Klinisk fenotypning och karakterisering av neurala nätverk och kognitiva processer involverade i mental retardation X-länkad (XLMR)

Övrig: X-länkad psykisk utvecklingsstörning

Detta är en observationsstudie som gör det möjligt att exakt beskriva fenotypen associerad med varje X-länkad mental retardationsgen.

Beteende: Neuropsykologisk, kognitiv och beteendemässig bedömning

Bedömningen omfattar huvudsakligen:

• The Raven's Progressives matristest som gör det möjligt att bedöma patientens icke-verbala resonemangs mentala ålder
• Wechsler-skalan eller Brunet Lézine-skalan som gör det möjligt att bedöma The Intellectual Quotient
• Peabody Picture Vocabulary Test Revided som gör det möjligt att bestämma ordförrådets ålder (receptivt språk).
• Vinelands adaptiva beteendeskala som gör det möjligt att bedöma det adaptiva beteendet
• Nisonger-formuläret för klassificering av barns beteende gör det möjligt att bedöma beteendestörningar
• Analogisk visuell resonemangsuppgift (eye-tracking assessment och beteendebedömning) som gör det möjligt att identifiera den strategi som används för att lösa uppgiften och ger en objektiv och kvantitativ bedömning av visuella analogiska resonemang och kognitiv hämning.
• Kinematisk analys av en griprörelse som gör det möjligt att studera effekten av orienteringen och typen av kläm på rörelsens varaktighet och både transportkomponenten och gripkomponenten.

Övrig: Kontrollgrupp

Denna grupp kommer att jämföras med X-kopplad mental retardation för att få en baslinje på några kognitiva tester.

Beteende: Neuropsykologisk, kognitiv och beteendemässig bedömning

Bedömningen omfattar huvudsakligen:

• The Raven's Progressives matristest som gör det möjligt att bedöma patientens icke-verbala resonemangs mentala ålder
• Wechsler-skalan eller Brunet Lézine-skalan som gör det möjligt att bedöma The Intellectual Quotient
• Peabody Picture Vocabulary Test Revided som gör det möjligt att bestämma ordförrådets ålder (receptivt språk).
• Vinelands adaptiva beteendeskala som gör det möjligt att bedöma det adaptiva beteendet
• Nisonger-formuläret för klassificering av barns beteende gör det möjligt att bedöma beteendestörningar
• Analogisk visuell resonemangsuppgift (eye-tracking assessment och beteendebedömning) som gör det möjligt att identifiera den strategi som används för att lösa uppgiften och ger en objektiv och kvantitativ bedömning av visuella analogiska resonemang och kognitiv hämning.
• Kinematisk analys av en griprörelse som gör det möjligt att studera effekten av orienteringen och typen av kläm på rörelsens varaktighet och både transportkomponenten och gripkomponenten.

Klinisk fenotypning av neuroutveckling: förvärvsålder för tidiga utvecklingsförmåga (motorik och språk) och profilen för adaptiva färdigheter (Vineland adaptiv beteendeskala)

Det primära utfallsmåttet är sammansatt och inkluderar förvärvsålder för tidig utvecklingsförmåga (motorik och språk) och profilen för adaptiva färdigheter (Vineland adaptiv beteendeskala). Vinelands adaptiva beteendeskala som utförs under en semistrukturerad intervju med patientens föräldrar kommer att bedöma patientens adaptiva beteendeprofil (inklusive kommunikation, dagliga färdigheter, socialisering, motricitet och den globala adaptiva poängen).

Intellektuell funktionsbedömning (Wechsler-skalan)

Patientens intellektuella kvot kommer att bedömas med hjälp av en Wechsler-skala, anpassad till patientens ålder. För patienter yngre än 3 år eller för kraftigt nedsatt för att utföra en Wechsler-skala kommer Brunet Lézine-skalan att användas.

Ravens progressiva matriser

Raven's Progressives matristest kommer att tillåta att bedöma patientens icke-verbala resonemangs mentala ålder

Peabody Picture Vocabulary Test Reviderad

Peabody Picture Vocabulary Test Revised gör det möjligt att bestämma patientens ordförrådsålder (mottagande språk).

Edinburgh handenhetstest

Edinburgh handedness test kommer att bedöma handedness av patienterna.

Födelseparametrar: vikt, längd och huvudomkrets och APGAR-poäng

Födelseparametrarna inkluderar vikt, längd och huvudomkrets vid födseln, såväl som den initiala hjärt- och lunganpassningen (APGAR-poäng).

Nisonger formulär för betygsättning av barns beteende

Nisonger-formuläret för klassificering av barns beteende tillåter bedömning av beteendestörningar, inklusive: beteendestörningar, ångest, hyperaktivitet, automutilation/stereotypt beteende, självisolering/ritualer, känslighet/känslighet.

Inventering av vårdgivares börda har ändrats

Caregiver Burden Inventory Modified gör det möjligt att bedöma effekten av mental retardation på den primära vårdgivaren inom familjen.

Analogisk visuell resonemangsuppgift (beteendebedömning)

Detta paradigm (HCL/CNRS patenterat), lämpligt för mentalt retarderade patienter ger en objektiv och kvantitativ bedömning av visuella analogiska resonemang och kognitiv hämning.

Analogisk visuell resonemangsuppgift (eye-tracking-bedömning)

Eye-tracking-analysen av detta paradigm (HCL/CNRS-patenterad) gjorde det möjligt att identifiera den strategi som användes av deltagarna för att lösa uppgiften. Mentalt utvecklingsstörda patienter kan inte explicit förklara strategin de använde för att lösa uppgiften, men med eyetracking-analys kan vi förstå hur de utförde uppgiften, vilket är avgörande information för att hjälpa dem att förbättra sin prestation genom saneringsstrategier.

Kinematisk analys av en gripande rörelse

Denna kinematiska analys av en gripande rörelse kommer att tillåta oss att studera effekten av orienteringen (+56° eller -56°) och typen av nyp (tumme-index, tumme-långfinger och tumme-ringformig) på rörelsens varaktighet och både transportkomponenten (handledens acceleration och hastighetstoppar, latenser och amplituder) och greppkomponenten (maximal greppbländarlatens och amplitud och oppositionsaxel).

Strukturell neuroimaging med MRT

Strukturell hjärn-MRI-analys kommer att avgöra om ett specifikt morfologiskt neuroanatomiskt mönster kan hittas för varje X-länkad mental retardationsgen.

Funktionell neuroimaging med MRT

Funktionell hjärn-MR-analys kommer att avgöra om patienter med X-länkad mental retardation har ett specifikt funktionellt neuroanatomiskt mönster kopplat till resonemangsuppgiften.

Skolans läroplan: ålder och skoltyp

Skolans läroplan kommer att innehålla åldern vid skolans inträde och vilken typ av skola barnet gick i.