Henkiseen kehitysvammaisuuteen liittyvien hermoverkkojen ja kognitiivisten prosessien kliininen fenotyypitys ja karakterisointi X-kytkettynä (XLMR)
tiistai 11. heinäkuuta 2017 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon
X-kytketty kehitysvammaisuus (XLMR) edustaa 10 % kehitysvammaisuuden syistä, ja molemmissa sukupuolissa esiintyvyys on noin 1/296, eli 3,3/1000 syntymää (Opitz et al., 1986). Tämä heterogeeninen XLMR-ryhmä sisältää kymmeniä harvinaisia sairauksia, joista osa vaikuttaa vain muutamaan potilaaseen. Molekyylidiagnoosi on tällä hetkellä saatavilla Ranskassa 25 XLMR-geenille kansallisen XLMR-molekyylidiagnoosin verkoston puitteissa. Vaikka jotkin oireyhtymät, kuten Fragile X -oireyhtymä, ovat nyt kliinisesti hyvin määriteltyjä, tämä ei kuitenkaan koske äskettäin tunnistettuja oireyhtymiä, joista on saatavilla vain vähän tietoa, mikä estää kliinikoita keskittymästä molekyylidiagnoosiin tiettyyn geeniin.
Siksi tämän tutkimuksen tavoitteena on:
- Saavuta kullekin XLMR-geenille spesifisen kliinisen fenotyypin kuvaus (tutkimuksen vaihe 1, n=200)
- Kuvaile mukana olevia kognitiivisia oppimismekanismeja ja toimintahäiriöisiä hermoverkkoja (tutkimuksen vaihe 2, n=75, eli 5 15 potilaan ryhmää, joilla on mutaatio samassa geenissä). Nämä kaksi elementtiä ovat keskeisiä vaiheita asianmukaisten kuntoutusstrategioiden ja kohdennettujen lääkehoitojen kehittämiseksi.
Lisäksi arvioidaan kehitysvammaisuuden vaikutusta ensisijaiseen omaishoitajaan perheen sisällä ja siitä aiheutuvaa psykososiaalista, organisatorista ja taloudellista taakkaa. Nämä suoraan potilaan ympäristöön liittyvät elementit ovat erittäin tärkeitä karakterisoitavissa, jotta kunkin geenimutaation seuraukset voidaan ymmärtää paremmin (tutkimuksen vaihe 3, n=283). Esimerkiksi Fragile X -oireyhtymän vaikutusta on ymmärrettävä paremmin potilaiden kykyyn ja käyttäytymiseen, elämäntapaan ja terveydenhuoltotarpeisiin. Tietämyksen lisääminen mahdollistaa innovatiivisten terapioiden harkitsemisen, näiden terapioiden toteuttamisen ja vaikutusten arvioinnin. Potilaiden elämänkulkureitillä edellyttävät hoidettavan väestön tarkkaa luonnehdintaa lääketieteellisesti sosioekonomisesti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
573
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69500
- Rekrytointi
- Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique
-
Ottaa yhteyttä:
- Vincent DESPORTES, Pr
- Puhelinnumero: +33 (0)4 27 85 67 61
- Sähköposti: vincent.desportes@chu-lyon.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Sonia GALLETTI
- Puhelinnumero: +33 (0)4 27 85 77 39
- Sähköposti: sonia.galletti@chu-lyon.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta - 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä: 2-60 vuotta vanha
jolla on patogeeninen mutaatio jossakin X-kromosomigeenissä, joka liittyy:
- Pojille: kehitysvammaisuus (IQ<70) ja/tai kehitysvaje (DQ<70) ja/tai leviävä kehityshäiriö (autismi, Asperger…)
- Tytöillä: kehitysvammaisuus (IQ<70) ja/tai kehityshäiriö (DQ<70) ja/tai leviävä kehityshäiriö (autismi, Asperger…) ja/tai erityiset oppimisvaikeudet
Poissulkemiskriteerit:
- potilas tai vanhemmat kieltäytyvät osallistumasta tutkimukseen
- geneettinen polymorfismi X-kromosomin geenissä, joka liittyy henkiseen kehitysvammaisuuteen, mutta jota ei pidetä patogeenisena
- henkilö, joka kieltäytyy saamasta tietoa, jos lääkärintarkastuksessa havaitaan poikkeavuus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: X-kytketty kehitysvammaisuus
Tämä on havainnointitutkimus, jonka avulla voidaan kuvata tarkasti kuhunkin X-kytkettyyn kehitysvammaisuusgeeniin liittyvä fenotyyppi.
|
Arviointi sisältää pääasiassa:
|
|
Muut: Ohjausryhmä
Tätä ryhmää verrataan X-kytkettyyn kehitysvammaiseen ryhmään, jotta saataisiin lähtötaso joistakin kognitiivisista testeistä.
|
Arviointi sisältää pääasiassa:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hermoston kehityksen kliininen fenotyypitys: varhaisten kehitystaitojen (motoriikka ja kieli) hankkimisikä ja mukautumiskykyprofiili (Vinelandin adaptiivinen käyttäytymisasteikko)
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Ensisijainen tulosmitta on yhdistelmä, ja se sisältää varhaisten kehitystaitojen (motoriikan ja kielen) hankinnan iän ja sopeutumistaitojen profiilin (Vinelandin mukautuva käyttäytymisasteikko).
