精神遅滞に関与する神経ネットワークと認知プロセスの臨床表現型と特徴付け (XLMR)

X連鎖精神遅滞 (XLMR) は、精神遅滞の原因の 10% を占め、男女とも約 1/296、つまり 3.3/1000 出生の有病率である (Opitz et al., 1986)。 この異質な XLMR のグループには数十の希少疾患が含まれており、そのうちのいくつかは少数の患者にしか影響しません。 フランスでは現在、XLMR 分子診断の全国ネットワーク内で、25 の XLMR 遺伝子の分子診断が利用可能です。 しかし、脆弱X症候群などのいくつかの症候群は現在臨床的に十分に定義されていますが、最近同定された症候群の場合はそうではなく、利用可能なデータが非常に少なく、臨床医が特定の遺伝子に分子診断を集中させることを妨げています.

したがって、この研究は次のことを目的としています。

• 各 XLMR 遺伝子に特異的な臨床表現型の説明を達成する (研究のフェーズ 1、n=200)
• 関連する認知学習メカニズムと機能不全のニューラル ネットワークを特徴付けます (研究のフェーズ 2、n = 75、つまり、同じ遺伝子に変異を持つ 15 人の患者の 5 つのグループ)。 これらの 2 つの要素は、適切なリハビリテーション戦略と標的薬物療法を開発するための重要なステップを構成します。

さらに、家族内の主介護者に対する精神遅滞の影響と、心理社会的、組織的、経済的負担の観点から誘発された負担も評価されます。 患者の環境に直接関連するこれらの要素は、各遺伝子変異の結果をよりよく理解するために特徴付けすることが非常に重要です (研究のフェーズ 3、n=283)。 たとえば、患者の能力と行動、ライフスタイル、およびヘルスケアのニーズの観点から、脆​​弱 X 症候群の影響をよりよく理解する必要があります。患者の生活の軌跡については、医療社会経済的な観点から、治療を受ける集団の正確な特徴付けが必要です。