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Klinische Phänotypisierung und Charakterisierung von neuronalen Netzwerken und kognitiven Prozessen, die an mentaler Retardierung beteiligt sind X-chromosomal (XLMR)

11. Juli 2017 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) stellt 10 % der Ursachen für mentale Retardierung dar, mit einer Prävalenz bei beiden Geschlechtern von etwa 1/296, d. h. 3,3/1000 Geburten (Opitz et al., 1986). Diese heterogene Gruppe von XLMR umfasst Dutzende seltener Krankheiten, von denen einige nur wenige Patienten betreffen. Die Molekulardiagnostik ist derzeit in Frankreich für 25 XLMR-Gene innerhalb des nationalen Netzwerks der XLMR-Molekulardiagnostik verfügbar. Während einige Syndrome wie das Fragile-X-Syndrom inzwischen klinisch gut definiert sind, ist dies bei kürzlich identifizierten Syndromen, für die nur sehr wenige Daten verfügbar sind, nicht der Fall, was Kliniker daran hindert, die molekulare Diagnose auf ein bestimmtes Gen zu konzentrieren.

Daher zielt diese Studie darauf ab:

  • Erhalten Sie eine Beschreibung des klinischen Phänotyps, der für jedes XLMR-Gen spezifisch ist (Phase 1 der Studie, n=200)
  • Charakterisieren Sie die beteiligten kognitiven Lernmechanismen und dysfunktionalen neuronalen Netzwerke (Phase 2 der Studie, n=75, d. h. 5 Gruppen von 15 Patienten mit einer Mutation im selben Gen). Diese beiden Elemente bilden wichtige Schritte zur Entwicklung geeigneter Rehabilitationsstrategien und gezielter pharmakologischer Therapien.

Darüber hinaus werden die Auswirkungen der geistigen Behinderung auf die primäre Bezugsperson innerhalb der Familie und die induzierte Belastung in Bezug auf psychosoziale, organisatorische und wirtschaftliche Belastungen bewertet. Diese Elemente, die in direktem Zusammenhang mit der Umgebung des Patienten stehen, sind sehr wichtig zu charakterisieren, um die Folgen jeder Genmutation besser zu verstehen (Phase 3 der Studie, n=283). Zum Beispiel ist es notwendig, die Auswirkungen des Fragile-X-Syndroms in Bezug auf die Leistungsfähigkeit und das Verhalten, den Lebensstil und die Gesundheitsbedürfnisse der Patienten besser zu verstehen. Der Fortschritt des Wissens ermöglicht es, innovative Therapeutika, die Implementierung dieser Therapeutika und die Bewertung ihrer Auswirkungen in Betracht zu ziehen auf den Lebensweg der Patienten, erfordern eine genaue Charakterisierung der zu behandelnden Population in medizinisch-sozioökonomischer Hinsicht.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

573

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69500
        • Rekrutierung
        • Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 60 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter : von 2 bis 60 Jahren

  • Eine pathogene Mutation eines der X-Chromosom-Gene haben, verbunden mit:

    • Für Jungen: geistige Behinderung (IQ<70) und/oder Entwicklungsverzögerung (DQ<70) und/oder tiefgreifende Entwicklungsstörung (Autismus, Asperger…)
    • Für Mädchen: geistige Behinderung (IQ<70) und/oder Entwicklungsverzögerung (DQ<70) und/oder tiefgreifende Entwicklungsstörung (Autismus, Asperger…) und/oder spezifische Lernbehinderungen

Ausschlusskriterien:

  • Weigerung des Patienten oder der Eltern, an der Studie teilzunehmen
  • genetischer Polymorphismus in einem X-Chromosom-Gen, das an geistiger Behinderung beteiligt ist, aber nicht als pathogen angesehen wird
  • Person, die sich weigert, informiert zu werden, wenn bei einer ärztlichen Untersuchung eine Anomalie festgestellt würde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: X-chromosomale geistige Behinderung
Dies ist eine Beobachtungsstudie, die es ermöglichen wird, den Phänotyp, der mit jedem X-chromosomalen Gen für geistige Behinderung verbunden ist, genau zu beschreiben.
Verhalten: Neuropsychologische, kognitive und Verhaltensbewertung

Die Bewertung umfasst hauptsächlich:

  • Der Raven's Progressives Matrizentest, der es ermöglicht, das mentale Alter des Patienten für nonverbales Denken zu beurteilen
  • Die Wechsler-Skala oder die Brunet-Lézine-Skala, die es ermöglichen, den Intellektuellen Quotienten zu bewerten
  • Der Peabody Picture Vocabulary Test Revised, der es ermöglicht, das Vokabularalter (rezeptive Sprache) zu bestimmen.
  • Die adaptive Verhaltensskala von Vineland, mit der das adaptive Verhalten bewertet werden kann
  • Das Nisonger-Bewertungsformular für das Verhalten von Kindern, mit dem Verhaltensstörungen bewertet werden können
  • Aufgabe zum analogen visuellen Denken (Eye-Tracking-Bewertung und Verhaltensbewertung), die es ermöglicht, die zur Lösung der Aufgabe verwendete Strategie zu identifizieren, und eine objektive und quantitative Bewertung des visuellen analogen Denkens und der kognitiven Hemmung bietet.
  • Kinematische Analyse einer Greifbewegung, die es erlaubt, den Einfluss der Orientierung und der Art des Kneifens auf die Bewegungsdauer und sowohl die Transportkomponente als auch die Greifkomponente zu untersuchen.
Sonstiges: Kontrollgruppe
Diese Gruppe wird mit einer Gruppe mit X-chromosomaler geistiger Behinderung verglichen, um eine Basislinie für einige kognitive Tests zu erhalten.
Verhalten: Neuropsychologische, kognitive und Verhaltensbewertung

Die Bewertung umfasst hauptsächlich:

  • Der Raven's Progressives Matrizentest, der es ermöglicht, das mentale Alter des Patienten für nonverbales Denken zu beurteilen
  • Die Wechsler-Skala oder die Brunet-Lézine-Skala, die es ermöglichen, den Intellektuellen Quotienten zu bewerten
  • Der Peabody Picture Vocabulary Test Revised, der es ermöglicht, das Vokabularalter (rezeptive Sprache) zu bestimmen.
  • Die adaptive Verhaltensskala von Vineland, mit der das adaptive Verhalten bewertet werden kann
  • Das Nisonger-Bewertungsformular für das Verhalten von Kindern, mit dem Verhaltensstörungen bewertet werden können
  • Aufgabe zum analogen visuellen Denken (Eye-Tracking-Bewertung und Verhaltensbewertung), die es ermöglicht, die zur Lösung der Aufgabe verwendete Strategie zu identifizieren, und eine objektive und quantitative Bewertung des visuellen analogen Denkens und der kognitiven Hemmung bietet.
  • Kinematische Analyse einer Greifbewegung, die es erlaubt, den Einfluss der Orientierung und der Art des Kneifens auf die Bewegungsdauer und sowohl die Transportkomponente als auch die Greifkomponente zu untersuchen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Phänotypisierung der Neuroentwicklung: Erwerbsalter früher Entwicklungsfähigkeiten (Motorik und Sprache) und das adaptive Fähigkeitsprofil (Vineland adaptive Behavioral Scale)
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Das primäre Ergebnismaß ist zusammengesetzt und umfasst das Erwerbsalter früher Entwicklungsfähigkeiten (Motorik und Sprache) und das adaptive Fähigkeitsprofil (Vineland adaptive Behavioral Scale). Die adaptive Verhaltensskala von Vineland, die während eines halbstrukturierten Interviews mit den Eltern des Patienten durchgeführt wird, bewertet das adaptive Verhaltensprofil des Patienten (einschließlich Kommunikation, Fähigkeiten des täglichen Lebens, Sozialisation, Motorik und des globalen adaptiven Scores).
bei Inklusion (Tag 1)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beurteilung der intellektuellen Funktionsfähigkeit (Wechsler-Skala)
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Der intellektuelle Quotient des Patienten wird anhand einer dem Alter des Patienten angepassten Wechsler-Skala ermittelt. Für Patienten, die jünger als 3 Jahre sind oder zu stark beeinträchtigt sind, um eine Wechsler-Skala durchzuführen, wird die Brunet-Lézine-Skala verwendet.
bei Inklusion (Tag 1)
Progressive Matrizen von Raven
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Der Raven's Progressives Matrizentest ermöglicht es, das mentale Alter des Patienten für nonverbales Denken zu beurteilen
bei Inklusion (Tag 1)
Peabody Picture Vokabeltest überarbeitet
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Der Peabody Picture Vocabulary Test Revised ermöglicht es, das Vokabularalter (rezeptive Sprache) des Patienten zu bestimmen.
bei Inklusion (Tag 1)
Edinburgh-Händigkeitstest
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Der Edinburgh Händigkeitstest wird die Händigkeit der Patienten beurteilen.
bei Inklusion (Tag 1)
Geburtsparameter: Gewicht, Größe und Kopfumfang und APGAR-Score
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Zu den Geburtsparametern gehören Gewicht, Größe und Kopfumfang bei der Geburt sowie die initiale kardiale und pulmonale Anpassung (APGAR-Score).
bei Inklusion (Tag 1)
Bewertungsformular für das Verhalten von Nisonger-Kindern
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Das Nisonger-Bewertungsformular für das Verhalten von Kindern ermöglicht die Bewertung von Verhaltensstörungen, einschließlich: Verhaltensstörungen, Angstzustände, Hyperaktivität, Automutilation/stereotypes Verhalten, Selbstisolation/Rituale, Sensibilität/Anfälligkeit.
bei Inklusion (Tag 1)
Betreuerbelastungsinventar geändert
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Das modifizierte Caregiver Burden Inventory ermöglicht die Bewertung der Auswirkungen geistiger Behinderung auf die primäre Betreuungsperson innerhalb der Familie.
bei Inklusion (Tag 1)
Aufgabe zum analogen visuellen Denken (Verhaltensbeurteilung)
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Dieses Paradigma (von HCL/CNRS patentiert), das für geistig behinderte Patienten geeignet ist, bietet eine objektive und quantitative Bewertung des visuellen Analogieschlusses und der kognitiven Hemmung.
bei Inklusion (Tag 1)
Aufgabe zum analogen visuellen Denken (Eye-Tracking-Assessment)
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Die Eye-Tracking-Analyse dieses Paradigmas (HCL/CNRS patentiert) ermöglichte es, die Strategie zu identifizieren, die von den Teilnehmern zur Lösung der Aufgabe verwendet wurde. Geistig behinderte Patienten sind nicht in der Lage, die Strategie, die sie zur Lösung der Aufgabe verwendet haben, explizit zu erklären, aber mit der Eye-Tracking-Analyse können wir verstehen, wie sie die Aufgabe ausgeführt haben, was entscheidende Informationen sind, um ihnen zu helfen, ihre Leistung durch Abhilfestrategien zu verbessern.
bei Inklusion (Tag 1)
Kinematische Analyse einer Greifbewegung
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Diese kinematische Analyse einer Greifbewegung wird es uns ermöglichen, die Auswirkung der Orientierung (+56° oder -56°) und der Art der Pinch (Daumen-Zeige-, Daumen-Mittelfinger und Daumen-Ring) auf die Bewegungsdauer und zu untersuchen sowohl die Transportkomponente (Handgelenksbeschleunigung und Geschwindigkeitsspitzen, Latenzen und Amplituden) als auch die Greifkomponente (maximale Grifföffnungslatenz und -amplitude und Gegenachse).
bei Inklusion (Tag 1)
Strukturelle Neuroimaging durch MRI
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Eine strukturelle MRT-Analyse des Gehirns wird bestimmen, ob ein spezifisches morphologisches neuroanatomisches Muster für jedes Gen für X-chromosomale mentale Retardierung gefunden werden kann.
bei Inklusion (Tag 1)
Funktionelle Neuroimaging durch MRI
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Die funktionelle Gehirn-MRT-Analyse bestimmt, ob Patienten mit X-chromosomaler geistiger Behinderung ein spezifisches funktionelles neuroanatomisches Muster aufweisen, das mit der Denkaufgabe verbunden ist.
bei Inklusion (Tag 1)
Schulcurriculum: Alter und Art der Schule
Zeitfenster: bei Inklusion (Tag 1)
Der Schullehrplan enthält das Alter bei der Einschulung und die Art der Schule, die das Kind besucht hat.
bei Inklusion (Tag 1)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Ermittler