Vinelandin adaptiivinen käyttäytymisasteikko, joka suoritetaan potilaan vanhempien puolistrukturoidun haastattelun aikana, arvioi potilaan mukautuvan käyttäytymisprofiilin (mukaan lukien kommunikaatio, päivittäiset taidot, sosialisaatio, motriiteetti ja globaali adaptiivinen pistemäärä).
|
mukana (päivä 1)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Älyllisen toiminnan arviointi (Wechslerin asteikko)
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Potilaan älyllinen osamäärä arvioidaan Wechsler-asteikolla, joka on mukautettu potilaan ikään.
Potilaille, jotka ovat alle 3-vuotiaita tai jotka ovat liian vakavasti heikentyneet Wechsler-asteikon suorittamiseen, käytetään Brunet Lézinen asteikkoa.
|
mukana (päivä 1)
|
|
Ravenin progressiiviset matriisit
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Raven's Progressives -matriisitestin avulla voidaan arvioida potilaan ei-verbaalisen päättelyn henkistä ikää
|
mukana (päivä 1)
|
|
Peabody Picture Vocabulary Test Revised
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Uudistetun Peabody Picture Vocabulary Testin avulla voidaan määrittää potilaan sanaston ikä (vastaanottava kieli).
|
mukana (päivä 1)
|
|
Edinburghin kätisyystesti
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Edinburghin kädisyystesti arvioi potilaiden kädenmukaisuuden.
|
mukana (päivä 1)
|
|
Syntymäparametrit: paino, pituus ja pään ympärysmitta sekä APGAR-pisteet
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Syntymäparametreja ovat paino, pituus ja pään ympärysmitta syntymähetkellä sekä alkuperäinen sydämen ja keuhkojen sopeutuminen (APGAR-pisteet).
|
mukana (päivä 1)
|
|
Nisonger-lapsen käyttäytymisen arviointilomake
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Nisonger-lasten käyttäytymisluokituslomake mahdollistaa käyttäytymishäiriöiden arvioinnin, mukaan lukien: käytöshäiriöt, ahdistuneisuus, yliaktiivisuus, autotimoiaatio/stereotyyppinen käyttäytyminen, itsensä eristäminen/rituaalit, herkkyys/herkkyys.
|
mukana (päivä 1)
|
|
Omaishoitajan taakkaluetteloa muutettu
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Muokatun omaishoitajien taakkaluettelon avulla voidaan arvioida kehitysvammaisuuden vaikutusta ensisijaiseen hoitajaan perheen sisällä.
|
mukana (päivä 1)
|
|
Analoginen visuaalinen päättelytehtävä (käyttäytymisen arviointi)
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Tämä kehitysvammaisille potilaille sopiva paradigma (HCL/CNRS-patentoitu) tarjoaa objektiivisen ja kvantitatiivisen arvion visuaalisesta analogisesta päättelystä ja kognitiivisesta estosta.
|
mukana (päivä 1)
|
|
Analoginen visuaalinen päättelytehtävä (silmänseurantaarviointi)
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Tämän paradigman (HCL/CNRS-patentoitu) katseenseurantaanalyysi mahdollisti osallistujien käyttämän strategian tunnistamisen tehtävän ratkaisemiseen.
Kehitysvammaiset potilaat eivät pysty selkeästi selittämään strategiaa, jota he käyttivät tehtävän ratkaisemiseen, mutta katseenseurantaanalyysin avulla voimme ymmärtää, kuinka he suorittivat tehtävän, mikä on ratkaisevaa tietoa, jotta he voivat parantaa suorituskykyään korjaavien strategioiden avulla.
|
mukana (päivä 1)
|
|
Tartuntaliikkeen kinemaattinen analyysi
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Tämän tartuntaliikkeen kinemaattisen analyysin avulla voimme tutkia suunnan (+56° tai -56°) ja puristustyypin (peukalo-indeksi, peukalo-keskormi ja peukalo-rengasmainen) vaikutusta liikkeen kestoon ja sekä kuljetuskomponentti (ranteen kiihtyvyys ja nopeuden huiput, latenssit ja amplitudit) ja tartuntakomponentti (maksimipitoaukon latenssi ja amplitudi sekä oppositioakseli).
|
mukana (päivä 1)
|
|
Rakenteellinen hermokuvaus MRI:llä
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Aivojen rakenteellinen MRI-analyysi määrittää, voidaanko jokaiselle X-kytketylle kehitysvammaisuusgeenille löytää tietty morfologinen neuroanatominen kuvio.
|
mukana (päivä 1)
|
|
Funktionaalinen neurokuvaus MRI:llä
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Funktionaalinen aivojen MRI-analyysi määrittää, onko potilailla, joilla on X-kytketty henkinen jälkeenjääneisyys, tietty toiminnallinen neuroanatominen kuvio, joka liittyy päättelytehtävään.
|
mukana (päivä 1)
|
|
Koulun opetussuunnitelma: ikä ja koulutyyppi
Aikaikkuna: mukana (päivä 1)
|
Koulun opetussuunnitelma sisältää iän kouluun sisäänkäynnissä ja koulun tyypin, johon lapsi meni.
|
mukana (päivä 1)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Vincent DESPORTES, Pr, Groupement Hospitalier Est - Hôpital Femme Mère Enfant - Service de neurologie pédiatrique
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. huhtikuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. joulukuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 31. maaliskuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 29. kesäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 31. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 4. elokuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 12. heinäkuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 11. heinäkuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. heinäkuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2010-609
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .