talla y el perímetro cefálico al nacer, así como la adaptación cardiaca y pulmonar inicial (puntuación APGAR).
en la inclusión (Día 1)
Formulario de calificación de comportamiento infantil de Nisonger
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
El formulario de calificación del comportamiento infantil de Nisonger permitirá la evaluación de los trastornos del comportamiento, incluidos: trastornos de la conducta, ansiedad, hiperactividad, automutilación/comportamiento estereotipado, autoaislamiento/rituales, sensibilidad/susceptibilidad.
en la inclusión (Día 1)
Inventario de sobrecarga del cuidador modificado
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
El Inventario de Carga del Cuidador Modificado permitirá evaluar el impacto del retraso mental en el cuidador principal dentro de la familia.
en la inclusión (Día 1)
Tarea de razonamiento visual analógico (evaluación del comportamiento)
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
Este paradigma (patentado por HCL/CNRS), apropiado para pacientes con retraso mental, proporciona una evaluación objetiva y cuantitativa del razonamiento analógico visual y la inhibición cognitiva.
en la inclusión (Día 1)
Tarea de razonamiento visual analógico (evaluación de seguimiento ocular)
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
El análisis de seguimiento ocular de este paradigma (patentado por HCL/CNRS) permitió identificar la estrategia utilizada por los participantes para resolver la tarea. Los pacientes con retraso mental no pueden explicar explícitamente la estrategia que utilizaron para resolver la tarea, pero con el análisis de seguimiento ocular, podemos comprender cómo realizaron la tarea, que es información crucial para ayudarlos a mejorar su desempeño a través de estrategias de remediación.
en la inclusión (Día 1)
Análisis cinemático de un movimiento de agarre
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
Este análisis cinemático de un movimiento de prensión nos permitirá estudiar el efecto de la orientación (+56° o -56°) y el tipo de pellizco (pulgar-índice, pulgar-medio y pulgar-anular) sobre la duración del movimiento y tanto el componente de transporte (aceleración de muñeca y picos de velocidad, latencias y amplitudes) como el componente de prensión (máxima latencia de apertura de prensión y amplitud y eje de oposición).
en la inclusión (Día 1)
Neuroimagen estructural por resonancia magnética
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
El análisis de resonancia magnética cerebral estructural determinará si se puede encontrar un patrón neuroanatómico morfológico específico para cada gen de retraso mental ligado al cromosoma X.
en la inclusión (Día 1)
Neuroimagen funcional por resonancia magnética
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
El análisis de resonancia magnética cerebral funcional determinará si los pacientes con retraso mental ligado al cromosoma X tienen un patrón neuroanatómico funcional específico asociado a la tarea de razonamiento.
en la inclusión (Día 1)
Currículo escolar: edad y tipo de escuela
Periodo de tiempo: en la inclusión (Día 1)
El currículo escolar incluirá la edad de ingreso a la escuela y el tipo de escuela a la que asistió el niño.
en la inclusión (Día 1)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hospices Civils de Lyon

Investigadores

  • Investigador principal: Vincent DESPORTES, Pr, Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2011

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2015

Finalización del estudio (Anticipado)

31 de marzo de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de junio de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de julio de 2016

Publicado por primera vez (Estimar)

4 de agosto de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de julio de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de julio de 2017

Última verificación

1 de julio de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2010-609

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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