  • Hauptermittler: Vincent DESPORTES, Pr, Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2011

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2015

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. März 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Juni 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Juli 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Juli 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Juli 2017

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2010-609

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur X-chromosomale geistige Behinderung

  • University of California, Davis
    University of Alberta; St. Justine's Hospital
    Rekrutierung
    Eine Studie mit Metformin bei Personen mit Fragile-X-Syndrom (Met)
    Neurobehaviorale Manifestationen | Genetische Krankheiten, X-gebunden | Beschränkter Intellekt | Fragiles X-Syndrom | Störungen der Geschlechtschromosomen | Fragiles X Mental Retardation Syndrom | Trinukleotid-Repeat-Expansion | Fra(X)-Syndrom | FXS | Geistige Behinderung, X-gebunden
    Vereinigte Staaten, Kanada
  • University of Alberta
    St. Justine's Hospital
    Rekrutierung
    Eine Studie mit Metformin bei Personen mit Fragile-X-Syndrom (Met)
    Neurobehaviorale Manifestationen | Genetische Krankheiten, X-gebunden | Geistige Behinderung, X-gebunden | Beschränkter Intellekt | Fragiles X-Syndrom | Störungen der Geschlechtschromosomen | Fragiles X Mental Retardation Syndrom | Trinukleotid-Repeat-Expansion | Fra(X)-Syndrom | FXS
    Kanada
  • ProgenaBiome
    Rekrutierung
    Eine nicht-interventionelle Pilotstudie zur Erforschung der Rolle der Darmflora bei Autismus
    Autismus-Spektrum-Störung | Autistische Störung | Autismus | Autismus, Akinetik | Autismus; Atypisch | Autismus; Psychopathie | Autismus Fragiles Syndrom X | Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten | Autismusbedingte Sprachverzögerung | Autismus, Anfälligkeit für, 6 | Autismus-Spektrum-Störung hochfunktional und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten

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