Klinisk fænotypning og karakterisering af neurale netværk og kognitive processer involveret i mental retardering X-linked (XLMR)

Andet: X-bundet mental retardering

Dette er en observationsundersøgelse, som vil gøre det muligt præcist at beskrive den fænotype, der er forbundet med hvert X-bundet mental retarderingsgen.

Adfærdsmæssigt: Neuropsykologisk, kognitiv og adfærdsmæssig vurdering

Vurderingen omfatter hovedsageligt:

• The Raven's Progressives matricer test, som gør det muligt at vurdere patientens ikke-verbale ræsonnement mentale alder
• Wechsler-skalaen eller Brunet Lézine-skalaen, som gør det muligt at vurdere The Intellectual Quotient
• Peabody Picture Vocabulary Test Revided som gør det muligt at bestemme ordforrådsalderen (receptivt sprog).
• Vinelands adaptive adfærdsskala, som gør det muligt at vurdere den adaptive adfærd
• Nisonger børneadfærdsvurderingsskemaet, som gør det muligt at vurdere adfærdsforstyrrelserne
• Analogisk visuel ræsonnementopgave (eye-tracking assessment og adfærdsvurdering), som gør det muligt at identificere den strategi, der er brugt til at løse opgaven og giver en objektiv og kvantitativ vurdering af visuel analogisk ræsonnement og kognitiv hæmning.
• Kinematisk analyse af en gribebevægelse, som gør det muligt at studere effekten af ​​orienteringen og typen af ​​klem på bevægelsens varighed og både transportkomponenten og grebskomponenten.

Andet: Kontrolgruppe

Denne gruppe vil blive sammenlignet med X-bundet mental retardering gruppe for at opnå en baseline på nogle kognitive tests.

Adfærdsmæssigt: Neuropsykologisk, kognitiv og adfærdsmæssig vurdering

Vurderingen omfatter hovedsageligt:

• The Raven's Progressives matricer test, som gør det muligt at vurdere patientens ikke-verbale ræsonnement mentale alder
• Wechsler-skalaen eller Brunet Lézine-skalaen, som gør det muligt at vurdere The Intellectual Quotient
• Peabody Picture Vocabulary Test Revided som gør det muligt at bestemme ordforrådsalderen (receptivt sprog).
• Vinelands adaptive adfærdsskala, som gør det muligt at vurdere den adaptive adfærd
• Nisonger børneadfærdsvurderingsskemaet, som gør det muligt at vurdere adfærdsforstyrrelserne
• Analogisk visuel ræsonnementopgave (eye-tracking assessment og adfærdsvurdering), som gør det muligt at identificere den strategi, der er brugt til at løse opgaven og giver en objektiv og kvantitativ vurdering af visuel analogisk ræsonnement og kognitiv hæmning.
• Kinematisk analyse af en gribebevægelse, som gør det muligt at studere effekten af ​​orienteringen og typen af ​​klem på bevægelsens varighed og både transportkomponenten og grebskomponenten.

Klinisk fænotypning af neuroudvikling: erhvervelsesalder for tidlige udviklingsevner (motorik og sprog) og profilen for adaptive færdigheder (Vineland adaptive adfærdsskala)

Det primære resultatmål er sammensat og inkluderer tilegnelsesalderen for tidlige udviklingsevner (motorik og sprog) og profilen for adaptive færdigheder (Vineland adaptive adfærdsskala). Vineland adaptive adfærdsskalaen udført under et semi-struktureret interview af forældrene til patienten vil vurdere patientens adaptive adfærdsprofil (inklusive kommunikation, daglige levefærdigheder, socialisering, motricitet og den globale adaptive score).

Intellektuel funktionsvurdering (Wechsler-skala)

Patientens intellektuelle kvotient vil blive vurderet ved hjælp af en Wechsler-skala, tilpasset patientens alder. Til patienter yngre end 3 år eller for alvorligt svækket til at udføre en Wechsler-skala, vil Brunet Lézine-skalaen blive brugt.

Ravens progressive matricer

Raven's Progressives matricer test vil gøre det muligt at vurdere patientens ikke-verbale ræsonnement mentale alder

Peabody Picture Vocabulary Test Revideret

Peabody Picture Vocabulary Test Revised vil gøre det muligt at bestemme ordforrådets alder (receptivt sprog) for patienten.

Edinburgh håndhedstest

Edinburgh-håndtesten vil vurdere patienternes håndfasthed.

Fødselsparametre: vægt, højde og hovedomkreds og APGAR-score

Fødselsparametrene omfatter vægt, højde og hovedomkreds ved fødslen, samt den indledende hjerte- og lungetilpasning (APGAR-score).

Nisonger form for vurdering af børns adfærd

Nisonger børneadfærdsvurderingsformularen giver mulighed for vurdering af adfærdsforstyrrelser, herunder: adfærdsforstyrrelser, angst, hyperaktivitet, automutilation/stereotyp adfærd, selvisolation/ritualer, følsomhed/følsomhed.

Caregiver Byrde Inventory Modified

Caregiver Burden Inventory Modified vil gøre det muligt at vurdere virkningen af ​​mental retardering på den primære omsorgsperson i familien.

Analogisk visuel ræsonnementopgave (adfærdsvurdering)

Dette paradigme (HCL/CNRS patenteret), passende til mentalt retarderede patienter, giver en objektiv og kvantitativ vurdering af visuel analogisk ræsonnement og kognitiv hæmning.

Analogisk visuel ræsonnementopgave (eye-tracking-vurdering)

Eye-tracking-analysen af ​​dette paradigme (HCL/CNRS patenteret) gjorde det muligt at identificere den strategi, som deltagerne brugte til at løse opgaven. Mentalt retarderede patienter er ikke i stand til eksplicit at forklare den strategi, de brugte til at løse opgaven, men med eye-tracking-analyse kan vi forstå, hvordan de udførte opgaven, hvilket er afgørende information for at hjælpe dem med at forbedre deres præstationer gennem afhjælpningsstrategier.

Kinematisk analyse af en gribende bevægelse

Denne kinematiske analyse af en gribebevægelse vil give os mulighed for at studere effekten af ​​orienteringen (+56° eller -56°) og typen af ​​klemme (tommel-indeks, tommelfinger-langfinger og tommelfinger-ringformet) på bevægelsens varighed og både transportkomponenten (håndledsacceleration og hastighedstoppe, latenser og amplituder) og grebskomponenten (maksimal grebblændelatens og amplitude og oppositionsakse).

Strukturel neuroimaging ved MR

Strukturel hjerne-MR-analyse vil afgøre, om der kan findes et specifikt morfologisk neuroanatomisk mønster for hvert X-bundet mental retarderingsgen.

Funktionel neuroimaging ved MR

Funktionel hjerne MR-analyse vil afgøre, om patienter med X-forbundet mental retardering har et specifikt funktionelt neuroanatomisk mønster forbundet med ræsonnementsopgaven.

Skolens læseplan: alder og skoletype

Skolens læseplan vil omfatte alderen ved indgangen til skolen og den type skole, barnet gik på.